1、单项选择题 对Ⅰ型神经纤维瘤病确诊断意义的至少2个皮肤肿瘤是()
A．神经纤维瘤或软瘤 B．神经纤维瘤或皮脂腺瘤 C．神经纤维瘤或扁平血管瘤 D．神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤 E．丛状神经纤维瘤或Lisch结节
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2、多项选择题 关于结节性硬化症错误的是()
A．烛泪征 B．可有皮肤牛奶咖啡斑 C．可有神经纤维瘤 D．可有角膜K-F环 E．青光眼
3、问答题 什么叫Lisch结节?
4、多项选择题 遗传性痉挛性截瘫可合并()
A．视神经萎缩 B．多发性神经病 C．精神发育迟滞 D．共济失调 E．耳聋
5、填空题 基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如_________。
6、名词解释 Marinesco-Sjogten综合征
7、单项选择题 呈母系遗传方式的是()
A．Friedreich型共济失调 B．肝豆状核变性 C．神经纤维瘤病 D．结节性硬化症 E．线粒体脑肌病
8、判断题 线粒体肌病是母系遗传方式。()
9、问答题 试述Friedreich型共济失调的临床特点。
10、单项选择题
男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
A．肌肉活检 B．糖耐量试验 C．脑电图 D．肌电图 E．脑CT
11、单项选择题 Harding分类方法将遗传性共济失调按年龄分为早发性和晚发性共济失调，其年龄分界为()
A．10岁 B．20岁 C．30岁 D．40岁 E．50岁
12、名词解释 烛泪征
13、名词解释 多基因遗传病
14、问答题 论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。
15、问答题 神经纤维瘤病的诊断标准是什么?
16、多项选择题 结节性硬化症的临床表现不包括()
A．皮肤牛奶咖啡斑 B．烛泪征 C．角膜K—F环 D．神经纤维瘤 E．青光眼
17、名词解释 Louis-Barr综合征
18、单项选择题 肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是()
A．多发性肌炎 B．进行性肌营养不良 C．线粒体肌病 D．重症肌无力 E．脊肌萎缩症
19、判断题 脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()
20、单项选择题 脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()
A．SCAl B．SCA3 C．SCA5 D．SCA7 E．SCA8
21、名词解释 Bourneville病
22、配伍题 脊髓小脑性共济失调()线粒体脑肌病()结节性硬化症()脑面血管瘤病()腓骨肌萎缩症()Wilson病()
A．癫痫发作 B．CT显示颅内钙化灶 C．两者均有 D．两者均无
23、单项选择题 关于Friedreich型共济失调下列哪项错误()
A．多有脊柱畸形 B．深感觉障碍 C．膝反射消失 D．Babinski征阳性 E．中老年发病多见
24、名词解释 遗传早现现象
25、问答题 论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。
26、判断题 破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。()
27、填空题 共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。
28、单项选择题
女性，65岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，应首先考虑的诊断是()
A．神经纤维瘤病 B．脑颜面部血管瘤病 C．脑囊虫病 D．结节性硬化 E．脑剪切伤
29、名词解释 神经系统遗传性疾病
30、单项选择题 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()
A．结节性硬化症 B．脑面血管瘤病 C．线粒体脑肌病 D．神经纤维瘤病 E．共济失调毛细血管扩张症
31、判断题 BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()
32、填空题 染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。
33、单项选择题
女性，38岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，请结合CT检查，选择最可能的诊断()
34、单项选择题 脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在()
A．橄榄、脑桥、小脑 B．大脑、小脑、脊髓 C．大脑、小脑、脑干 D．脊髓、小脑、脑干 E．脊髓、小脑
35、单项选择题 关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()
A．腱反射亢进 B．可有眼肌麻痹 C．远端肌萎缩 D．深感觉障碍 E．同一家族的患者发病年龄和病情相似
36、问答题 什么叫遗传早现现象?
37、问答题 试述线粒体脑肌病分型及临床特点。
38、多项选择题 结节性硬化症有意义的辅助检查是()
A．头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹 B．头颅CT可见侧脑室结节和钙化 C．EEG可见高幅失律及各种癫痫波 D．脑脊液检查可见蛋白细胞分离 E．CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤
39、单项选择题 关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误()
A．同一家系的患者发病年龄和病情相似 B．可有眼肌麻痹 C．远端肌萎缩 D．键反射亢进 E．澡感觉障碍
40、多项选择题 神经纤维瘤病的临床特点不包括()
A．腋窝和腹股沟区雀斑 B．耳聋 C．皮脂腺瘤 D．躯干四肢皮肤色素脱失斑 E．额面部红葡萄酒色扁平血管痣
41、填空题 线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
42、单项选择题 关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()
A．无感觉障碍 B．神经源性肌萎缩 C．爪形手 D．鹤腿 E．锥体束征阴性
43、判断题 线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()
44、问答题 Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?
