1、单项选择题  13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

2、多项选择题  以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（）

A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作
B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果
C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐
D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Photoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD

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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析

3、单项选择题  常见的基因病不包括（）

A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病

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本题答案：A
本题解析：基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。

4、单项选择题  治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

5、多项选择题  苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．过量代谢产物由皮肤大量排出

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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析

6、填空题  Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。

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本题答案：女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻
本题解析：试题答案女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻

7、单项选择题  除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

8、单项选择题  标准型21-三体染色体畸变来源是()

A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

9、判断题  肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

10、单项选择题  粘多糖病的分型依据为()

A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

11、多项选择题  患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊 。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）

A.血常规
B.尿常规、淀粉酶
C.血肝、肾功能，电解质，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超声
F.肝炎病毒标志物
G.腹部X线透视

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本题答案：A, B, C, D, E, F, G
本题解析：暂无解析

12、单项选择题  

十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A．血21-羟化酶测定
B．T3，T4，和TSH测定
C．睾酮测定
D．末梢血染色体检查
E．生长激素测定

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

13、多项选择题  患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）

A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超

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本题答案：A, C
本题解析：暂无解析

14、填空题  先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

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本题答案：标准型；易位型；嵌合体型
本题解析：试题答案标准型；易位型；嵌合体型

15、多项选择题  I型糖原累积症的主要临床特点为()

A．肝肿大显著
B．空腹低血糖严重
C．反复低血糖性惊厥
D．智能发育迟滞
E．间歇性肌球蛋白尿

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本题答案：A, B, C, D
本题解析：暂无解析

16、单项选择题  21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B．翼颈、乳头间距宽
C．睾丸小、乳房发育
D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

17、多项选择题  患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）

A.禁食
B.吸氧
C.补充葡萄糖
D.心电监护
E.抗生素治疗
F.水合氯醛镇静

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本题答案：A, B, C, D, E
本题解析：暂无解析

18、配伍题  肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()

A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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本题答案：E,B,A,C,D
本题解析：试题答案E,B,A,C,D

19、单项选择题  男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

20、名词解释  基因(gene)

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本题答案：基因是DNA分子的一个片段，是决定生物特征的基本单位，
本题解析：试题答案基因是DNA分子的一个片段，是决定生物特征的基本单位，是遗传信息的载体。基因的化学基础是核酸。

21、单项选择题  肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺

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本题答案：A
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22、判断题  21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

23、填空题  葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。

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本题答案：酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2β；转运
本题解析：试题答案酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2β；转运蛋白GLUT2；来源:91考试网 91exam.orgⅠ型糖原累积病；Ⅰa；ⅠaSP；Ⅰb；Ⅰc；Ⅰd

24、配伍题  先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验

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本题答案：C,E,A,B,D
本题解析：试题答案C,E,A,B,D

25、单项选择题  含铜量较高的食物，应除外()

A．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜

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本题答案：E
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26、问答题  何为单基因遗传。

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本题答案：又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色
本题解析：试题答案又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传，性连锁显性遗传，性连锁隐形遗传。

27、单项选择题  男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

28、名词解释  K-F环

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本题答案：角膜铜颗粒主要沉积于周边部分，形成环状，呈棕黄色，称为
本题解析：试题答案角膜铜颗粒主要沉积于周边部分，形成环状，呈棕黄色，称为K-F环，为肝豆状核变性特有的体征。

29、判断题  由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()

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本题答案：错
本题解析：暂无解析

30、单项选择题  女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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本题答案：C
本题解析：暂无解析