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儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病考试题库（强化练习）

2018-06-02 00:36:57 来源:91考试网作者:www.91exam.org 【大中小】

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1、填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

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2、单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是()

A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸

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3、填空题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。

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4、问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。

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5、填空题遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。

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6、问答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。

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7、单项选择题基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()

A．二倍体
B．单倍体
C．三倍体
D．多倍体
E．超二倍体

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8、单项选择题体内铜积聚可导致（）

A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病

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9、填空题 Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。

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10、单项选择题糖原累积症最常见者为()

A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型

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11、多项选择题现已进行新生儿筛选的疾病有()

A．糖原累积病
B．先天性甲状腺功能减低症
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征

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12、单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A．大量维生素
B．限制苯丙氨酸摄入
C．限制蛋白质摄入
D．补充5-羟色氨酸
E．对症治疗

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13、判断题先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

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14、单项选择题染色体畸变的常见原因不包括（）

A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动

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15、单项选择题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）

A.甲基丙二酸血症
B.肝豆状核变性
C.糖原贮积症
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血症

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16、名词解释易位和平衡易位

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17、单项选择题

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

确诊的首选检查是()

A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查

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18、单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

A．糖原累积症I型
B．糖原累积症III型
C．糖原累积症Ⅳ型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅵ型

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19、配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验

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20、判断题苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

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21、单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

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22、多项选择题空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型

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23、名词解释 K-F环

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24、单项选择题患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）

A.乳酸性酸中毒
B.甲基丙二酸血症
C.高氨血症
D.苯丙酮尿症
E.糖尿病
F.肺炎

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25、填空题葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。

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26、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查

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27、单项选择题下述疾病中不属于分子病的是()

A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症

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28、填 91ExAM.org空题基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。

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29、填空题常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。

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30、单项选择题下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()

A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)

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31、填空题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。

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32、名词解释分子病(moleculardisease)

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33、多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B．肠道吸收铜功能增强
C．胆汁中排出铜量减少
D．尿排铜量减少
E．胆汁中排出铜增加

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34、配伍题 Ⅲ型粘多糖病()
Ⅶ型粘多糖病()
Ⅵ型粘多糖病()
Ⅰ型粘多糖病()

A．编码基因5q13/q14
B．编码基因4p16.3
C．编码基因12q14
D．编码基因Xq27/q28
E．编码基因7q21.1-q22

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35、名词解释多基因遗传病(diseaseofmultifactorialinheritance)

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36、单项选择题患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()

A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染

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37、单项选择题患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征

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38、问答题为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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39、单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A．大脑皮质
B．基底神经节
C．小脑半球
D．丘脑黑质
E．脑干网状系统

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40、单项选择题患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

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41、单项选择题苯丙酮尿症的确诊依据是（）

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高

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42、问答题简述嵌合体是如何形成的。

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43、单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定

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44、单项选择题下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()

A．atd角变小
B．常有单或双侧的通贯手
C．第4、5指桡箕增多
D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹
E．小指单一指褶纹

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45、单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进

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46、判断题粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()

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47、多项选择题表现为呕吐的疾病有（）

A.急性胃肠炎
B.瑞氏综合征（ReyeSyndromE.
C.脑炎
D.周期性呕吐
E.无黄疸性肝炎

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48、多项选择题 Turner综合征有哪些主要临床表现()

A．身材矮小
B．性发育不良、原发闭经
C．颈蹼和肘外翻
D．常有心脏畸形和智能轻度低下
E．胃肠道畸形

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49、判断题高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()

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50、单项选择题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶

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51、单项选择题

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其发病机制是由于肝脏缺乏()

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)

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52、单项选择题肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺

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53、多项选择题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性

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54、单项选择题

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

该病下列情况哪一项不常见()

A．约30%的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D．性发育延迟
E．30岁以后常出现老年性痴呆症状

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55、单项选择题患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛

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56、单项选择题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()

A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

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57、填空题 DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

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58、多项选择题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L

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59、问答题有何种临床表现，应考虑做染色体检查。

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60、名词解释苯丙酮尿症(phenylketonuria)

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61、名词解释 Wilson病

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62、单项选择题先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下

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63、单项选择题患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症

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64、单项选择题人体内铜的主要代谢部位是()

A．肝脏
B．脾脏
C．肾脏
D．肠道
E．胰腺

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65、填空题苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

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66、单项选择题糖原累积病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶

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67、配伍题先天性甲状腺功能减低症()
生长激素缺乏症()
糖原累积病()

A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小

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68、填空题苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

