1、单项选择题  属于遗传代谢性疾病的是（）

A.苯丙酮尿症
B.Down综合征
C.胎儿酒精综合征
D.脆性X综合征
E.地方性克汀病

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本题答案：A
本题解析：Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性来源:91考试 网克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。

2、单项选择题  外貌如 女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良（）

A.脆性X综合征
B.Kilinefelter综合征
C.Turner综合征
D.Down综合征
E.呆小 症

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本题答案：C
本题解析：该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。

3、多项选择题  红细胞升高见于（）

A.甲状腺功能低下病人
B.新生儿
C.高原生活
D.吸烟者
E.肺气肿病人

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本题答案：B, C, D, E
本题解析：暂无解析

4、单项选择题  重度精神发育迟滞的智商标准（）

A.70～85
B.50～69
C.35～49
D.20～34
E.20以下

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  以下哪项不是诊断精神发育迟滞的必要条件（）

A.IQ<70
B.智力发育落后
C.社会适应困难
D.起病于18岁以前
E.有遗传性疾病

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

6、单项选择题  符合轻度精神发育迟滞的是（）

A.几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限
B.语言发育水平较差，词汇贫乏
C.既不会说话也听不懂别人的话
D.能表达有限的意愿和要求
E.言语发育较好但理解能力差，仅能反映事物的表面现象

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本题答案：E
本题解析：该题是考查各级精神发育迟滞的言语发育水平。几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限为重度精神发育迟滞的表现；语言发育水平较差，词汇贫乏，能表达有限的意愿和要求为中度精神发育迟滞水平的表现；既不会说话也听不懂别人的话为极重度精神发育迟滞水平的表现。

7、单项选择题  关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）

A.智力低下
B.语言发育迟缓，重复语言和模仿语言
C.过度活动、自残行为、类孤独症症状
D.合并癫痫者达10%
E.身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸

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本题答案：D
本题解析：脆性X综合征的主要临床表现有：①智力低下；②语言障碍；③行为障碍；④躯体障碍；⑤神经系统异常：合并癫痫者达15%。

8、单项选择题  属于染色体数目改变的是（）

A.苯丙酮尿症
B.Down综合征
C.胎儿酒精综合征
D.脆性X综合征
E.地方性克汀病

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本题答案：B
本题解析：Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。

9、单项选择题  轻度精神发育迟滞的智商标准（）

A.70～85
B.50～69
C.35～49
D.20～34
E.20以下

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

10、单项选择题  身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）

A.脆性X综合征
B.Kilinefelter综合征
C.Turner综合征
D.Down综合征
E.呆小症

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本题答案：A
本题解析：该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。

11、单项选择题  中度精神发育迟滞的智商标准（）

A.70～85
B.50～69
C.35～49
D.20～34
E.20以下

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

12、单项选择题  在导致精神发育迟滞的病因中，属于遗传因素的是（）

A.胆红素脑病（核黄疸）
B.异常分娩造成的机械损伤
C.妊娠期感染
D.结节性硬化症
E.缺乏早年教育机会

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本题答案：D
本题解析：结节性硬化症是一种显性遗传疾病，而其余四项均为环境因素所致。

13、单项选择题  外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）

A.脆性X综合征
B.Kilinefelter综合征
C.Turner综合征
D.Down综合征
E.呆小症

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本题答案：B
本题解析：该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelt er综合征：又称先天 性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢来源:91考试网发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。

14、单项选择题  精神发育迟滞的发病年龄为（）

A.12岁以前
B.14岁以前
C.16岁以前
D.18岁以前
E.20岁以前

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本题答案：D
本题解析：精神发育迟滞是指个体在18岁以前，由于生物学因素或心理社会因素所引起，以智力低下和社会适应困难为特征的一种精神发育不全或受阻的综合征。

15、单项选择题  关于极重度精神发育迟滞的说法不正确的是（）

A.约占全部患者的25%
B.成年后相当于3岁以下的正常儿童的智力
C.其智商标准为<20
D.大多无语言，也不理解他人言语
E.生活不能自理，需终生养护

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本题答案：A
本题解析：极重度精神发育迟滞约占全部患者的1%～2%。