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1、单项选择题 患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
为进行确诊，最需做的检查是（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
2、单项选择题 苯丙酮尿正新生儿期筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血 清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
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本题答案：E
本题解析：暂无解析
3、单项选择题 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
4、单项选择题 青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
5、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
哪一项不常见（）
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
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本题答案：E
本题解析：暂无解析
6、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育 落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
确诊的检查为（）
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
7、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最重要的治疗措施为（）
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
8、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
9、单项选择题 苯丙酮尿症各型鉴别试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
10、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
11、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
12、单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
13、单项选择题 除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）
A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形
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本题答案：D
本题解析：暂无解析
14、单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
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来源:91考试网 91eXAm.org
本题答案：A
本题解析：暂无解析
15、单项选择题 患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
若已明确诊断，应给予何种治疗（）
A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
16、单项选择题 苯丙酮尿症最可能出现（）
A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58°
E.脑电图异常
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本题答案：E
本题解析：暂无解析
17、单项选择题 肝豆状核变性主要确诊试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
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本题答案：D
本题解析：暂无解析
18、单项选来源:91考试网 91Exam.org择题 DownSyndrome最可能出现（）
A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58°
E.脑电图异常
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
19、单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
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本题答案：B
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