1、单项选择题  关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）

A.弓形足
B.鹤腿
C.无感觉障碍
D.锥体束征阴性
E.神经源性萎缩

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本题答案：C
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2、单项选择题  Strumpell-Lorrain病又称（）

A.神经纤维瘤病
B.脑面血管瘤病
C.遗传性痉挛性截瘫
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症

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本题答案：C
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3、单项选择题  患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。 若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心室肥 厚、心律失常，考虑哪种病可能性大（）

A.脊髓小脑性共济失调
B.遗传性痉挛性截瘫
C.腓骨肌萎缩症
D.脊肌萎缩症
E.Friedreich型共济失调

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本题答案：E
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4、单项选择题  

伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）
 

A.SCA1
B.SCA3
C.SCA6
D.SCA7
E.SCA8

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本题答案：D
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5、单项选择题  关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）

A.同一家系的患者发病年龄和病情相似
B.可有眼肌麻痹
C.肌张力障碍
D.深感觉障碍
E.腱反射亢进

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本题答案：A
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6、单项选择题  皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）

A.结节性硬化症
B.脑面血管瘤病
C.线粒体脑肌病
D.神经纤维瘤病
E.共济失调毛细血管扩张症

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本题答案：D
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7、单项选择题  眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状（）

A.肝豆状核变性
B.黑蒙性痴呆
C.共济失调毛细血管扩张症
D.结节性硬化症
E.神经纤维瘤病

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本题答案：B
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8、单项选择题  视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）

A.罕见
B.20%～40%
C.30%～50%
D.50%～70%
E.70%～90%

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本题答案：D
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9、单项选择题  关于共济失调毛细血管扩张症的描述，下面哪项是不正确的（）

A.婴儿期出现的进行性共济失调
B.球结膜处的毛细血管扩张
C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D.有伴发肿瘤的倾向
E.有骨骼畸形

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本题答案：E
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10、单项选择题  线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

A.母系遗传
B.父系遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X性连锁显性遗传

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本题答案：A
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11、单项选择题  

我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）
 

A.SCA1
B.SCA2
C.SCA3
D.SCA7
E.SCA8

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本题答案：C
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12、多项选择题  腓骨肌萎缩症的临床表现包括（）

A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B.常见于儿童期或青少年期发病
C.多伴有弓形足、马蹄内翻畸形
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

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本题答案：A, B, C, E
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13、单项选择题  关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（）

A.儿童或少年期起病
B.呈常染色体隐性遗传
C.自下肢向上肢发展的进行性共济失调
D.明显的浅感觉障碍
E.腱反射消失

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本题答案：D
本题来源:91考试网 91ExaM.org解析：暂无解析

14、多项选择题  脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）

A.共济失调多始于下肢
B.遗传早现现象
C.Gower征
D.Babinski征阳性
E.CSF蛋白质增高

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本题答案：A, B, D
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15、单项选择题  Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）

A.小脑
B.脊髓的侧索和后索
C.大脑
D.脑干
E.小脑，脑干

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本题答案：B
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16、多项选择题  关于结节性硬化症错误的是（）

A."烛泪"征
B.可有皮肤牛奶咖啡斑
C.可有神经纤维瘤
D.可有角膜K-F环
E.青光眼

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本题答案：D, E
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17、单项选择题  腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

A.肌活检
B.MRI
C.SPECT
D.脑电图
E.肌电图与神经传导速度

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本题答案：E
本题解析：远端型肌营养不良症也表现为四肢远端肌无力、肌萎缩，渐向上发展。但该病成年起病，肌电图示肌源性损害，运动传导速度异常。

18、单项选择题  神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在（）

A.婴儿期
B.<10岁
C.>20岁
D.<40岁
E.可在任何年龄发病

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本题答案：E
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19、单项选择题  Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）

A.基底节
B.小脑
C.脑干，小脑
D.大脑
E.脊髓

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本题答案：E
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20、单项选择题  CharcotMarie-Tooth病又称（）

A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.腩面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症

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本题答案：E
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21、单项选择题  结节性硬化症的特征性皮肤改变为（）

A.躯干、四肢纤维瘤
B.多发性指、趾甲纤维瘤
C.鲨鱼皮样斑
D.皮肤色素脱失斑
E.面部血管纤维瘤

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本题答案：E
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22、单项选择题  患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。 为明确诊断，最终需要哪种检查（）

A.头CT或MRI
B.实验室检查
C.脑电图
D.超声心动图
E.基因检查

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本题答案：E
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23、单项选择题  患儿，男， 91ExaM.org12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。 此患者以下哪项检查不恰当（）

A.脊髓MRI
B.肌电图
C.脑电图
D.心电图
E.FRDA基因GAA异常扩增检测

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本题答案： C
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24、单项选择题  脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为（）

A.婴儿期
B.2岁以后
C.5岁以后
D.10岁以后
E.出生后即有

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本题答案：E
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25、单项选择题  大脑皮质双轨状钙化见于（）

A.结节性硬化症
B.脑面血管瘤病
C.神经纤维瘤病
D.先天性脑积水
E.肝豆状核变性

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本题答案：B
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26、单项选择题  下列叙述正确的是（）。

A、偏差和公差都有方向性
B、偏差有方向性，公差没有方向性
C、偏差和公差都没有方向性
D、偏差没有方向性，公差有方向性

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本题答案：B
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27、单项选择题  腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是（）

A.节段性感觉障碍
B.分离型感觉障碍
C.传导束型感觉障碍
D.交叉型感觉障碍
E.手套、袜套样改变

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本题答案：E
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28、单项选择题  哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）

A.心电图
B.超声心动图
C.X线片
D.CT和MRI
E.脑电图

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本题答案：E
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29、单项选择题  下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）

A.痴呆
B.不自主运动
C.K-F环
D.弓形足
E.抽搐

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本题答案：C
本题解析：神经系统遗传病的共同性症状如：智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、感觉异常、肌张力改变和肌肉萎缩等，还可有面部五官畸形、脊柱裂、弓形足、指（趾）甲畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

30、单项选择题  近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克 隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A.碱基替代
B.三核苷酸拷贝数逐代增加
C.碱基缺失
D.碱基插入
E.错义突变

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本题答案：B
本题解析：常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸如（CAG）的拷贝数逐代增加的突变。