1、多项选择题  在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）

A.新生儿黄疸持久不退
B.腹胀、便秘
C.反应迟钝、喂养困难
D.肝脾肿大
E.发热、腹泻

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本题答案：A, B, C
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2、单项选择题  对于散发性先天性甲低，下列哪项措施不合适（）

A.诊断后尽快用甲状腺素治疗
B.用甲 状腺素治疗时，应注意适当补充营养
C.血清T、TSH可作为调节用药的参考
D.用药后如有烦躁不安，多汗消瘦时宜减量
E.用药后精神食欲好转，即可减量

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本题答案：E
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3、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查

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本题答案：D
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4、单项选择题  苯丙酮尿症（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘

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本题答案：C
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5、单项选择题  患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下

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本题答案：E
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6、问答题  简述Ⅰ型糖尿病的发病机理。

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本题答案：Ⅰ型糖尿病的发病机理：机体存在遗传易感性基因，胰岛B细
本题解析：试题答案Ⅰ型糖尿病的发病机理：机体存在遗传易感性基因，胰岛B细胞受环境因素（病毒感染、化学物质、饮食等）损害，引起自身免疫反应，破坏了胰岛B细胞，使胰岛素绝对缺乏而起病。

7、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后，向家长交代最重要的一条是（）

A.注意膳食营养
B.注意监测身高
C.经常补充维生素
D.症状改善后不能自行停药
E.加强智能训练

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本题答案：D
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8、单项选择题  先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）

A.便秘
B.贫血、面色苍黄
C.生理性黄疸时间延长
D.纳差、吃奶时吸力差
E.呼吸、心率慢

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本题答案：A
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9、单项选择题  患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）

A.明确诊断后即应开始治疗
B.开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C.每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D.需长期应用碘剂治疗
E.应终身服用

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本题答案：D
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10、单项选择题  患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.垂体性侏儒症
C.佝偻病
D.甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良

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本题答案：D
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11、名词解释  性早熟

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本题答案：女孩在8岁、男孩在9岁以前出现性发育征象。性征与真实性
本题解析：试题答案女孩在8岁、男孩在9岁以前出现性发育征象。性征与真实性别一致者为同性性早熟，不一致者为异性性早熟；按下丘脑一垂体一性腺轴功能是否提前发动分为中枢性（真性）性早熟和外周性（假性）性早熟。

12、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.终生补充甲状腺素
C.补充维生素D及钙剂
D.补充叶酸与维生素B12
E.无特殊治疗方法

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本题答案：A
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13、单项选择题  9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良

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本题答案：B
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14、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘

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本题答案：E
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15、单项选择题  1型糖尿 91Exam.org病最常见的严重急性并发症是（）

A.糖尿病酮症酸中毒昏迷
B.糖尿病非酮症高渗昏迷
C.糖尿病低血糖昏迷
D.糖尿病乳酸酸中毒
E.糖尿病肾病

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本题答案：A
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16、单项选择题  下丘脑分泌的激素是 下列哪种（）

A.三碘甲腺原氨酸T3
B.生长激素GH
C.促甲状腺素释放激素TRH
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促黄体激素LH

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本题答案：C
本题解析：内分泌系统是由下丘脑-垂体-靶腺的反馈系统调节，各内分泌激素之间可互相协同或拮抗，在体内形成动态平衡。下丘脑的促垂体激素分为释放激素和抑制激素，目前已知的有10种，其中包括：生长激素释放激素GHRH，生长激素抑制激素GHIH，促甲状腺素释放激素TRH等。

17、单项选择题  

5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

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本题答案：C
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18、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病

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本题答案：A
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19、单项选择题  呆小病的表现是（）

A.矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高
B.均匀矮小，幼稚面容，智力正常
C.上部量大于下部量，智力低下，特殊面容
D.矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常
E.矮小，O形腿

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本题答案：C
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20、单项选择题  

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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本题答案：E
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21、单项选择题  对先天性肾上腺皮质增生来源:91考试网 91EXAm.org症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A.ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17酮类固醇
D.17α-羟孕酮
E.PRA（肾素）

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本题答案：D
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22、单项选择题  甲亢的发病与下列哪些因素无关（）

A.精神刺激
B.食盐加碘
C.特定遗传素质
D.免疫功能紊乱
E.应激

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本题答案：B
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23、单项选择题  有助于诊断生长激素缺乏症的检查是（）

A.智能筛查
B.染色体核型分析
C.长骨摄片
D.胰岛素刺激试验
E.TRH刺激试验

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本题答案：D
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24、单项选择题  儿童糖尿病酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？（）

A.常规使用碳酸氢钠溶液纠正
B.见尿后补钾
C.静脉输入0.9％氯化钠溶液
D.小剂量胰岛素静滴
E.控制感染

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本题答案：A
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25、单项选择题  一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）

A.效应器官对甲状腺素无效应
B.散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低
C.甲状腺发育不全
D.甲状腺素合成缺陷
E.甲状腺对促甲状腺素无反应

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本题答案：C
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26、问答题  简述特发性生长激素缺乏症的临床特点。

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本题答案：特发性生长激素缺乏症的临床特点：①男孩多于女孩；②身材
本题解析：试题答案特发性生长激素缺乏症的临床特点：①男孩多于女孩；②身材矮小，但身体各部分比例匀称；③智力发育正常；④面容幼稚；⑤骨骼发育迟缓，骨龄落后于实际年龄2岁以上，且多数有青春期发育延迟。

27、单项选择题  患儿，女，11岁，因发热、咽痛、颈部疼痛2天就诊。查体：T38．9℃，R20次／分，P100次／分，急性热病容，咽部红肿，颈前可扪及一包块，约3cm×4cm，表面红，触痛明显，随吞咽上下移动；心肺（-）。该患儿最大可能的诊断是（）

A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢

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本题答案：C
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28、单项选择题  肾小球旁细胞产生（）

A.促红细胞生成素
B.内皮素
C.心钠素
D.前列腺素
E.肾素

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本来源:91考试 网题答案：E
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29、单项选择题  

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入

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本题答案：A
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30、单项选择题  关于生长激素缺乏症的确诊试验是（）

A.一次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏
B.二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为部分性缺乏
C.二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为完全性缺乏
D.一次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏
E. www.91eXam.org二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏；二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏

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本题答案：E
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