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1、单项选择题 患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,眼距宽,耳位低,耳廓有切迹,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L
引起患儿抽搐的原因是()
A.生后吃奶少,致低血糖惊厥
B.核黄疸致惊厥
C.颅内压增高致惊厥
D.甲状旁腺发育不良,致低钙惊厥
E.先天性心脏病致脑缺氧惊厥
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2、多项选择题 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应()
A.避免接触结核病人
B.接触者口服异烟肼
C.接触者口服利福平
D.早期接种卡介苗
E.加强锻炼,增强体质
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3、多项选择题 胸腺发育不全患儿的面部特征是()
A.面部较长,球型鼻尖
B.眼距增宽,斜眼
C.低耳垂,耳轮发育不全
D.下颌过小
E.颧骨高起,腭裂
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4、单项选择题 患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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5、单项选择题 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上()
A.0.06mmol/L
B.0.08mmol/L
C.0.18mmol/L
D.0.24mmol/L
E.0.36mmol/L
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6、多项选择题 患有T细胞缺陷者易发生()
A.结核菌感染
B.金黄色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙门菌属感染
E.奈瑟菌属感染
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7、单项选择题 12岁男孩,出生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小,声音细脆。
预计这种异常最可能的疾病是()
A.甲状腺功能减退症
B.2卜羟化酶缺乏症
C.性腺发育障碍
D.垂体性侏儒症
E.青春期延迟
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8、单项选择题 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符()
A.血T淋巴细胞降低
B.血B淋巴细胞降低
C.血KN(自然杀伤细胞)消失
D.血Ig降低
E.血红细胞正常
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9、多项选择题 以下哪些是21-三体综合征的临床表现()
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手,atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇趾球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸
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10、多项选择题 8岁Tumer综合征,骨龄6岁,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇(康力龙)治疗,需要随访的项目有()
A.肝功能
B.甲状腺功能
C.骨龄
D.身高
E.雌二醇(E2)
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11、单项选择题 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
尚应进行何检查以明确诊断()
A.血21-羟化酶测定
B.T3、T4和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
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12、单项选择题 除特殊面容外,21-三体综合征其他常见的畸形有()
A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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13、单项选择题 患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有“鼠尿样”气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
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14、单项选择题 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在()
A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整个妊娠期
E.分娩时
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15、单项选择题 女孩,10岁,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
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16、多项选择题 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点()
A.幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B.苯丙氨酸按30~50mg/(kg·D.供给
C.血苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜
D.饮食控制至少持续至青春期以后
E.以上都不是
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17、多项选择题 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A.裂隙灯检查角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白测定
C.基因诊断
D.24h尿铜测定
E.同位素铜结合试验
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18、单项选择题 迟发性过敏反应常提示()
A.中性粒细胞缺陷
B.补体缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.T淋巴细胞缺陷
E.B淋巴细胞缺陷
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19、单项选择题 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确()
A.新生儿脐带脱落延迟
B.皮肤、黏膜反复细菌感染
C.血液中性粒细胞增多
D.感染部位脓液较多
E.骨髓移植疗效好
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20、单项选择题 哪项不是21-三体综合征的面部特征()
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.眼外眦上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水肿
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21、单项选择题 男孩,先天愚型,染色体核型为46XY,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
A.45XX-14+t(14q;21q),复发危险率10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率30%~40%
C.45XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率10%~15%
D.45XX-14+t(14q;21q),复发危险率30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率10%~15%
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22、单项选择题 同族凝集素滴度测定主要是初筛()
A.T淋巴细胞缺陷
B.B淋巴细胞缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.中性粒细胞缺陷
E.以上都是
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23、单项选择题 女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊,首选的检查是()
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
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24、单项选择题 对Tumer综合征错误的表述是()
A.表型男女不定
B.是人类唯一能生存的单体综合征
C.性腺发育障碍
D.血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E.血清雌二醇水平低
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25、单项选择题 确诊的检查为()
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定
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26、单项选择题 有关肝豆状核变性正确的是()
A.常染色体显性遗传
B.肝不能合成铜蓝蛋白
C.胆汁中铜排出增多
D.肠道吸收铜增多
E.尿中排铜减少
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27、多项选择题 属于中枢免疫器官的是()
A.骨髓
B.脾脏
C.扁桃体
D.胸腺
E.淋巴结
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28、单项选择题 2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗()
A.无治疗
B.口服补充所缺的酶
C.骨髓移植
D.饮食疗法
E.以上均不是
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29、单项选择题 12岁男孩,近2个月来出现言语不清。书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝右肋下2cm,质中等。
