1、单项选择题  患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E. 25～30mg／dl

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本题答案：B
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2、单项选择题  新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后

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本题答案：B
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3、单项选择题  下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.脆性X染色体综合征
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征

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本题答案：A
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4、单项选择题  男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。 经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）

A.8～10岁之后
B. 6～8岁之后
C.4～6岁之后
D.2～4岁之后
E.1岁之后

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本题答案：A
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5、单项选择题  治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）

A.长期鼻饲
B.口服生玉米淀粉
C.高糖饮食
D.高蛋白饮食
E.低脂肪饮食

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本题答案：B
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6、单项选择题  糖原累积症患儿表现不正确的是（） 91eXaM.org

A.低血糖
B.酸中毒
C.肝脏肿大
D.智力低下
E.高尿酸血症

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本题答案：D
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7、单项选择题  常见的染色体病不包括（）

A.血友病
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征

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本题答案：C
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8、单项选择题  新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症

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本题答案：E
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9、单项选择题  男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。 该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）

A.高蛋白饮食
B.单纯母乳喂养
C.适当添加辅食
D.低苯丙氨酸饮食
E.单纯谷类食物喂养

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本题答案：D
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10、单项选择题  预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）

A.开展科普教育
B.优生优育教育
C.加强婚前检查
D.推广筛查工作
E.推广染色体检查

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本题答案：E
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