1、单项选择题  男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()

A．3-B-羟类固醇脱氢酶
B．11-B-羟化酶
C．17-B-羟化酶
D．21-B-羟化酶
E．18-B-羟化酶

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

2、单项选择题  肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()

A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

3、判断题  肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

4、单项选择题  患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）

A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
F.急性肾炎
G.再生障碍性贫血

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  染色体畸变的常见原因不包括（）

A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

6、问答题  性连锁隐形遗传的特征。

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本题答案：(1)男性患者明显多于女性。
(2)致病基因
本题解析：试题答案(1)男性患者明显多于女性。(2)致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。(3)男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。(4)杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。

7、填空题  苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

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本题答案：典型；BH4缺乏；典型；BH4缺乏
本题解析：试题答案典型；BH4缺乏；典型；BH4缺乏

8、多项选择题  现已进行新生儿筛选的疾病有()

A．糖原累积病
B．先天性甲状腺功能减低症
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征

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本题答案：B, D
本题解析：暂无解析

9、多项选择题  先天愚型的临床特点为()

A．体格发育迟缓
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

10、名词解释  基因(gene)

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本题答案：基因是DNA分子的一个片段，是决定生物特征的基本单位，
本题解析：试题答案基因是DNA分子的一个片段，是决定生物特征的基本单位，是遗传信息的载体。基因的化学基础是核酸。

11、名词解释  微效基因(minorgene)

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本题答案：这些基因单独对遗传性状的作用较小，称为微效基因，几种微
本题解析：试题答案这些基因单独对遗传性状的作用较小，称为微效基因，几种微效基因累加起来。就产生明显的表型效应。

12、多项选择题  患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）

A.禁食
B.吸氧
C.补充葡萄糖
D.心电监护
E.抗生素治疗
F.水合氯醛镇静

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

13、多项选择题  下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

14、判断题  肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

15、单项选择题  

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

16、填空题  正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。

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本题答案：40μg；100～1000μg
本题解析：试题答案40μg；100～1000μg

17、单项选择题  关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()

A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

18、判断题  人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

19、单项选择题  应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁
D．达成年期
E．任何年龄均可

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

20、判断题  轮转向的牵引车转弯时产生内轮差。

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

21、单项选择题  男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()

A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B．肌张力异常，吞咽困难
C．表情呆板，言语不清
D．情感不稳，注意力不集中
E．脑CT见基底节有低密度区

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

22、单项选择题  

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

23、填空题  粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。

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本题答案：周岁左右；进行性；10岁以前
本题解析：试题答案周岁左右；进行性；10岁以前

24、单项选择题  苯丙酮尿症的治疗主要是()

A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

25、多项选择题  患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时进一步处理包括（）

A.限制蛋白质饮食
B.补充能量
C.纠正酸中毒
D.大剂量维生素B12
E.左旋肉碱
F.补充精氨酸

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本题答案：A, B, C, D, E, F
本题解析：暂无解析

26、单项选择题  男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()

A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B．青春期前开始以睾酮替代治疗
C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治疗仅限于性激素正确应用

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

27、单项选择题  12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()

A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

28、填空题  DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

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本题答案：双螺旋结构
本题解析：试题答案双螺旋结构

29、单项选择题  21-三体综合征绝大部分核型是（）

A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

30、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.血清促性腺激素升高

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

31、配伍题  先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验( )
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验

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本题答案：C,E,A,B,D
本题解析：试题答案C,E,A,B,D

32、单项选择题  先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A．常有单或双侧的通贯手
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

33、单项选择题  确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

34、多项选择题  多基因遗传病有()

A．糖尿病
B．癫痫
C．原发性高血压
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

35、单项选择题  21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B．翼颈、乳头间距宽
C．睾丸小、乳房发育
D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

36、单项选择题  苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

37、单项选择题  10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力 低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

38、填空题  _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。

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本题答案：有中度或重度智力低下；多发性异常或畸形；有典型的染色体综合征
本题解析 ：试题答案有中度或重度智力低下；多发性异常或畸形；有典型的染色体综合征表现；生长发育异常；性发育异常

