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1、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
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本题答案：染色体数目异常；结构畸变两大类
本题解析：试题答案染色体数目异常；结构畸变两大类
2、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
3、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
4、单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
5、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
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本题答案：E,C,A
本题解析：试题答案E,C,A
6、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B．脑退行性病变和角膜K-F环
C．CT特征性改变肝肿大
D．贫血和锥体外系症状
E．肝硬化及锥体外系症状
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
7、单项选择题 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
8、单项选择题 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
9、填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。
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本题答案：肝病；基底节区；锥体外系症状；肢体震颤；精细动作困难
本题解析：试题答案肝病；基底节区；锥体外系症状；肢体震颤；精细动作困难
10、问答题 线粒体病的临床表现。
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本题答案：(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。
本题解析：试题答案(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。(2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。(3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。(4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。(5)血乳酸和丙酮酸增高。(6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。
11、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则为（）
A．减少铜的摄入和增加铜的排出
B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物
D．应用锌剂
E．肝移植
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
12、单项选择题 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症
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本题答案：E
本题解析：暂无解析
13、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为()
A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
14、单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
15、填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
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本题答案：酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2β；转运
本题解析：试题答案酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2β；转运蛋白GLUT2；Ⅰ型糖原累积病；Ⅰa；ⅠaSP；Ⅰb；Ⅰc；Ⅰd
16、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
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本题答案：E
本题解析：暂无解析
17、名词解释 染色体病(chromosomedisease)
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本题答案：是由于先天性染色体结构畸变和(或)数目异常而引起的疾病
本题解析：试题答案是由于先天性染色体结构畸变和(或)数目异常而引起的疾病。
18、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
19、填空题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
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本题答案：DNA分析；羊水中喋呤检测
本题解析：试题答案DNA分析；羊水中喋呤检测
20、名词解释 尿三氯化铁试验
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本题答案：主要用于较大婴儿和儿童苯丙酮尿症的筛查。将三氯化铁滴人
本题解析：试题答案主要用于较大婴儿和儿童苯丙酮尿症的筛查。将三氯化铁滴人尿液。如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高，支持苯丙酮尿症的诊断。
21、单项选择题 肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
22、多项选择题 下面哪些疾病属于多基因病()
A．神经分裂症
B．孤立性先天性心脏病
C．无脑儿
D．唇腭裂
E．21-三体综合征
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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析
23、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
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本题答案：B
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24、多项选择题 21-三体综合征核型可为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析
25、单项选择题 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
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本题答案：E
本题解析：暂无解析
26、单项选择题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
27、单项选择题 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
28、单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
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本题答案：D
本题解析：暂无解析
29、填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。
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本题答案：断裂
本题解析：试题答案断裂
30、多项选择题 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟
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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析
31、填空题 Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
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本题答案：女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻
本题解析：试题答案女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻
32、单项选择题 先天愚型染色体绝大部分为()
A．标准型21-三体
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三体型
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
33、填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
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本题答案：影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查
本题解析：试题答案影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查
34、填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
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本题答案：主动脉缩窄
本题解析：试题答案主动脉缩窄
35、单项选择题 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
36、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
37、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
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本题答案：苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是
本题解析：试题答案苯丙酮尿症的发病机制为：典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
38、多项选择题 以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（）
A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作
B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果
C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐
D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Photoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD
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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析
39、多项选择题 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
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本题答案：A, C
本题解析：暂无解析
40、单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
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本题答案：D
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41、名词解释 分子病(moleculardisease)
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本题答案：是调控生物大分子(如蛋白质分子)合成的基因突变导致生物
本题解析：试题答案是调控生物大分子(如蛋白质分子)合成的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病。
42、名词解释 单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)
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本题答案：是指一对主基因突变造成的疾病。其遗传符合孟德尔定律，因
本题解析：试题答案是指一对主基因突变造成的疾病。其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
43、问答题 人类遗传病分为哪几类?