哪项实验室检查对诊断最有意义()
A.血清铜蓝蛋白
B.动态脑电图
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血铜测定
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30、单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征()
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞x染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
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31、多项选择题 筛选B细胞缺陷,常用的实验室检查有()
A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗链球菌溶血素O抗体
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平
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32、单项选择题 1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
最可能是疾病的哪种类型()
A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症
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33、单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.标准型
E.白血病
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34、单项选择题 先天愚型的核型分析最常见的是()
A.47,XX(XY),+21
B.47,XX(XY),+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
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35、单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
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36、单项选择题 关于黏多糖病,错误的是()
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
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37、单项选择题 女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
此患儿最可能的诊断是()
A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症
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38、单项选择题 Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查()
A.盆腔B超
B.性激素水平测定
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.外周血染色体核型分析
E.生长激素激发试验
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39、单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
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40、单项选择题 1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
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41、单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g(肝干重)
D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg
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42、单项选择题 中性粒细胞缺陷病最易发生()
A.结核感染
B.病毒感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.肿瘤
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43、多项选择题 属于原发性免疫缺陷病的是()
A.新生儿期免疫功能低下
B.选择性IgA缺乏症
C.胸腺发育不全
D.中性粒细胞减少症
E.X-连锁高IgM血症
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44、单项选择题 患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT
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45、单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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46、单项选择题 男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
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47、单项选择题 下列哪项是Tumer综合征不具备的()
A.身材矮小
B.双乳头间距增宽
C.性腺发育障碍
D.LH、FSH增高
E.E2增高
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48、单项选择题 患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,眼距宽,耳位低,耳廓有切迹,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L
做下列哪项检查有助于诊断()
A.血糖测定
B.血清胆红素测定
C.脑脊液检查
D.胸部X线检查
E.头颅CT检查
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49、多项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.酪氨酸酶
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50、单项选择题 苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥
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51、多项选择题 先天性卵巢发育不全综合征正确的是()
A.是人类惟一能生存的单体综合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不发育
D.继发性闭经
E.卵巢组织被条索状纤维取代
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52、单项选择题 2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。
哪项检查对诊断无帮助()
A.左手骨片
B.LH、FSH测定
C.E2测定
D.盆腔B超
E.染色体检查
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53、单项选择题 9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80/μm的细胞。
诊断明确后采用哪种治疗()
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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54、单项选择题 下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现()
A.阴离子间隙增高
B.高氨血症
C.高乳酸血症
D.高血酮
E.高血压
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55、单项选择题 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查()
A.T3,T4,TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
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56、单项选择题 患儿,男,8岁,身高儿90cm.体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
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57、单项选择题 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
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58、单项选择题 外周血,中性粒细胞低于以下哪个数值时,可诊断为中性粒细胞减少症()
A.1.0×10/L
B.1.5×10/L
C.2.0×10/L
D.2.5×10/L
E.3.0×10/L
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59、单项选择题 糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶
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60、单项选择题 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
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61、单项选择题 14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
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62、单项选择题 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
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63、单项选择题 4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是()
A.双亲血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期腹部X线照射
E.妊娠期化学制剂应用