39、单项选择题  含铜量较高的食物不包括（）

A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

40、问答题  根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。

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本题答案：遗传代谢病根据累及的生化物质，分为4类：①糖代谢缺陷：
本题解析：试题答案遗传代谢病根据累及的生化物质，分为4类：①糖代谢缺陷：如糖原累积病；②氨基酸代谢缺陷：如苯丙酮尿症；③脂类代谢缺陷：如CM1神经节苷脂病；④金属代谢病：如肝豆状核变性。

41、单项选择题  

十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A．使患儿成年后获得生育能力
B．达到治愈
C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D．防止下一代发生类似情况
E．为了安慰父母

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

42、单项选择题  

患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

43、名词解释  Down综合征

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本题答案：又称先天愚型或21-三体综合征，属于染色体异常疾病。主
本题解析：试题答案又称先天愚型或21-三体综合征，属于染色体异常疾病。主要临床表现为特殊面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。根据核型特征分为标准型、异位型和嵌合型。

44、单项选择题  21-三体综合征是()

A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

45、单项选择题  先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

46、问答题  简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。

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本题答案：周岁前后出现身材矮小，关节进行性畸变，脊柱后凸和侧凸，
本题解析：试题答案周岁前后出现身材矮小，关节进行性畸变，脊柱后凸和侧凸，膝外翻。Ⅳ型病变最严重：可表现为短颈、鸡胸、肋下缘外突和记住极度后、侧凸；膝外翻严重；寰椎半脱位。而且患儿有特殊面容：头大，前额和双颧突出，毛发多二发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。

47、填空题  Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。

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本题答案：主动脉缩窄
本题解析：试题答案主动脉缩窄

48、单项选择题  女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

49、单项选择题  先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

50、单项选择题  10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

51、单项选择题  典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

52、名词解释  性连锁遗传(sex-linkedinheritance)

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本题答案：基因位于X染色体上。
本题解析：试题答案基因位于X染色体上。

53、单项选择题  男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是（）

A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

54、填空题  Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

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本题答案：胎肝活检；培养羊水细胞
本题解析：试题答案胎肝活检；培养羊水细胞

55、填空题  常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。

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本题答案：家族中每一代均可有患者；患者子代的发病机率为50%；家族中健
本题解析：试题答案家族中每一代均可有患者；患者子代的发病机率为50%；家族中健康成员的子代中不会有患者；男女患病机率相同

56、填空题  先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。

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本题答案：常染色体隐性；中枢神经系统
本题解析：试题答案常染色体隐性；中枢神经系统

57、单项选择题  下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析

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本题答案：C
本题解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

58、填空题  非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。

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本题答案：性腺嵌合体；线粒体DNA突变；基因组印迹；等位基因扩张
本题解析：试题答案性腺嵌合体；线粒体DNA突变；基因组印迹；等位基因扩张

59、单项选择题  21-三体综合征的最常见核型为()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

60、判断题  苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

61、单项选择题  下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

A．眼裂
B．颜面黏液性水肿
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
E．鼻梁低平

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

62、填空题  临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。

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本题答案：皮纹异常；外形变异
本题解析：试题答案皮纹异常；外形变异

63、名词解释  基因组(genome)

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本题答案：单倍染色体所具有的遗传信息即全部DNA分子称为基因组。
本题解析：试题答案单倍染色体所具有的遗传信息即全部DNA分子称为基因组。

64、判断题  先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

65、多项选择题  下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟

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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析

66、多项选择题  高氨血症可见于（）

A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸β-氧化障碍
D.碱性氨基酸转运缺陷
E.家族性高胆固醇血症

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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析

67、多项选择题  肝豆状核变性的临床特点有()

A．遗传性铜代谢缺陷
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C．血清铜蓝蛋白降低
D．进行性肌无力
E．血清非铜蓝蛋白降低

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

68、多项选择题  肝豆状核变性临床特点有()

A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状

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本题答案：A, B, C, E
本题解析：暂无解析

69、单项选择题  男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

70、单项选择题  患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

71、单项选择题  糖原累积病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

72、配伍题  女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()
男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三体综合征标准型
B．21-三体综合征D/G易位型
C．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病

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本题答案：D,B
本题解析：试题答案D,B

73、问答题  简述肝豆状核变性的临床特征?

