1、单项选择题  患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

2、单项选择题  先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

3、多项选择题  以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇指球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸

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本题答案：A, B, D, E
本题解析：暂无解析

4、单项选择题  男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  糖原累积病是一种（）

A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面

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本题答案：E
本题解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

6、单项选择题  先天愚型染色体大多是（）

A.标准型21-三体
B.G／G易位型21-三体
C.D／G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是

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本题答案：A
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7、单项选择题  D／G易位型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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本题答案：A
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8、单项选择题  患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型

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本题答案：E
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9、单项选择题  糖原累积症的主要受累组织是（）

A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏

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本题答案：B
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10、单项选择题  省级长途交换中心在全国交换中心网上是（）。

A、1级
B、2级
C、3级
D、4级

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

11、单项选择题  肝豆状核变性的临床特征（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

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本题答案：C
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12、单项选择题  患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3，T4测定
E.尿粘多糖测定

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本题答案：A
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13、单项选择题  先天性睾丸发育不全综合征（） 91exam .org

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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本题答案：D
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14、单项选择题  21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A.4 7，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

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本题答案：A
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15、单项选择题  九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

A.血T3、T4，TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片

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本题答案：C
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16、单项选择题  以下哪项叙述不符合先天愚型（）

A.有特殊面容
B.四肢短，关节过伸
C.常伴脐疝，小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙，舌肥大

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本题答案：E
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17、单项选择题  下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A.眼距宽
B.鼻梁低平
C.眼外眦上斜
D.面部黏液性水肿
E.耳位低

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本题答案：D
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18、判断题  部分先天愚型患儿智能可基本正常。

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本题答案：对
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19、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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本题答案：E
本题解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增高身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。

20、单项选择题  测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼

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本题答案：A
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21、单项选择题  黏多糖病是（）

A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病

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本题答案：A
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22、单项选择题  具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征

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本题答案：D
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23、单项选择题  7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

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本题答案：A
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24、单项选择题  一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄 疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症

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本题答案：E
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25、判断题  诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

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本题答案：对
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26、单项选择题  患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测

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本题答案：B
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27、单项选择题  典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

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本题答案：C
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28、单项选择题  关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者

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本题答案：B
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29、单项选择题  14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅.MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图

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本题答案：D
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30、单项选择题  最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病

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本题答案：D
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