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69、问答题试述苯丙酮尿症的临床表现。

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70、单项选择题女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()

A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)

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71、多项选择题患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。）（）

A.测定血铜蓝蛋白
B.腹部CT
C.裂隙灯下观察有无K-F环
D.凝血功能
E.肝、肾功能
F.心脏彩色超声
G.骨髓穿刺

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72、单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()

A．缺铁性贫血
B．溶血性贫血
C．自身免疫性贫血
D．感染性贫血
E．以上都不是

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73、多项选择题平衡易位21-三体综合征核型可为()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

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74、问答题线粒体病的临床表现。

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75、多项选择题通过尿有机酸分析有助于诊断（）

A.糖原贮积症
B.苯丙酮尿症
C.神经节苷脂沉积病
D.甲基丙二酸血症
E.黏多糖病

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76、判断题糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()

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77、单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．患者同胞的发病机率为50%
D．大多数情况下男女患病机率相等
E．父母有血缘关系者较多见

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78、单项选择题患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析

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79、单项选择题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症

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80、配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多为无活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-环磷腺苷依赖激酶()
磷酸葡萄糖变位酶()

A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型

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81、判断题苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()

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82、单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21

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83、填空题粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。

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84、填空题 _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。

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85、单项选择题男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

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86、单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经

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87、单项选择题有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C．神经系统症状多见于12岁以后
D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E．K-F环在发病早期即出现

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88、单项选择题男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy

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89、多项选择题不属于21-三体综合征常见体征的是()

A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后

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90、填空题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或___________ __等方法进行。

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91、多项选择题白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症Ⅲ型
C．糖原累积症Ⅵ型
D．糖原累积症Ⅸ型
E．糖原累积症Ⅶ型

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92、问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

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93、问答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。

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94、单项选择题男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

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95、单项选择题对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查

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96、问答题多基因遗传的特征。

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97、单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食

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98、填空题临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。

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99、填空题非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。

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100、单项选择题

患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为()

A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症

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101、判断题对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()

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102、单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A．极低出生体重
B．母亲高龄
C．多发畸形
D．智能低下
E．特征性面容

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103、问答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

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104、单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片

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105、填空题基因有三个基本特性：_________、_________、__________。

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106、多项选择题属于常染色体隐性遗传的是()

A．21-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．糖尿病
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．糖原累积病

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107、单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通贯手
E．皮肤粗糙

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108、单项选择题男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()

A．3-B-羟类固醇脱氢酶
B．11-B-羟化酶
C．17-B-羟化酶
D．21-B-羟化酶
E．18-B-羟化酶

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109、单项选择题对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

A．构语困难
B．抽搐
C．动作笨拙
D．行为异常
E．不自主运动

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110、单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()

A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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111、问答题何为遗传代谢病?

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112、填空题非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。

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113、多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性

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114、单项选择题哪项是常染色体显性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

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115、问答题试述肝豆状核变性的临床表现。

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116、单项选择题下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B．24小时尿铜＞100～1000μg
C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清总铜增高

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117、单项选择题

患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

本病的治疗措施不包括()

A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主

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118、单项选择题正常女性的染色体核型为()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX

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119、单项选择题下述哪些检查可确诊先天愚型()

A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．染色体检查
D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E．以上均不是

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120、单项选择题肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()

A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒

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121、单项选择题男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏

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122、单项选择题

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

最重要的治疗措施为()

A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤

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123、单项选择题黏多糖酶活性检测的样本为（）

A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

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124、填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

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125、名词解释微效基因(minorgene)

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126、判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

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127、单项选择题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）

A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病

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128、单项选择题先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

A．愚笨面容，智能障碍
B．身材矮小
C．atd角增大
D．50%伴有先天性心脏病
E．肌张力增高

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129、填空题先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

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130、单项选择题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

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131、单项选择题肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
D．青春期
E．婴儿期

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132、多项选择题患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）

A.护肝
B.退黄
C.肌内注射阿托品
D.禁食
E.吸氧
F.静脉滴注门冬氨酸钾镁
G.降氨
H.输液

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133、多项选择题下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟

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134、单项选择题肝豆状核变性的治疗原则为（）

A．减少铜的摄入和增加铜的排出
B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物
D．应用锌剂
E．肝移植

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135、单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～800

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136、问答题简述肝豆状核变性的治疗。

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137、填空题目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。

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138、单项选择题关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()

A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后

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139、问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?

