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儿童保健(医学高级)：遗传性疾病考点巩固（考试必看）
2017-10-07 22:18:41 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
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1、多项选择题  下列疾病的治疗，正确的是（）

A.低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白
B.选择性IgA缺乏症，静脉注射丙种球蛋白
C.X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白
D.联合免疫缺陷病，骨髓移植
E.只要有感染者，均需抗感染治疗


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2、单项选择题  男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）

A.T3，T4，TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸


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3、单项选择题  女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经


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4、单项选择题  患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％


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5、单项选择题  确诊的检查为（）

A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定


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6、单项选择题  同族凝集素滴度测定主要是初筛（）

A.T淋巴细胞缺陷
B.B淋巴细胞缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.中性粒细胞缺陷
E.以上都是


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7、单项选择题  1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头颅CT
E.心电图检查


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8、多项选择题  属于中枢免疫器官的是（）

A.骨髓
B.脾脏
C.扁桃体
D.胸腺
E.淋巴结


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9、多项选择题  常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

A.反复感染
B.肿瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲状腺功能亢进


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10、多项选择题  先天愚型的临床特点为（）

A.智力低下
B.体格发育迟缓
C.特殊面容
D.面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙
E.以上都不是


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11、单项选择题  2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病（）

A.生长激素缺乏症
B.软骨营养不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.唐氏综合征
E.Tumer综合征


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12、单项选择题  女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠


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13、多项选择题  白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）

A.皮肤黏膜反复细胞性感染
B.感染部位无痛性坏死
C.感染部位可形成溃疡
D.感染部位无脓性物产生
E.外周血中性粒细胞降低


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14、单项选择题  男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗


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15、单项选择题  哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.眼外眦上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水肿


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16、单项选择题  下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）

A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮肤干燥粗糙
D.眼距过宽
E.韧带松弛


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17、单项选择题  关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A.治疗越早开始越好
B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D.经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E.对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物


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18、单项选择题  12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛


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19、单项选择题  4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

A.双亲血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期腹部X线 照射
E.妊娠期化学制剂应用


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20、多项选择题  关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）

A.IgM发育最快
B.IgG发育最快
C.IgA发育最迟
D.IgA发育最早
E.足月儿的IgG可高于母体


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21、单项选择题  Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）

A.盆腔B超
B.性激素水平测定
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.外周血染色体核型分析
E.生长激素激发试验


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22、单项选择题  男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。 该病例临床诊断考虑为（）

A.X－连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺乏症
C.X－连锁严重联合免疫缺陷病
D.X－连锁高IgM血症
E.胸腺发育不全


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23、单项选择题  目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g（肝干重）
C.24小时尿排铜>300μg/24h
D.角膜K－F环
E.典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低


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24、多项选择题  下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

A.毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B.常有皮肤湿疹
C.眼距宽
D.两眼外上斜
E.鼻梁低平


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25、单项选择题  肝豆状核变性特有的改变为（）

A.肝脏损害
B.神经精神症状
C.尿铜排出增高
D.角膜K－F环
E.血清铜蓝蛋白低下


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26、单项选择题  3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A.生长激素
B.甲状腺素片连服1年
C.维生素D+钙片
D.甲状腺素片，服至青春期
E.甲状腺素片，终生服药


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27、单项选择题  2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A.无治疗
B.口服补充所缺的酶
C.骨髓移植
D.饮食疗法
E.以上均不是


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28、单项选择题  先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是


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29、单项选择题  补体成分缺陷易发生（）

A.病毒感染
B.结核杆菌感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.以上都不是


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30、单项选择题  联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）

A.血T淋巴细胞降低
B.血B淋巴细胞降低
C.血KN（自然杀伤细胞）消失
D.血Ig降低
E.血红细胞正常


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31、单项选择题  以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞x染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析


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32、单项选择题  12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。 预计这种异常最可能的疾病是（）

A.甲状腺功能减退症
B.2卜羟化酶缺乏症
C.性腺发育障碍
D.垂体性侏儒症
E.青春期延迟


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33、单项选择题  女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊后应（）

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


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34、单项选择题  先天愚型的主要特征为（）

A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B.身矮、智能落后
C .毛发黄、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖


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35、多项选择题  关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A.Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B.仅见于女孩
C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D.血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主


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36、单项选择题  男性， 3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.组氨酸血症
C.高精氧酸血症
D.半乳糖血症
E.肝糖原累积症


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37、单项选择题  下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）

A.阴离子间隙增高
B.高氨血症
C.高乳酸血症
D.高血酮
E.高血压


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38、单项选择题  1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。 最可能是疾病的哪种类型（）

A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜 www.91eXam.org弹力纤维增生症


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39、单项选择题  男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 该病例诊断首先考虑的是（）

A.败血症
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.传染性单核细胞增多症


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40、单项选择题  最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.标准型
E.白血病


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41、单项选择题  新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿2，4－二硝基苯肼试验
D.DNA分析
E.以上均不是


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42、多项选择题  先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

A.先天性心脏病
B.肛门闭锁
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是


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43、单项选择题  除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形


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44、单项选择题  男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 首先需要做的检查是（）

A.血培养
B.EB病毒抗体
C.骨髓穿刺检查
D.血清铁蛋白测定
E.丙肝抗体检测


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45、单项选择题  21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形


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46、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素


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47、单项选择题  最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）

A.T细胞缺陷
B.B细胞缺陷
C.中性粒细胞缺陷
D.补体缺陷
E.酶缺陷


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48、多项选择题  胸腺发育不全患儿的面部特征是（）

A.面部较长，球型鼻尖
B.眼距增宽，斜眼
C.低耳垂，耳轮发育不全
D.下颌过小
E.颧骨高起，腭裂


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49、单项选择题  男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性


