1、单项选择题  患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 最可能的诊断考虑为（）。

A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

2、多项选择题  

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A.通贯手
B.虹膜色泽变浅
C.皮肤干燥，常有湿疹
D.毛发枯黄
E.身材矮小，四肢短
F.皮肤色泽变浅

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本题答案：B, C, D, F
本题解析：暂无解析

3、多项选择题  医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B.性发育异常者
C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E.连续发生不明原因疾病的家庭成员

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

4、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）。

A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  唐氏综合征最常伴的畸形是()

A．腭裂
B．兔唇
C．先天性巨结肠
D．先天性心脏病
E．多指

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

6、单项选择题  典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氢化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.机制尚不明确

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

7、单项选择题  属于单基因疾病的一项是()

A．血红蛋白病
B．糖尿病
C．肾病综合征
D．呆小病
E．唐氏综合征

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

8、单项选择题  苯丙酮尿症的临床表现是()

A．毛发.尿及汗液有气味
B．智能发育正常
C．皮肤.虹膜色泽变浅
D．喂养无困难
E．皮肤正常

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

9、单项选择题  苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A.智力和生长发育落后
B.皮肤和虹膜色泽浅
C.毛发枯黄稀疏
D.呕吐、喂养困难
E.尿及汗液有鼠尿样臭味

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

10、单项选择题  尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。

A.红色
B.黄色
C.绿色
D.白色
E.黑色

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

11、多项选择题  糖原累积病辅助检查正确的是（）。

A.清晨空腹血糖较低
B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

12、单项选择题  患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.预防感染
C.预防酸中毒
D.可试用高血糖，锌
E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

13、单项选择题  2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()

A．佝偻病
B．半乳糖血症
C．侏儒症
D．散发性呆小病
E．21-三体综合征

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

14、判断题  遗传性疾病的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病。

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

15、单项选择题  21-三体综合征的主要临床特征是（）。

A.特殊面容、身体和智力发育差
B.肥胖、身矮、肝肿大
C.头发黄、眼蓝色
D.智能落后、身矮、皮肤粗糙
E.面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

16、单项选择题  苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

A．智力低下
B．皮肤白嫩
C．抽搐发作
D．毛发黄褐色
E．尿有鼠尿味

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

17、单项选择题  下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。

A.苯丙酮尿症
B.先天性甲减
C.血红蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累积症

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

18、单项选择题  染色体病的发病原因与什么有关（）。

A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

19、单项选择题  目前人们对遗传性疾病的认识水平是()

A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病机制的研究
D．细胞研究水平
91eXaM.org E．分子水平研究

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

20、多项选择题  苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

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本题答案：A, C, D, E
本题解析：暂无解析

21、单项选择题  唐氏综合征是属于()

A．单基因遗传
B．常染色体畸变
C．伴性遗传
D．线粒体病
E．多基因遗传

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

22、单项选择题  4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

A．佝偻病
B．先天愚型
C．呆小病
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

23、单项选择题  患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 该病的病因应除外（）。

A.孕妇剖腹产
B.孕妇高龄
C.放射线
D.化学因素
E.病毒感染

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

24、单项选择题  遗传性疾病的预防措施是()

A．检出带病者
B．无须产前诊断
C．不用开展遗传咨询，
D．开展健康教育
E．不需婚前检查

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

25、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 诊断考虑（）。

A.呆小症
B.脑瘫
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.21-三体综合征

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

26、多项选择题  关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。

A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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本题答案：A, E
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27、单项选择题  21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病

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本题答案：D
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28、单项选择题  21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。

A.注意预防感染
B.尚无特殊有效治疗方法
C.如有畸形可手术矫治
D.可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
E.应用激素治疗

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本题答案：E
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29、单项选择题  21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A.智能发育落后
B.特殊面容
C.通贯手
D.伴发畸形
E.染色体核型分析

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本题答案：E
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30、单项选择题  苯丙酮尿症的遗传方式是()

A．伴性遗传
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．性染色体隐性遗传
E．性染色性显性遗传

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

31、单项选择题  唐氏综合征的发病因素包括()

A．孕母年龄除外
B．放射线接触
C．细菌感染
D．潮湿的环境
E．不通风的住房

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

32、单项选择题  Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A.缺乏苯丙氨酸羟化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