45、单项选择题 3岁儿童，患有癫痫，头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影，提示诊断为()
A．少枝胶质细胞瘤 B．颅咽管瘤 C．松果体瘤 D．室管膜瘤 E．脑面血管瘤病
46、问答题 慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的主要临床表现?
47、单项选择题 Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()
A．1个 B．2个 C．4个 D．3个 E．6个
48、单项选择题 Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()
A．20mm B．15mm C．10mm D．5mm E．1mm
49、单项选择题
小女孩，2岁，有癫痫发作史，MR检查如图，首先考虑的诊断是()
50、问答题 Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?
51、判断题 面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber综合征特征性的临床症状。()
52、名词解释 母系遗传
53、填空题 神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。
54、判断题 遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。()
55、名词解释 皮脂腺瘤
56、单项选择题
24岁，女，发育迟缓，右侧颜面部有紫红色瘤，MR检查如图，请选择最可能的诊断()
A．神经纤维瘤 B．结节性硬化 C．脑颜面血管瘤病 D．脑皮质发育异常 E．脑灰质异位
57、问答题 腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?
58、填空题 FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
59、单项选择题 结节性硬化症的临床典型表现为()
A．面部三叉神经区的血管斑痣，癫痫，智能减退 B．口、鼻区皮脂腺瘤，癫痫，智能减退 C．躯体淡咖啡斑，体表有软珠样结节 D．睑部纤维软瘤，听神经瘤，皮肤牛奶咖啡斑 E．眼面部蝶形红斑，全身无力
60、配伍题 肝豆状核变性的眼部表现是()结节性硬化症的眼部表现是()Kearns-sayre综合征的眼部表现是()神经纤维瘤病的眼部表现是()
A．角膜K-F环 B．虹膜Lisch结节 C．视乳头旁细小钙化结节 D．眼底樱桃红斑 E．视网膜色素变性
61、单项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病是()
A．神经纤维瘤病Ⅰ型 B．脊髓小脑性共济失调 C．Huntinton舞蹈病 D．肝豆状核变性 E．结节性硬化
62、单项选择题 腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是()
A．1A型 B．2A型 C．1B型 D．2B型 E．1C型
63、单项选择题
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。
A．神经纤维瘤病 B．红斑狼疮 C．脑面血管瘤病 D．结节硬化症 E．肝豆状核变性
64、单项选择题
A．头颅CT B．头颅MRI C．腰穿 D．血沉 E．脑电图
65、填空题 结节性硬化症的特征面容是_________。
66、问答题 试述各型脊髓小脑共济失调的共同临床表现。
67、多项选择题 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()
A．遗传早现现象 B．共济失调多始于下肢 C．CSF蛋白增高 D．Gower征 E．Babirlski征阳性
68、填空题 腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。
69、单项选择题 关于Friedreich型共济失调哪一项错误()
A．中年发病多见 B．多有脊柱畸形 C．深感觉障碍 D．膝反射消失 E．Babinski征阳性
70、多项选择题 神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()
A．颅内肿瘤 B．椎管内肿瘤 C．周围神经肿瘤 D．视神经胶质瘤 E．脊膜瘤
71、填空题 肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
72、填空题 Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。
73、填空题 脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
74、单项选择题 我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()
A．SCA1 B．SCA3 C．SCA5 D．SCA7 E．SCA8
75、名词解释 单基因遗传病
76、配伍题 Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是()脑面血管瘤病的皮疹是()结节性硬化症的皮疹是()系统性红斑狼疮的面部典型皮疹是()
A．颜面部红葡萄酒色扁平血管痣 B．鼻旁皮脂腺瘤 C．眼睑紫红色水肿 D．颜面蝶形红斑 E．背部多发片状牛奶咖啡斑
77、名词解释 皮肤牛奶咖啡色斑
78、单项选择题
根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()
A．蝶形红斑 B．一侧三叉神经区域的血管痣 C．面部色素脱失斑 D．面部牛奶咖啡斑 E．口鼻三角区蝶形淡红色小丘疹
79、单项选择题 结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()
A．15%～20% B．25%～30% C．30%～50% D．60%～70% E．70%～90%
80、判断题 单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。()
81、填空题 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。
82、问答题 论述神经遗传病的诊断步骤。
83、配伍题 黑矇性痴呆()线粒体脑肌病()
A．视网膜色素变性 B．虹膜Lisch结节 C．角膜K-F环 D．眼底樱桃红斑 E．视网膜虫卵样钙化结节
84、配伍题 线粒体脑肌病()神经纤维瘤病()肝豆状核变性()黑朦性痴呆()结节性硬化症()
A．角膜K-F环 B．虹膜Lisch结节 C．眼底樱桃红斑 D．视网膜色素变性 E．视乳头虫孵样钙化结节
85、问答题 结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。
86、判断题 Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()
87、名词解释 Charcot-Marie-Tooth病
88、单项选择题 Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()
A．脊髓 B．小脑 C．大脑 D．脑干、小脑 E．橄榄核、脑桥
89、单项选择题 伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()
90、单项选择题
A．进行性肌营养不良 B．线粒体肌病 C．Ⅴ型糖原累积病 D．多发性肌炎 E．肌强直肌营养不良
91、问答题 什么叫染色体病?
