1、填空题  DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

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本题答案：双螺旋结构
本题解析：试题答案双螺旋结构

2、填空题  脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

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本题答案：智力低下；特殊容貌；大睾丸
本题解析：试题答案智力低下；特殊容貌；大睾丸

3、多项选择题  下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

4、单项选择题  基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()

A．二倍体
B．单倍体
C．三倍体
D．多倍体
E．超二倍体

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

6、单项选择题  患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼 ，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析

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本题答案：E
本题解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

7、单项选择题  染色体畸变的常见原因不包括（）

A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

8、名词解释  性连锁遗传(sex-linkedinheritanc e)

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本题答案：基因位于X染色体上。
本题解析：试题答案基因位于X染色体上。

9、判断题  对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

10、单项选择题  先天愚型的临床表现中哪项是错()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通贯手
E．皮肤粗糙

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

11、单项选择题  下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

A．糖原累积症I型
B．糖原累积症III型
C．糖原累积症Ⅳ型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅵ型

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

12、单项选择题  肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()

A．神经系统损 害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

13、单项选择题  对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

14、配伍题  糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麦芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型

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本题答案：A,B,C,D,E
本题解析：试题答案A,B,C,D,E

15、单项选择题  

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B．进行肝移植手术
C．酶替代治疗
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

16、单项选择题  

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A．应用升血糖药物
B．静脉输葡萄糖液
C．血糖药物+静脉输葡萄糖液
D．频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E．给予肾上腺素

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

17、单项选择题  

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

18、单项选择题  对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

A．构语困难
B．抽搐
C．动作笨拙
D．行为异常
E．不自主运动

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

19、单项选择题  人类唯一能生存的单体综合征是()

A．先天性卵巢发育不全综合征
B．21-三体综合征
C．5P-综合征
D．先天性睾丸发育不全综合征
E．18-三体综合征

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本题答案：A
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20、配伍题  0型糖原累积病()
Ⅰ型糖原累积病()
型糖原累积病()

A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脱支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷

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本题答案：C,A,B
本题解析：试题答案C,A,B

21、单项选择题  

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症

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本题答案：A
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22、配伍题  成对的染色体形态相似()
一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()
确有成对存在时，才能显示其性状()
等位基因的两个字母相同如AA、aa()
等位基因的两个字母不同如Aa()

A．显性遗传
B．隐性遗传
C．纯合子
D．杂合子
E．同源染色体

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本题答案：E,A,B,C,D
本题解析：试题答案E,A,B,C,D

23、多项选择题  患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）

A.病毒性 肝炎
B.消化性溃疡
C.急性肝衰竭
D.肝脓肿
E.溶血性贫血
F.急性胰腺炎
G.急性肾炎
H.胆道蛔虫病

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本题答案：C, E
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24、填空题  单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。

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本题答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；性连锁显性遗传；性连锁隐
本题解析：试题答案常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；性连锁显性遗传；性连锁隐性遗传

25、单项选择题  

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A．脑苷脂沉积症
B．肝豆状核变性
C．半乳糖血症
D．糖原累积症
E．脂肪肝

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本题答案：D
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26、配伍题  Ⅲ型粘多糖病()
Ⅶ型粘多糖病()
Ⅵ型粘多糖病()
Ⅰ型粘多糖病()

A．编码基因5q13/q14
B．编码基因4p16.3
C．编码基因12q14
D．编码基因Xq27/q28
E．编码基因7q21.1-q22

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本题答案：C,E,A,B
本题解析：试题答案C,E,A,B

27、单项选择题  做好支挡结构的截、排水及防渗设施，宜在（）进行.

A.支挡结构的基坑开挖前
B.支挡结构的基坑开挖进行中
C.支挡结构的基坑开挖后

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本题答案：A
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28、单项选择题  下述疾病中不属于分子病的是()

A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症

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本题答案：C
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29、单项选择题  女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏

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本题答案：D
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30、单项选择题  男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy

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本题答案：E
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