33、多项选择题  唐氏综合征的实验室检查不妥的是()

A．染色体检查
B．红细胞SOD-I活性检测
C．白细胞碱性磷酸酶检测
D．B淋巴细胞转化反应检测
E．痰液胸腺因子水平检测

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本题答案：D, E
本题解析：暂无解析

34、单项选择题  苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

A.出生时即有症状
B.出生3～6个月
C.出生6～9个月
D.1岁时
E.出生2个月

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

35、单项选择题  小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A.色盲
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21-三体综合征
E.脆性X染色体综合征

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

36、单项选择题  6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。 针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是（）。

A.静脉推注10%葡萄糖酸钙
B.口服甲状腺干粉片
C.限制饮食
D.做血尿化验检查
E.给予维生素D制剂

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

37、单项选择题  6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。 最有可能的诊断为（）。

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能降低症
C.苯丙酮尿症
D.维生素D缺乏性佝偻病
E.特发性癫痫

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

38、单项选 择题  苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A.智力低下
B.血清苯丙氨酸明显升高
C.阳性家族史
D.尿有鼠臭味
E.尿三氯化铁试验阳性

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

39、单项选择题  糖原累积病的遗传形式是（）。

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

40、单项选择题  遗传信息载体的正确表述是()

A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨基酸
E．染色体

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本题答案：E
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41、单项选择题  患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 确诊的主要依据是（）。

A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T3、T4、TSH测定

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本题答案：D
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42、单项选择题  下列疾病中属于线粒体病的是（）。

A.高血压
B.猫叫综合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿症

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

43、单项选择题  正常人体细胞染色体的数目是()

A．20对
B．22对
C．23对
D．25条
E．28条

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

44、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该患儿的智力低下一般出现于（）。

A.出生时
B.出生1～3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3～6个月

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

45、多项选择题  

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A.新生儿足跟血筛查
B.避免近亲结婚
C.避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染
D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子
E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F.35岁以上妇女妊娠后

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本题答案：A, B, D, E
本题解析：暂无解析

46、单项选择题  患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）。

A.羊水细胞染色体检查
B.绒毛膜细胞染色体检查
C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D.子宫彩超
E.避免近亲结婚

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

47、判断题  嵌合型21三体综合征，由于受精卵在早期卵裂过程中不分离引起。

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

48、多项选择题  糖原累积病的临床表现（）。

A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B.身矮、骨质疏松
C.常有鼻衄
D.毛发枯黄、肌肉松弛
E.智能低下

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

49、单项选择题  唐氏综合征(易位型)，若母亲为()

A．1%
B．4%
C．6%
D．8%
E．10%

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

50、单项选择题  唐氏综合征的疾病特征应除外()

A．特殊面容
B．牙迟出错位
C ．身体，智力发育差
D．手指粗短
E．发热，咳嗽

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

51、多项选择题  糖原累积病重症患儿可诱发（）。

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大

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本题答案：B, C, D, E
本题解析：暂无解析

52、单项选择题  重症糖原累积病的临床表现除外（）。

A.严重低血糖
B.酸中毒
C.呼吸困难
D.肝肿大
E.生长发育迟缓

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

53、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该病的治疗要点最主要是（）。

A.药物治疗
B.饮食疗法
C.心理疗法
D.中医治疗
E.尚无特殊治疗方法

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本题答案：B
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54、单项选择题  21-三体综合征的护理目标不包括（）。

A.患儿能逐步自理生活
B.患儿家长良好心理适应
C.患儿家长掌握有关疾病知识
D.患儿家长掌握教育、训练的技巧
E.患儿不发生外伤

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

55、单项选择题  血友病的遗传方式是()

A．伴性遗传
B．多基因遗传
C．单基因遗传
D．常染色体显性遗传
E．常染色体隐性遗传

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本题答案：A
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56、单项选择题  对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间 是()

A．妊娠4周
B．妊娠8周
C．妊娠12周
D．妊娠14周
E．妊娠16周

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本题答案：E
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57、单项选择题  WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）。

A.一级预防
B.二级预防
C.三级预防
D.早期预防
E.中期预防

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

58、单项选择题  苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血游离氨基酸分析
D．中和抗体试验
E．DNA分析