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50、单项选择题  患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

A.输新鲜冰冻血浆
B.口服庆大霉素
C.食醋保留灌肠
D.输注精氨酸
E.在发生失血性休克时可考虑输库存血


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51、单项选择题  苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

A.惊厥
B.脑电图
C.毛发、皮肤色泽
D.智能低下
E.尿、汗液特殊气味


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52、单项选择题  男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒


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53、单项选择题  患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg


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54、单项选择题  鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4－二硝基苯肼试验


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55、单项选择题  白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）

A.新生儿脐带脱落延迟
B.皮肤、黏膜反复细菌感染
C.血液中性粒细胞增多
D.感染部位脓液较多
E.骨髓移植疗效好


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56、单项选择题  患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病


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57、单项选择题  患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿病因不包括（）

A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力


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58、单项选择题  患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。 治疗的选择为（）

A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食


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59、单项选择题  三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A.身材矮小
B.智力低下
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手


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60、单项选择题  女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 91Exam.org 为确诊，首选的检查是（）

A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查


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61、单项选择题  苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）


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62、单项选择题  5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A.X线检查胸腺
B.植物血凝素皮肤反应
C.淋巴母细胞转化试验
D.直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E.巨噬细胞移动抑制试验


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63、单项选择题  6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

A.表现呆滞
B.皮肤粗糙
C.经常伸舌
D.眼距宽
E.双侧通贯掌


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64、单项选择题  先天愚型染色体检查绝大部分为（）

A.18－三体畸变
B.21－三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型


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65、单项选择题  下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A.妊娠2月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者


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66、多项选择题  患有T细胞缺陷者易发生（）

A.结核菌感染
B.金黄色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙门菌属感染
E.奈瑟菌属感染


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67、单项选择题  中性粒细胞缺陷病最易发生（）

A.结核感染
B.病毒感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.肿瘤


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68、单项选择题  9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。 诊断明确后采用哪种治疗（）

A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服


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69、单项选择题  男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏


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70、多项选择题  胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A.止惊药物、钙剂、维生素D
B.高磷饮食，预防和治疗感染
C.手术治疗先天性心脏病
D.骨髓移植
E.胸腺移植


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71、单项选择题  迟发性过敏反应常提示（）

A.中性粒细胞缺陷
B.补体缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.T淋巴细胞缺陷
E.B淋巴细胞缺陷


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72、多项选择题  患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

A.避免接触结核病人
B.接触者口服异烟肼
C.接触者口服利福平
D.早期接种卡介苗
E.加强锻炼，增强体质


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73、单项选择题  12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。 哪项实验室检查对诊断最有意义（）

A.血清铜蓝蛋白
B.动态脑电图
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血铜测定


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74、单项选择题  不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE


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75、单项选择题  疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验


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76、单项选择题  苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A.尿三氯化铁试验
B.2，4－二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析


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77、单项选择题  若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0


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78、单项选择题  肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

A.婴儿期
B.3岁后
C.5岁后
D.12岁后
E.成人期


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79、单项选择题  女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 此患儿最可能的诊断是（）

A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症


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80、单项选择题  发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A.细胞免疫缺陷
B.体液免疫缺陷
C.联合免疫缺陷
D.吞噬细胞缺乏
E.中性粒细胞缺乏


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81、多项选择题  用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

A.同族凝集素
B.胸部X线片胸腺影
C.迟发性皮肤过敏反应
D.C3水平
E.外周淋巴细胞计数及形态


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82、单项选择题  患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小


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83、单项选择题  肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K－F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状


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84、单项选择题  患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验


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85、单项选择题  8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A.摄胸部正位片
B.淋巴细胞转化实验
C.T淋巴细胞计数
D.骨髓检查
E.血清免疫球蛋白测定


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86、多项选择题  8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A.肝功能
B.甲状腺功能
C.骨龄
D.身高
E.雌二醇（E2）


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87、单项选择题  女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病


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88、单项选择题  患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L 治疗方法最好选择（）

A.早期喂葡萄糖水
B.蓝光照射
C.甘露醇降低颅内压
D.骨髓移植
E.手术治疗房间隔缺损


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89、单项选择题  先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

A.特殊面容
B.智能发育落后
C.通贯手
D.小手向内弯曲
E.染色体检查


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90、单项选择题  2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 判断该患儿为下列哪种疾病（）

A.肌无力
B.智能和体格发育障碍
C.生长迟缓
D.聋哑儿
E.下肢瘫痪


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91、单项选择题  患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓液，有瘢痕，有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断（）

A.中性粒细胞减少症
B.慢性肉芽肿病
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全症
E.继发性免疫缺陷病


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92、单项选择题  有关肝豆状核变性正确的是（）

A.常染色体显性遗传
B.肝不能合成铜蓝蛋白
C.胆汁中铜排出增多
D.肠道吸收铜增多
E.尿中排铜减少


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93、单项选择题  三体综合征下列哪项不正确（）

A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800


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94、单项选择题  9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

A.血T3、T4、TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片


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95、单项选 择题  10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。 经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的（）

A.数天内完 全消失
B.1个月内完全消失
C.1年内完全消失
D.保持现状或进行性恶化
E.改善，但不能完全消失


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96、单项选择题  患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT


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97、单项选择题  男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A.45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B.45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C.45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D.45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E.46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％


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98、多项选择题  根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

A.尿蝶呤分析
B.血浆游离氨基酸分析
C.皮肤成纤维细胞酶学测定
D.尿三氯化铁试验
E.以上都不是


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99、单项选择题  三体综合征属（）

A.常染色体畸变
B.X－连锁显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.常染色体显性遗传
E.X－连锁隐性遗传


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100、单项选择题  目前黏多糖病的确诊应依据（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定


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