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儿童保健(医学高级)：遗传性疾病必看考点（最新版）
2017-10-02 03:48:30 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
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1、单项选择题  哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.眼外眦上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水肿


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2、单项选择题  1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次


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3、多项选择题  继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）

A.治疗原发病
B.停用免疫抑制药物
C.去除免疫抑制因素
D.暂时采用免疫替代疗法
E.应用肾上腺皮质激素


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4、多项选择题  胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A.止惊药物、钙剂、维生素D
B.高磷饮食，预防和治疗感染
C.手术治疗先天性心脏病
D.骨髓移植
E.胸腺移植


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5、单项选择题  诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验


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6、单项选择题  正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

A.免疫器官发育已成熟
B.免疫细胞发育尚未成熟
C.中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D.血清IgG量高于母体
E.自然杀伤细胞活性非常低


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7、单项选择题  男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗


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8、单项选择题  患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿病因不包括（）

A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力


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9、多项选择题  有关胸腺发育不全，正确的是（）

A.T细胞缺乏，B细胞缺乏
B.反复感染，X线胸片无胸腺影
C.常于生后2天内出现低钙性抽搐
D 91eXaM.org.面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E.预后与先天性心脏病严重程度相关


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10、单项选择题  男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 首先需要做的检查是（）

A.血培养
B.EB病毒抗体
C.骨髓穿刺检查
D.血清铁蛋白测定
E.丙肝抗体检测


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11、单项选择题  苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A.尿三氯化铁试验
B.2，4－二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析


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12、单项选择题  苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5－羟色氨酸
E.对症治疗


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13、单项选择题  确诊的检查为（）

A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定


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14、多项选择题  关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A.Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B.仅见于女孩
C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D.血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主


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15、单项选择题  6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

A.表现呆滞
B.皮肤粗糙
C.经常伸舌
D.眼距宽
E.双侧通贯掌


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16、单项选择题  肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制吃含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植


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17、单项选择题  患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验


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18、单项选择题  哪些检查可确诊先天愚型（）

A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4测定
D.尿2，4－二硝基苯肼试验
E.以上均不是


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19、多项选择题  先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

A.先天性心脏病
B.肛门闭锁
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是


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20、多项选择题  遗传性疾病可分为（）

A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病


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21、单项选择题  对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

A.反复感染
B.低钙性抽搐
C.高磷血症
D.心脏 畸形
E.神经精神发育落后


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22、单项选择题  三体的染色体畸变来源是（）

A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位


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23、单项选择题  8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A.摄胸部正位片
B.淋巴细胞转化实验
C.T淋巴细胞计数
D.骨髓检查
E.血清免疫球蛋白测定


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24、单项选择题  有关肝豆状核变性正确的是（）

A.常染色体显性遗传
B.肝不能合成铜蓝蛋白
C.胆汁中铜排出增多
D.肠道吸收铜增多
E.尿中排铜减少


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25、单项选择题  肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

A.肝功能损害
B.神经系统症状
C.溶血性贫血
D.角膜色素环
E.肾小管酸中毒


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26、单项选择题  三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A.身材矮小
B.智力低下
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手


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27、单项选择题  2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

A.血清FT3、FT、TSH测定
B.血清TSH测定
C.血清TT3、FT3测定
D.长骨X线拍片
E.染色体检查


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28、单项选择题  男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊（）

A.消化科
B.肾内科
C.眼科
D.精神科
E.放射科


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29、单项选择题  9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。 诊断明确后采用哪种治疗（）

A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服


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30、单项选择题  女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠


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31、单项选择题  患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验


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32、多项选择题  下列疾病的治疗，正确的是（）

A.低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白
B.选择性IgA缺乏症，静脉注射丙种球蛋白
C.X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白
D.联合免疫缺陷病，骨髓移植
E.只要有感染者，均需抗感染治疗


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33、单项选择题  白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）

A.新生儿脐带脱落延迟
B.皮肤、黏膜反复细菌感染
C.血液中性粒细胞增多
D.感染部位脓液较多
E.骨髓移植疗效好


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34、单项选择题  继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

A.暂时性免疫功能障碍
B.经治疗免疫功能可恢复正常
C.糖皮质激素可加重病情
D.大手术可诱发加重
E.骨髓移植有良效


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35、单项选择题  治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

A.肾上腺皮质激素
B.硫酸锌
C.青霉胺
D.连四硫代钼酸铵
E.以上均不是


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36、单项选择题  12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛


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37、多项选择题  患有T细胞缺陷者易发生（）

A.结核菌感染
B.金黄色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙门菌属感染
E.奈瑟菌属感染


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38、单项选择题  下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A.生后4个月左右，才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹


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39、单项选择题  患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。 本病的治疗措施不包括（）

A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主


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40、多项选择题  关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）

A.IgM发育最快
B.IgG发育最快
C.IgA发育最迟
D.IgA发育最早
E.足月儿的IgG可高于母体


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41、单项选择题  男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。 下列治疗措施中哪项合适（）

A.静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次
B.感染时输新鲜血浆
C.定期输白细胞增强免疫力
D.以治疗各种伴发病为主
E.胸腺组织移植


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42、单项选择题  患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。 治疗的选择为（）

A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食


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43、单项选择题  2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 哪项检查对诊断无帮助（）

A.左手骨片
B.LH、FSH测定
C.E2测定
D.盆腔B超
E.染色体检查


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44、多项选择题  典型先天愚型的诊断依据是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.皮纹特点
D.染色体检查
E.以上都不是


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45、单项选择题  患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％