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64、单项选择题 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
进一步检查明确诊断()
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
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65、多项选择题 三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有()
A.甲胎蛋白(AFP)
B.游离雌三醇(FE3)
C.抑制素A
D.抑制素B
E.绒毛膜促性腺激素(HCG)
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66、单项选择题 三体综合征下列哪项不正确()
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
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67、单项选择题 三体综合征临床表现,哪项是错误的()
A.身材矮小
B.智力低下
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
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68、多项选择题 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是()
A.Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B.仅见于女孩
C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D.血清总Ig不超过200~250mg/dl,IgM和IgA微量或测不出
E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主
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69、单项选择题 关于典型苯丙酮尿症,错误的是()
A.常染色体隐性遗传
B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲状腺素、肾上腺素合成减少
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70、单项选择题 10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,经常跌跤,入睡后上述表现全消失。体检:神经系统检查阴性。
经治疗后,大部分病人上述症状有改善,下列哪项是正确的()
A.数天内完全消失
B.1个月内完全消失
C.1年内完全消失
D.保持现状或进行性恶化
E.改善,但不能完全消失
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71、单项选择题 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
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72、单项选择题 1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症,其主食应选()
A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉
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73、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨酸
E.对症治疗
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74、多项选择题 三体综合征的产前诊断可选下列方法()
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
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75、单项选择题 发育最迟的免疫球蛋白是()
A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是
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76、多项选择题 X-连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是()
A.常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染
B.早期接种卡介苗有利于康复
C.血淋巴细胞减少
D.血细胞缺乏
E.血B细胞及IgG水平正常
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77、多项选择题 先天愚型的临床特点为()
A.智力低下
B.体格发育迟缓
C.特殊面容
D.面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙
E.以上都不是
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78、单项选择题 8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80/μm的细胞。最可能的诊断是()
A.慢性粒细胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
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79、单项选择题 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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80、单项选择题 下列哪个属于性染色体病()
A.Tumer综合征
B.猫叫综合征
C.r(1)综合征
D.13-三体综合征
E.18-三体综合征
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81、单项选择题 患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,眼距宽,耳位低,耳廓有切迹,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L
治疗方法最好选择()
A.早期喂葡萄糖水
B.蓝光照射
C.甘露醇降低颅内压
D.骨髓移植
E.手术治疗房间隔缺损
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82、单项选择题 12岁,患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
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83、单项选择题 2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。
确诊应选下列哪项检查()
A.染色体检查
B.脑电图检查
C.X线检查
D.甲状腺功能检查
E.GH药物激发试验
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84、单项选择题 目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g(肝干重)
C.24小时尿排铜>300μg/24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
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85、多项选择题 慢性肉芽肿病的临床特点是()
A.面部化脓性炎症、瘢痕形成
B.病损感染反复发作形成肉芽肿
C.四唑氮蓝试验不能作为筛查实验
D.吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E.分析胎儿RNA可作出产前诊断
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86、单项选择题 男,2岁,反复上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35%。
该病例临床诊断考虑为()
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺乏症
C.X-连锁严重联合免疫缺陷病
D.X-连锁高IgM血症
E.胸腺发育不全
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87、单项选择题 在抗原的刺激下能产生IFN-γ(γ-干扰素)的是()
A.T淋巴细胞
B.B淋巴细胞
C.巨噬细胞
D.嗜酸性粒细胞
E.中性粒细胞
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88、单项选择题 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是()
A.呼吸系统肿瘤
B.消化道肿瘤
C.淋巴系统肿瘤
D.神经系统肿瘤
E.泌尿系统肿瘤
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89、单项选择题 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
对患儿最危险的治疗是()
A.输新鲜血液
B.增效联磺片
C.青霉素
D.抗过敏药
E.口服人初乳
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90、单项选择题 1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()
A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头颅CT
E.心电图检查
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91、单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()
A.肝功能损害
B.神经系统症状
C.溶血性贫血
D.角膜色素环
E.肾小管酸中毒
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92、单项选择题 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是()
A.肾上腺皮质激素
B.硫酸锌
C.青霉胺
D.连四硫代钼酸铵
E.以上均不是
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93、单项选择题 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗
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94、多项选择题 有关胸腺发育不全,正确的是()
A.T细胞缺乏,B细胞缺乏
B.反复感染,X线胸片无胸腺影
C.常于生后2天内出现低钙性抽搐
D.面部较长,眼距宽,耳位低,下颌过小