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本题答案：根据遗传物质的结构和功能改变的不同，将遗传病分为三大类
本题解析：试题答案根据遗传物质的结构和功能改变的不同，将遗传病分为三大类：基因病、染色体病和体细胞遗传病。
44、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病
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本题答案：D
本题解析：暂无解析
45、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最可能的诊断为()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调
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本题答案：D
本题解析：暂无解析
46、问答题 溶酶体病的现代治疗。
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本题答案：(1)酶替代疗法。
(2)脐血干细胞输入和羊
本题解析：试题答案(1)酶替代疗法。(2)脐血干细胞输入和羊膜内皮细胞移植。(3)肝移植。(4)对产生蓄积物的食物的摄入加以控制。(5)维生素和辅酶的补充和控制。(6)基因治疗。(7)对症处理。
47、多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．过量代谢产物由皮肤大量排出
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本题答案：A, B, C, D
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48、单项选择题 黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片
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本题答案：A
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49、多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病
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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析
50、多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶
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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析
51、多项选择题 具有智力低下的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍
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本题答案：A, B, C, E
本题解析：暂无解析
来源:91考试网 52、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
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本题答案：A,D,C,B
本题解析：试题答案A,D,C,B
53、多项选择题 苯丙酮尿 症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高
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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析
54、填空题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
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本题答案：标准型；易位型；嵌合体型
本题解析：试题答案标准型；易位型；嵌合体型
55、单项选择题 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏
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本题答案：B
本题解析：暂无解析
56、配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征
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本题答案：A,D,B,E,C
本题解析：试题答案A,D,B,E,C
57、问答题 常染色体隐形遗传的特征。
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本题答案：(1)患者的父母及子女均健康，只有同胞可能患病。本题解析：试题答案(1)患者的父母及子女均健康，只有同胞可能患病。(2)患病同胞的发病机率为25%。(3)父母有血缘关系者较多见。(4)在大多数情形下，男女患病机率相同。
58、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析
59、名词解释 Turner综合征
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本题答案：即先天性卵巢发育不全综合征。
本题解析：试题答案即先天性卵巢发育不全综合征。
60、单项选择题 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
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本题答案：E
本题解析：暂无解析
61、填空题 PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
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本题答案：智力低下；惊厥；毛发浅；尿汗有鼠尿味
本题解析：试题答案智力低下；惊厥；毛发浅；尿汗有鼠尿味
62、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损
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本题答案：D
本题解析：暂无解析
63、多项选择题 不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后
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本题答案：C, D
本题解析：暂无解析
64、多项选择题 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验
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本题答案：A, C, D, E
本题解析：暂无解析
65、单项选择题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
66、配伍题 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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本题答案：E,B,A,C,D
本题解析：试题答案E,B,A,C,D
67、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
68、单项选择题 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
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本题答案：A
本题解析：暂无解析
69、单项选择题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A．常有单或双侧的通贯手
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹
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本题答案：A
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70、单项选择题 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症
B．半乳糖血症
C．严重低血糖症
D．肝豆状核变性
E．尼曼一匹克病
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本题答案：A
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71、填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
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本题答案：染色体；基因或DNA；染色体
本题解析：试题答案染色体；基因或DNA；染色体
72、单项选择题 下述疾病中不属于分子病的是()
A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症
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本题答案：C
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73、名词解释 基因 调控(generegulation)
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本题答案：人类体细胞的每个细胞都含有全套的基因组，但在人体的发育
本题解析：试题答案人类体细胞的每个细胞都含有全套的基因组，但在人体的发育过程中不同组织器官的基因表达内容都是不相同的，就是同一组织在不同时期的基因表达也是不同的。这就需要严密准确的基因调控，它们包括染色体水平、基因转录水平、转录后加工、翻译水平及翻译加工的表达调控，其中转录水平的调控最重要，也最复杂。
74、判断题 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()
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本题答案：对
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75、来源:91考试网 91Exam.org多项选择题 引起染色体畸变的原因有()
A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素
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本题答案：A, B, C, D, E
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76、名词解释 基因突变(genemutation)
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本题答案：即DNA分子中的碱基顺序发生变异时必然导致组成蛋白质的
本题解析：试题答案即DNA分子中的碱基顺序发生变异时必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，遗传表型亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病。
77、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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本题答案：C
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78、多项选择题 先天愚型的临床特点为()
A．体格发育迟缓
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿
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本题答案：A, B, C
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79、填空题 _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。
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本题答案：有中度或重度智力低下；多发性异常或畸形；有典型的染色体综合征
本题解析：试题答案有中度或重度智力低下；多发性异常或畸形；有典型的染色体综合征表现；生长发育异常；性发育异常
80、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血
B．溶血性贫血
C．自身免疫性贫血
D．感染性贫血
E．以上都不是
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本题答案：B
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81、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
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本题答案：C
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82、填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
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本题答案：常染色体隐性；铜
本题解析：试题答案常染色体隐性；铜
83、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
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本题答案：B
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84、填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
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本题答案：骨髓移植
本题解析：试题答案骨髓移植
85、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
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本题答案：D
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86、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
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本题答案：A, D, E, F
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87、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验
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本题答案：A
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88、填空题 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
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本题答案：21号；三体征
本题解析：试题答案21号；三体征
89、问答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
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本题答案：(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病者
本题解析：试题答案(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病者；(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者；(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等)；(4)疾病饮食治疗监测。
90、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
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本题答案：B
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91、填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
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本题答案：胎肝活检；培养羊水细胞
本题解析：试题答案胎肝活检；培养羊水细胞
92、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀 91EXAM.org粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）
A.病毒性肝炎
B.消化性溃疡
C.急性肝衰竭
D.肝脓肿
E.溶血性贫血
F.急性胰腺炎
G.急性肾炎
H.胆道蛔虫病
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本题答案：C, E
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93、名词解释 核型分析(karyotypeanalysis)
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本题答案：将一个细胞的全部染色体按大小、着丝粒位置的不同配对排列
本题解析：试题答案将一个细胞的全部染色体按大小、着丝粒位置的不同配对排列，据此进行分析诊断染色体畸变。
94、单项选择题 粘多糖病的分型依据为()
A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现
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本题答案：D
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95、配伍题 男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．猫叫综合征
E．4p-三体综合征
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本题答案：A,B,C,D
本题解析：试题答案A,B,C,D
96、多项选择题 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L
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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析
97、多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状
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本题答案：A, B, C, E
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98、单项选择题 目前粘多糖病的确诊应依据()
A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定
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本题答案：E
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99、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A．尿三氯化铁试验
B．2，4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析
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本题答案：C
本题解析：暂无解析
100、问答题 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
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本题答案：遗传代谢病根据累及的生化物质，分为4类：①糖代谢缺陷：
本题解析：试题答案遗传代谢病根据累及的生化物质，分为4类：①糖代谢缺陷：如糖原累积病；②氨基酸代谢缺陷：如苯丙酮尿症；③脂类代谢缺陷：如CM1神经节苷脂病；④金属代谢病：如肝豆状核变性。
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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病》题库，
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