92、问答题 试述腓骨肌萎缩症的临床特点。
93、判断题 染色体病不是遗传病。()
94、名词解释 Roussy-Lfivy综合征
95、名词解释 Refsum病
96、单项选择题
女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图示，裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节，背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，考虑诊断为()
A．神经纤维瘤病 B．脑面血管瘤病 C．结节性硬化 D．骨纤维结构不良 E．黑色素瘤
97、单项选择题 面部皮脂腺瘤最常见于()
A．神经纤维瘤病 B．脑面血管瘤病 C．结节性硬化症 D．先天愚型 E．共济失调毛细血管扩张症
98、名词解释 遗传性共济失调
99、单项选择题
男性，7岁，癫痫间歇性发作三月余，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，最可能的诊断是()
A．神经纤维瘤病 B．脑颜面部血管瘤病 C．脑囊虫病 D．结节性硬化 E．脑灰质异位
100、判断题 CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。()
101、单项选择题
4岁小男孩，右侧颜面部有紫红色瘤，智力障碍，MR检查如图，请选择最可能的诊断()
102、单项选择题
男性，31岁，头痛间歇性发作一年余，CT、MR检查如图，最可能的诊断是()
103、单项选择题
根据MRI表现考虑为()
A．结节性硬化症 B．脑面血管瘤病 C．神经纤维瘤病 D．先天性脑积水 E．肝豆状核变性
104、名词解释 Kearns-Sayre综合征
105、多项选择题 线粒体脑肌病的临床表现可有()
A．四肢肌无力 B．眼外肌瘫痪 C．小脑性共济失调 D．偏瘫 E．偏头痛
106、填空题 基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。
107、问答题 什么叫单基因遗传病?
108、单项选择题 Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()
A．小脑 B．脑干、小脑 C．大脑 D．脑桥 E．脊髓
109、多项选择题 结节性硬化症的临床表现可有()
A．面部皮脂腺瘤 B．癫痫 C．智能减退 D．肾肿瘤和囊肿 E．皮肤牛奶咖啡斑
110、单项选择题 不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()
A．脊髓小脑共济失调1型 B．脊髓小脑共济失调5型 C．脊髓小脑共济失调6型 D．脊髓小脑共济失调8型 E．脊髓小脑共济失调3型
111、名词解释 线粒体脑肌病
112、判断题 Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。()
113、名词解释 Lisch结节
114、问答题 论述脑面血管瘤(Sturge-Weber综合征)的临床表现。
115、填空题 Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
116、名词解释 基因治疗
117、名词解释 鹤腿
118、判断题 CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。()
119、问答题 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?
120、填空题 遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。
121、单项选择题
18岁，男，嗅觉丧失，皮肤见咖啡棕色素斑和皮下软组织结节，MR表现如图，最可能的诊断是()
A．脑颜面血管瘤病 B．结节性硬化 C．神经纤维瘤病 D．听神经瘤 E．松果体瘤
122、问答题 脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?
123、单项选择题
患者，男，1岁。癫痫发作3次，智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示，应诊断为()
A．颅内结核瘤 B．病毒性脑炎 C．胶质瘤病 D．结节性硬化 E．未见异常
124、名词解释 MERRF综合征
125、判断题 Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病。()
126、判断题 腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗传性运动感觉性神经病。()
127、填空题 遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。
128、问答题 什么叫线粒体遗传病?
129、单项选择题
A．视乳头苍白 B．火焰状出血 C．牵牛花状视乳头 D．黄斑区樱桃红点 E．视乳头附近细小钙化结节
130、单项选择题
根据图示，结节性硬化症的视网膜改变为()
A．视网膜色素变性 B．毛细血管扩张 C．视盘旁细小白色结节 D．中央静脉栓塞 E．视网膜母细胞瘤
131、单项选择题 关于线粒体肌病哪一项错误()
A．男女均可受累 B．肌肉压痛 C．肌肉肥大 D．肌电图可示神经源性损害 E．活动后肌无力加重，休息后好转
132、名词解释 MELAS综合征
133、填空题 神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
134、单项选择题 属于x性连锁遗传病的是()
A．共济失调毛细血管扩张症 B．假肥大型肌营养不良 C．肝豆状核变性 D．脊髓小脑性共济失调 E．Friedreich共济失调
135、填空题 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。
136、名词解释 皮肤纤维瘤
137、判断题 视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()
138、单项选择题 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()
A．脊髓小脑共济失调1型 B．脊髓小脑共济失调4型 C．脊髓小脑共济失调7型 D．脊髓小脑共济失调8型 E．脊髓小脑共济失调10型