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本题答案：肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统
本题解析：试题答案肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。

74、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

75、单项选择题  常见的基因病不包括（）

A.体细胞遗传病
B.单基因病
来源：www.91exam.orgC.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病

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本题答案：A
本题解析：基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。

76、单项选择题  除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

77、问答题  简述染色体核型分析的指征。

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本题答案：若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：(1)怀
本题解析：试题答案若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：(1)怀疑患有染色体病者；(2)有多种先天性畸形；(3)明显生长发育障碍或智能发育障碍；(4)性发育异常或不全；(5)孕母年龄过大，不孕或多次自然流产史；(6)有染色体畸变家族史。

78、多项选择题  不属于21-三体综合征常见体征的是()

A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后

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本题答案：C, D
本题解析：暂无解析

79、多项选择题  （）是二倍体的。

A.果孢子体
B.四分孢子体
C.果胞
D.多室配子囊
E.雄配子体
F.孢子体
G.原丝体

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本题答案：A, B, F
本题解析：暂无解析

80、问答题  何为单基因遗传。

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本题答案：又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色
本题解析：试题答案又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传，性连锁显性遗传，性连锁隐形遗传。

81、填空题  新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。

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本题答案：苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症
本题解析：试题答案苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症

82、填空题  除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。

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本题答案：慢性活动性肝炎胆汁潴留；肝硬化
本题解析：试题答案慢性活动性肝炎胆汁潴留；肝硬化

83、单项选择题  下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）

A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

84、单项选择题  下述哪些检查可确诊先天愚型()

A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．染色体检查
D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E．以上均不是

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

85、填空题  糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_

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本题答案：12；I；IX
本题解析：试题答案12；I；IX

86、配伍题  21-三体综合征标准型核型()
21-三体综合征D/G易位型核型()
21-三体综合征G/G易位型核型()
21-三体综合征嵌合型核型()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

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本题答案：A,C,D,B
本题解析：试题答案A,C,D,B

87、单项选择题  下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

88、单项选择题  患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最可能的诊断是（）

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆状核变性
D.脱髓鞘病变
E.戈谢病

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

89、单项选择题  苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

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本题答案：B
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90、问答题  试述肝豆状核变性的临床表现。

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本题答案：肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷
本题解析：试题答案肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。

91、填空题  典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。

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本题答案：苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸
本题解析：试题答案苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸

92、填空题  非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。

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本题答案：鸟苷三磷酸环化水合酶；6-丙酮酰四氢喋呤合成酶；二氢生物喋呤
本题解析：试题答案鸟苷三磷酸环化水合酶；6-丙酮酰四氢喋呤合成酶；二氢生物喋呤还原酶

93、单项选择题  不是常染色体隐性遗传的疾病是()

A．苯丙酮尿症
B．糖原累积病I型
C．肝豆状核变性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖病Ⅱ型

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本题答案：E
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94、单项选择题  男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A．半乳糖血症
B．粘多糖病
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸血症

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本题答案：A
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95、单项选择题  

患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症

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本题答案：A
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96、单项选择题  苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

97、问答题  为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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本题答案：BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅
本题解析：试题答案BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，其缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统损害。

98、单项选择题  苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进

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本题答案：C
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99、配伍题  低苯丙氨酸饮食可改善预后()
父母为近亲结婚者，发病率高()
日光照射不足可导致()

A．佝偻病
B．营养不良
C．唐氏综合征
D．苯丙酮尿症
E．缺铁性贫血

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本题答案：D,D,A
本题解析：试题答案D,D,A

100、多项选择题  平衡易位21-三体综合征核型可为()

A．46 ，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析