1、单项选择题  

SCA6型的临床表现特点为（）

A.小脑综合征加眼肌麻痹
B.小脑综合征加锥体外系症状
C.小脑综合征加锥体系症状
D.单一的小脑综合征
E.小脑综合征加肌萎缩

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

2、单项选择题  头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）

A.脑面血管瘤
B.结节性硬化
C.神经纤维瘤病
D.视网膜小脑血管瘤病
E.腓骨肌萎缩症

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

3、多项选择题  遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临 床共同表现为（）

A.常染色体显性遗传
B.青少年和中年起病
C.进行性共济失调
D.痴呆
E.面舌肌搐颤、周围神经病

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本题答案：A, B, C
本题解析：暂无解析

4、单项选择题  头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（）

A.神经纤维瘤病
B.结节性硬化
C.听神经鞘瘤
D.颅咽管瘤
E.脑面血管瘤病

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A.碱基替代
B.三核苷酸拷贝数逐代增加
C.碱基缺失
D.碱基插入
E.错义突变

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本题答案：B
本题解析：常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸如（CAG）的拷贝数逐代增加的突变。

6、多项选择题  脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）

A.共济失调多始于下肢
B.遗传早现现象
C.Gower征
D.Babinski征阳性
E.CSF蛋白质增高

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本题答案：A, B, D
本题解析：暂无解析

7、单项选择题  腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是（）

A.节段性感觉障碍
B.分离型感觉障碍
C.传导束型感觉障碍
D.交叉型感觉障碍
E.手套、袜套样改变

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

8、单项选择题  皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）

A.结节性硬化症
B.脑面血管瘤病
C.线粒体脑肌病
D.神经纤维瘤病
E.共济失调毛细血管扩张症

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

9、单项选择题  患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面 光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。 为明确诊断，最终需要哪种检查（）

A.头CT或MRI
B.实验室检查
C.脑电图
D.超声心动图
E.基因检查

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

10、单项选择题  关于线粒体肌病哪一项错误（）

A.男女均可受累
B.肌肉压痛
C.肌肉肥大
D.肌电图可示神经源性损害
E.活动后肌无力加重，休息后好转

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

11、单项选择题  呈母系遗传方式的是（）

A.Friedreich型共济失调
B.肝豆状核变性
C.神经纤维瘤病
D.结节性硬化症
E.线粒体脑肌病

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

12、单项选择题  Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）

A.心脏症状，心电图异常
B.糖尿病或糖耐量异常
C.视神经萎缩
D.骨骼畸形
E.白内障

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

13、单项选择题  关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）

A.同一家系的患者发病年龄和病情相似
B.可有眼肌麻痹
C.肌张力障碍
D.深感觉障碍
E.腱反射亢进

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

14、多项选择题  Friedreich型共济失调伴发症状包括（）

A.心脏症状如心律失常、心肌肥厚，心电图异常
B.糖尿病或糖耐量异常
C.甲状腺功能亢进
D.骨骼畸形
E.白内障

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本题答案：A, B, D
本题解析：暂无解析

15、单项选择题  多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）

A.腓骨肌萎缩症
B.癫痫
C.肝豆状核变性
D.进行性肌营养不良症
E.遗传性共济失调

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本题答案：B
本题解析：常见的神经系统多基因遗传病有癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等。

16、单项选择题  哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）

A.心电图
B.超声心动图
C.X线片
D.CT和MRI
E.脑电图

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

17、单项选择题  腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度（）

A.>38m/s
B.<38m/s
C.＝38m/s
D.>40m/s
E.<40m/s

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

18、单项选择题  关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）

A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B.病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性，某些部位可见有"洋葱样"改变
C.CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，（或）称为"鹤腿"

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

19、单项选择题  基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变 的表现为（）

A.PMP22基因重复及点突变
B.1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变

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本题答案：A
本题解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

20、单项选择题  患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。 对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当（）

A.临床资料收集
B.系谱分析
C.常规辅助检查
D.遗传物质和基因产物检测
E.脑活检

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

21、单项选择题  大脑皮质双轨状钙化见于（）

A.结节性硬化症
B.脑面血管瘤病
C.神经纤维瘤病
D.先天性脑积水
E.肝豆状核变性

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

22、单项选择题  关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）

A.缓慢进行性痉挛性双下肢无力
B.剪刀步态
C.共济失调
D.吞咽困难
E.视神经萎缩

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

23、单项选择题  视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）

A.罕见
B.20%～40%
C.30%～50%
D.50%～70%
E.70%～90%

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

24、多项选择题  在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）

A.脑电图有痫性放电
B.头颅平片见脑内结节性钙化
C.MRI见软脑膜血管瘤
D.头颅CT、MRI见颅内多发 91ExaM.org性结节和钙化
E.脑脊液有细胞数和蛋白增高

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本题答案：A, B, D
本题解析：暂来源:91考试网 91ExaM.org无解析

25、单项选择题  下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）

A.痴呆
B.不自主运动
C.K-F环
D.弓形足
E.抽搐

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本题答案：C
本题解析：神经系统遗传病的共同性症状如：智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、感觉异常、肌张力改变和肌肉萎缩等，还可有面部五官畸形、脊柱裂、弓形足、指（趾）甲畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

26、单项选择题  脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

A.Southern杂交法
B.免疫印迹杂交法
C.免疫组化ABC法
D.外周血白细胞PCR分析
E.RFLP

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本题答案：D
本题解析：脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析，检测相应基因CAG扩增的情况。

27、单项选择题  CharcotMarie-Tooth病又称（）

A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.腩面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

28、单项选择题  下列哪种疾病是老年期起病（）

A.腓骨肌萎缩症
B.遗传性共济失调
C.橄榄-脑桥-小脑萎缩
D.肝豆状核变性
E.假肥大性肌营养不良症

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

29、单项选择题  下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去（）

A.常见癫儿发作
B.多数患者有智能减退
C.典型病例见到咖啡牛奶样斑
D.典型病例可见到一侧血管斑痣
E.其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

30、单项选择题  患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。 若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心室肥厚、心律失常，考虑哪种病可能性大（）

A.脊髓小脑性共济失调
B.遗传性痉挛性截瘫
C.腓骨肌萎缩症
D.脊肌萎缩症
E.Friedreich型共济失调

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本题答案：E
本题解析：暂无解析