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140、单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

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141、单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A．特殊面容
B．皮肤纹理异常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．体格发育迟缓

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142、填空题糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。

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143、单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()

A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查

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144、问答题试述21-三体综合征的主要临床表现。

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145、配伍题核型47，XX(XY)()
核型5P-()
核型45，X()

A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征

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146、填空题 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。

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147、单项选择题

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

该患儿最可能的诊断是()

A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下

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148、填空题 Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。

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149、单项选择题标准型21-三体染色体畸变来源是()

A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂

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150、多项选择题 21-三体综合征的临床表现为()

A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B．通贯手、atd角增大
C．脚拇指球部胫侧弓纹
D．眼角膜K-F环
E．关节可过度屈伸

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151、单项选择题苯丙酮尿症的病因是（）

A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

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152、单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()

A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT

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153、填空题肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。

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154、单项选择题

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

下列哪项实验室检查对诊断最有意义()

A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验

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155、填空题临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。

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156、问答题溶酶体病的现代治疗。

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157、问答题简述肝豆状核变性的临床特征?

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158、单项选择题

十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

尚应进行何检查以明确诊断()

A．血21-羟化酶测定
B．T3，T4，和TSH测定
C．睾酮测定
D．末梢血染色体检查
E．生长激素测定

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159、填空题肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。

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160、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A．新生儿期即开始治疗
B．染色体核型
C．使用的雌激素种类
D．是否加用人生长激素
E．青春期开始治疗

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161、问答题人类遗传病分为哪几类?

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162、多项选择题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）

A.半乳糖血症
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C.先天性乳糖酶缺乏症
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症

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163、多项选择题引起染色体畸变的原因有()

A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素

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164、问答题按核型分析先天愚型的分型。

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165、单项选择题男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝 91ExAm.org肾综合征

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166、单项选择题 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

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167、单项选择题先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型

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168、配伍题女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()
男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三体综合征标准型
B．21-三体综合征D/G易位型
C．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病

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169、单项选择题苯丙酮尿症属于()

A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传

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170、判断题苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

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171、单项选择题患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最可能的诊断是（）

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆状核变性
D.脱髓鞘病变
E.戈谢病

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172、多项选择题下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病

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173、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂

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174、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)

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175、单项选择题粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型

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176、配伍题成对的染色体形态相似()
一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()
确有成对存在时，才能显示其性状()
等位基因的两个字母相同如AA、aa()
等位基因的两个字母不同如Aa()

A．显性遗传
B．隐性遗传
C．纯合子
D．杂合子
E．同源染色体

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177、问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。

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178、问答题性连锁隐形遗传的特征。

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179、单项选择题肝豆状核变性特有的体征为()

A．肝脏损害
B．溶血性贫血
C．角膜K-F环
D．神经精神损害
E．肾脏损害

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180、判断题人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()

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181、多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量>100μg
D．肝铜含量>200μg/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

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182、配伍题 68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()
69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是()
70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为()

A．经典型苯丙酮尿症
B．非经典型苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退
D．Down综合征
E．肝豆状核变性

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183、填空题苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

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184、单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明显升高
E．尿和汗液有鼠尿味

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185、单项选择题下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大

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186、单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

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187、配伍题苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()
6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()
二氢生物喋呤还原酶缺乏()

A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加

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188、单项选择题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常

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189、单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏

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190、多项选择题粘多糖病的主要临床表现()

A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C．进行性智能迟滞
D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E．胃肠道畸形

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191、配伍题非典型苯丙酮尿症()
典型苯丙酮尿症()
唐氏综合征()

A．染色体畸变
B．苯丙氨酸羟化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氢生物喋呤生成不足
E．甲状腺发育异常

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192、多项选择题患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。为明确诊断应紧急检查的项目包括（）

A.血常规
B.尿常规
C.血肝、肾功能，电解质
D.血细菌培养
E.血气分析
F.血糖
G.血乳酸

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193、多项选择题患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。为明确诊断应紧急检查的项目包括（）

A.血常规
B.尿常规、淀粉酶
C.血肝、肾功能，电解质，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超声
F.肝炎病毒标志物
G.腹部X线透视

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194、填空题目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。

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195、多项选择题诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验

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196、多项选择题高氨血症可见于（）

A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸β-氧化障碍
D.碱性氨基酸转运缺陷
E.家族性高胆固醇血症

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197、单项选择题先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()

A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%

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198、问答题常染色体隐形遗传的特征。

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199、多项选择题具有智力低下的疾病是()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍

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200、单项选择题

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

诊断首先考虑()

A．脑苷脂沉积症
B．肝豆状核变性
C．半乳糖血症
D．糖原累积症
E．脂肪肝

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