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本题答案：D
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59、单项选择题  典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A．潜在并发症：感染
B．自理缺陷：与智能低下有关
C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E．体液积聚过多

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本题答案：B
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60、多项选择题  苯丙酮尿症的护理措施包括()

A．运动控制
B．给予低脂肪饮食
C．勤换尿布
D．保持皮肤干燥
E．及时处理湿疹

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本题答案：C, D, E
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61、判断题  标准型21三体综合征，染色体总数为48。

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本题答案：错
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62、多项选择题  唐氏综合征的护理措施不包括()

A．培养学习能力
B．保持皮肤清洁.干燥
C．预防智力低下
D．家庭支持
E．加强生活护理

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本题答案：A, C
本题解析：暂无解析

63、多项选择题  遗传病的分类中基因病包括（）。

A.单基因遗传病
B.线粒体病
C.分子病
D.多基因遗传病
E.染色体病

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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析

64、单项选择题  苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

A.智力低下
B.皮肤颜色变浅
C.湿疹
D.毛发枯黄
E.抽搐

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

65、单项选择题  患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。

A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜点等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的饮食
E.避免剧烈运动、防止低血糖

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本题答案：C
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66、多项选择题  21-三体综合征的特殊面容为（）。

A.眼距宽，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滞

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本题答案：A, B, C, E
本题解析：暂无解析

67、单项选择题  染色体主要由什么组成（）。

A.碱基
B.两条多核苷酸链
C.DNA和组蛋白
D.基因
E.脱氧核糖和磷酸

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本题答案：C
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68、单项选择题  属于新生儿筛查的疾病是()

A．苯丙酮尿症
B．先天性幽门痉挛
C．新生儿肺炎
D．新生儿黄疸
E．唐氏综合征

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本题答案：A
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69、单项选择题  21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。

A.D/G易位型21-三体
B.嵌合型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.21/22易位型21-三体

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

70、判断题  21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

71、多项选择题  

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A.给予低苯丙氨酸饮食
B.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年
C.添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D.原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.饮食控制应至少持续到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

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本题答案：A, C, D, E, F
本题解析：暂无解析

72、单项选择题  苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A.行为异常
B.智能发育落后
C.皮肤和虹膜色浅
D.尿及汗液呈鼠尿样臭味
E.肌张力减低

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

73、单项选择题  治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

A.长期鼻饲
B.口服生玉米淀粉
C.高糖饮食
D.高蛋白饮食
E.低脂肪饮食

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

74、单项选择题  唐氏综合征的三体型部位在()

A．16号染色体
B．17号染色体
C．18号染色体
D．19号染色体
E．21号染色体

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

75、判断题  苯丙酮尿症约占新生儿的1/15000，占智力低下儿的0.5～2%。

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

76、单项选择题  正常人体细胞的染色体为（）。

A.23条
B.44条
C.46条
D.2条
E.48条

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本题答案：C
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77、判断题  易位型 21三体综合征，占4%左右。

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

78、多项选择题  患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

79、单项选择题  属于多基因遗传病的一项是()

A．血红蛋白病
B．精神分裂症
C．唐氏综合征
D．先天性甲状腺功能减退症
E．糖原累积症

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

80、单项选择题  唐氏综合征的皮纹特征是()

A．通惯手
B．atd角度缩小
C．第4、5手指桡萁减少
D．脚拇指球胫侧不规则形纹
E．第4脚趾仅一条指皱纹

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

81、多项选择题  关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

82、单项选择题  患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A.立即给予高苯丙氨酸饮食
B.立即予低苯丙氨酸饮食
C.添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D.饮食控制应维持终生
E.超过1岁以后开始饮食控制

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

83、单项选择题   苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A．力求早期诊断
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．通过自限性转归

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本题答案：A
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84、单项选择题  苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传

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本题答案：A
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85、多项选择题  唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A．标准型
B．易位型
C．嵌合型
D．血液型
E．精神型

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本题答案：D, E
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86、单项选择题  为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A．30岁以上妇女
B．35岁以上妇女
C．40岁以上妇女
D．45岁以上妇女
E．50岁以上妇女

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本题答案：B
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