微信扫下方二维码即可打包下载完整版《★儿科住院医师》题库题库试看结束后微信扫下方二维码即可打包下载完整版《儿科住院医师：遗传性和代谢性疾病》考试资料下载，在线测试     1、单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）             A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B.46，XX（或XY），-21，+t（21.. ">
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儿科住院医师：遗传性和代谢性疾病在线测试（每日一练）
2017-09-29 23:59:18 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
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1、单项选择题  哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46.XX（或XY）／47，+21


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2、问答题  黏多糖病的主要临床表现是什么？


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3、单项选择题  先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸


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4、单项选择题  具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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5、单项选择题  关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实


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6、单项选择题  豆状核变性的治疗原则为（）

A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植


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7、单项选择题  一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征


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8、单项选择题  男孩，3岁， 因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏


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9、单项选择题  以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析


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10、单项选择题  患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病


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11、单项选择题  诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高


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12、单项选择题  女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病


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13、填空题  Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。


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14、单项选择题  21-三体综合征的最常见核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）


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15、单项选择题  典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷


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16、单项选择题  糖原累积症的主要受累组织是（）

A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏


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17、单项选择题  先天性睾丸发育不全综合征（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）


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18、单项选择题  患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg


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19、单项选择题  男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性


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20、单项选择题  糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型


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21、单项选择题  戈谢病的典型X征象（）

A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大


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22、单项选择题  治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg


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23、单项选择题  1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。 最可能的诊断（）

A.先天性心脏病伴心 功能不全
B.糖原累积症
C.黏多糖病
D.肝豆状核变性
E.心肌病


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24、单项选择题  肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术


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25、单项选择题  患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症


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26、单项选择题  一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

A.Gutheie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析


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27、单项选择题  关于黏多糖病的分型依据是（）

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现


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28、单项选择题  女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 为明确诊断，应进行何检查（）

A.生长激素测定
B.血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4和TSH测定
E.血21-羟化酶测定


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29、单项选择题  以下哪项叙述不符合先天愚型（）

A.有特殊面容
B.四肢短，关节过伸
C.常伴脐疝，小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙，舌肥大


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30、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗


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31、单项选择题  诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验


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32、单项选择题  2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。 确诊的实验室检查为（）

A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查


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33、单项选择题  28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染


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34、单项选择题  患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症


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35、单项选择题  女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 治疗的目的是以下哪项（）

A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康


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36、单项选择题  具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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37、单项选择题  先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸


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38、多项选择题  21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.超声波检查
D.X线检查
E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查


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39、单项选择题  患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍


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40、单项选择题  患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊粘膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检


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41、问答题  先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？


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42、单项选择题  关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查


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43、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）


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44、单项选择题  除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO


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45、单项选择题  最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病


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46、单项选择题  男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。 进一步检查明确诊断（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图


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47、单项选择题  测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼


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48、单项选择题  下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A.眼距宽
B.鼻梁低平来源：www.91exam.net
C.眼外眦上斜
D.面部黏液性水肿
E.耳位低


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49、单项选择题  Turner综合征的临床特征不包括（）

A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经


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50、单项选择题  苯丙酮尿症最可能出现（）

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常


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51、单项选择题  21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形


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52、单项选择题  患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 该病可有下列情况，除外（）

A.约30％的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状


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53、单项选择题  2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征


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54、判断题  肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。


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55、单项选择题  12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征


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56、单项选择题  关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难


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57、单项选择题  患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小


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58、单项选择题  9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。 诊断明确后采用哪种治疗（）

A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服


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59、判断题  诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。


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60、单项选择题  目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查


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61、单项选择题  以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21


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62、单项选择题  男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌


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63、单项选择题  12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素


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64、单项选择题  戈谢病是（）

A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传


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65、单项选择题  黏多糖病是（）

A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病


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66、单项选择题  关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手


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67、单项选择题  具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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68、单项选择题  2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。 该患儿应如何治疗（）

A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药，继续观察


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69、问答题  肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？


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70、判断题  糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。


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71、名词解释  黏多糖病


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72、单项选择题  关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小


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73、单项选择题  

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

最可能的诊断是（）

A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症


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74、单项选择题  糖原累积症最常见者为（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型


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75、单项选择题  下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征


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76、单项选择题  肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植


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77、单项选择题  出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄


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78、单项选择题  8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是


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79、单项选择题  关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素


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80、单项选择题  苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

A.生后1～2个月
B.生后3～6个月
C.生后7～9个月
D.生后10～12个月
E.生后1～3岁


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81、单项选择题  苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏


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82、单项选择题  G／G易位型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21


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83、单项选择题  黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞


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84、单项选择题  典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷


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85、单项选择题  2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A.无治疗
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治疗
D.饮食疗法
E.以上均不是


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86、单项选择题  3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病


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87、单项选择题  散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常


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88、单项选择题  21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚


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89、单项选择题  苯丙酮尿症属（）

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传


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90、单项选择题  若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％


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91、填空题  治疗糖原累积病的目的在于（）。


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92、单项选择题  苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁


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93、填空题  苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。


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94、多项选择题  21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查


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95、单项选择题  女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经


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96、单项选择题  黏多糖病最多见的类型（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型


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97、多项选择题  以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇指球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸


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98、单项选择题  糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶


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99、单项选择题  新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重


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100、单项选择题  苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏


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