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46、多项选择题  慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A.面部化脓性炎症、瘢痕形成
B.病损感染反复发作形成肉芽肿
C.四唑氮蓝试验不能作为筛查实验
D.吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E.分析胎儿RNA可作出产前诊断


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47、单项选择题  男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 治疗采用（）

A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服


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48、单项选择题  若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0


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49、单项选择题  21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形


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50、单项选择题  关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A.角膜K－F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g（肝干重）
D.典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg


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51、单项选择题  2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 哪项检查可确诊（）

A.染色体检查
B.生长激素激发试验
C.甲状腺功能检查
D.左手骨片
E.以上均不是


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52、单项选择题  女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经


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53、单项选择题  戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成


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54、单项选择题  肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

A.婴儿期
B.3岁后
C.5岁后
D.12岁后
E.成人期


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55、单项选择题  联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）

A.血T淋巴细胞降低
B.血B淋巴细胞降低
C.血KN（自然杀伤细胞）消失
D.血Ig降低
E.血红细胞正常


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56、单项选择题  男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性


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57、单项选择题  14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图


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58、单项选择题  12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。 预计这种异常最可能的疾病是（）

A.甲状腺功能减退症
B.2卜羟化酶缺乏症
C.性腺发育障碍
D.垂体性侏儒症
E.青春期延迟


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59、单项选择题  先天愚型的核型分析最常见的是（）

A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型


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60、单项选择题  下列哪个属于性染色体病（）

A.Tumer综合征
B.猫叫综合征
C.r（1）综合征
D.13－三体综合征
E.18－三体综合征


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61、多项选择题  患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

A.避免接触结核病人
B.接触者口服异烟肼
C.接触者口服利福平
D.早期接种卡介苗
E.加强锻炼，增强体质


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62、单项选择题  男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 该病例诊断首先考虑的是（）

A.败血症
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.传染性单核细胞增多症


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63、多项选择题  苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

A.智力落后
B.癫痫发作
C.肌张力增高
D.嗜睡
E.肌张力减低


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64、单项选择题  患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

A.输新鲜冰冻血浆
B.口服庆大霉素
C.食醋保留灌肠
D.输注精氨酸
E.在发生失血性休克时可考虑输库存血


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65、单项选择题  一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.21－三体综合征
C.18－三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13－三体综合征


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66、单项选择题  10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。 后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要（）

A.脑脊液检查
B.听力测验
C.眼科检查
D.精神测验
E.脑电图检查


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67、单项选择题  4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

A.双亲血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期腹部X线照射
E.妊娠期化学制剂应用


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68、单项选择题  患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg


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69、单项选择题  患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L 治疗方法最好选择（）

A.早期喂葡萄糖水
B.蓝光照射
C.甘露醇降低颅内压
D.骨髓移植
E.手术治疗房间隔缺损


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70、单项选择题  先天愚型染色体检查绝大部分为（）

A.18－三体畸变
B.21－三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型


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71、单项选择题  目前黏多糖病的确诊应依据（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定


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72、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素


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73、单项选择题  先天愚型的主要特征为（）

A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B.身矮、智能落后
C.毛发黄、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖


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74、单项选择题  三体综合征下列哪项不正确（）

A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800


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75、单项选择题  10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。 经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的（）

A.数天内完全消失
B.1个月内完全消失
C.1年内完全消失
D.保持现状或进行性恶化
E.改善，但不能完全消失


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76、单项选择题  女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊后应（）

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


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77、多项选择题  苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

A.幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C.血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D.饮食控制至少持续至青春期以后
E.以上都不是


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78、单项选择题  肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K－F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状


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79、单项选择题  患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT


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80、多项选择题  8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A.肝功能
B.甲状腺功能
C.骨龄
D.身高
E.雌二醇（E2）


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81、单项选择题  下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）

A.阴离子间隙增高
B.高氨血症
C.高乳酸血症
D.高血酮
E.高血压


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82、单项选择题  当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）

A.4岁
B.6岁
C.8岁
D.10岁
E.12岁


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83、多项选择题  苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

A.高浓度的苯丙氨酸
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.5－羟色胺合成减少
D.多巴胺合成减少
E.高浓度的苯丙氨酸代谢产物


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84、多项选择题  X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）

A.常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染
B.早期接种卡介苗有利于康复
C.血淋巴细胞减少
D.血细胞缺乏
E.血B细胞及IgG水平正常


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85、单项选择题  一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析


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86、单项选择题  最常见的联合免疫缺陷病是（）

A.X－连锁严重联合免疫缺陷病
B.X－连锁高IgM血症
C.腺苷脱氢酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷


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87、单项选择题  男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A.45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B.45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C.45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D.45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E.46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％


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88、多项选择题  下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

A.毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B.常有皮肤湿疹
C.眼距宽
D.两眼外上斜
E.鼻梁低平


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89、单项选择题  2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 确诊应选下列哪项检查（）

A.染色体检查
B.脑电图检查
C.X线检查
D.甲状腺功能检查
E.GH药物激发试验


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90、单项选择题  男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.组氨酸血症
C.高精氧酸血症
D.半乳糖血症
E.肝糖原累积症


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91、单项选择题  男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验


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92、单项选择题  苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物蝶呤


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93、单项选择题  1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头 颅CT
E.心电图检查


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94、单项选择题  关于黏多糖病，错误的是（）

A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病


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95、单项选择题  以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞x染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析


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96、单项选择题  苯丙酮尿症的遗传形式为（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传


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97、单项选择题  患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

A.特殊面容
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点


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98、单项选择题  大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）

A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整个妊娠期
E.分娩时


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99、多项选择题  筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗链球菌溶血素O抗体
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平


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100、单项选择题  患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症


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