E.预后与先天性心脏病严重程度相关
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95、单项选择题 6岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()
A.表现呆滞
B.皮肤粗糙
C.经常伸舌
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
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96、单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿2,4-二硝基苯肼试验
D.DNA分析
E.以上均不是
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97、单项选择题 三体综合征属()
A.常染色体畸变
B.X-连锁显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.常染色体显性遗传
E.X-连锁隐性遗传
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98、单项选择题 先天愚型的主要特征为()
A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B.身矮、智能落后
C.毛发黄、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖
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99、多项选择题 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症()
A.尿蝶呤分析
B.血浆游离氨基酸分析
C.皮肤成纤维细胞酶学测定
D.尿三氯化铁试验
E.以上都不是
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100、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()
A.特殊面容
B.智力低下
C.皮纹特点
D.染色体检查
E.以上都不是
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101、单项选择题 男,2岁,反复上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35%。
下列治疗措施中哪项合适()
A.静脉输注丙种球蛋白,每1~2个月一次
B.感染时输新鲜血浆
C.定期输白细胞增强免疫力
D.以治疗各种伴发病为主
E.胸腺组织移植
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102、单项选择题 女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
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103、单项选择题 肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于()
A.婴儿期
B.3岁后
C.5岁后
D.12岁后
E.成人期
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104、单项选择题 机体全部免疫细胞都来自()
A.胸腺
B.脾脏
C.骨髓
D.淋巴结
E.以上都不是
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105、单项选择题 女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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106、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是()
A.限制吃含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
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107、多项选择题 继发性免疫缺陷病的治疗原则是()
A.治疗原发病
B.停用免疫抑制药物
C.去除免疫抑制因素
D.暂时采用免疫替代疗法
E.应用肾上腺皮质激素
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108、单项选择题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
A.生后10~12个月
B.生后3~6个月
C.生后7~9个月
D.生后1~2个月
E.生后1~3岁
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109、单项选择题 10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,经常跌跤,入睡后上述表现全消失。体检:神经系统检查阴性。
后两种疾病的鉴别诊断,下列哪项检查最重要()
A.脑脊液检查
B.听力测验
C.眼科检查
D.精神测验
E.脑电图检查
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110、多项选择题 关于小儿免疫球蛋白,正确的是()
A.IgM发育最快
B.IgG发育最快
C.IgA发育最迟
D.IgA发育最早
E.足月儿的IgG可高于母体
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111、单项选择题 男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
首先需要做的检查是()
A.血培养
B.EB病毒抗体
C.骨髓穿刺检查
D.血清铁蛋白测定
E.丙肝抗体检测
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112、多项选择题 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些()
A.高浓度的苯丙氨酸
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.5-羟色胺合成减少
D.多巴胺合成减少
E.高浓度的苯丙氨酸代谢产物
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113、单项选择题 不能通过胎盘,生后发育最快的免疫球蛋白是()
A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE
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114、单项选择题 关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的()
A.治疗越早开始越好
B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D.经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜
E.对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物
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115、多项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些()
A.智力落后
B.癫痫发作
C.肌张力增高
D.嗜睡
E.肌张力减低
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116、单项选择题 3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TsH↑,首选的治疗()
A.生长激素
B.甲状腺素片连服1年
C.维生素D+钙片
D.甲状腺素片,服至青春期
E.甲状腺素片,终生服药
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117、多项选择题 常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生()
A.反复感染
B.肿瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲状腺功能亢进
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118、单项选择题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
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119、单项选择题 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是()
A.T细胞缺陷
B.B细胞缺陷
C.中性粒细胞缺陷
D.补体缺陷
E.酶缺陷
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120、单项选择题 三体的染色体畸变来源是()
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
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121、单项选择题 女孩,5岁,能背儿歌,身高90cm,颈蹼,多痣。
哪项实验室检查可协助诊断()
A.染色体检查
B.尿粘多糖颗粒检查
C.血氨基酸分析
D.肾穿刺检查
E.甲状腺功能检查
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122、单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
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123、单项选择题 5岁男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键()
A.X线检查胸腺
B.植物血凝素皮肤反应
C.淋巴母细胞转化试验
D.直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E.巨噬细胞移动抑制试验
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124、单项选择题 男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()
A.苯丙酮尿症
B.组氨酸血症
C.高精氧酸血症
D.半乳糖血症
E.肝糖原累积症
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125、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
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126、多项选择题 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有()
A.常染色体显性遗传
B.T细胞功能和数量明显下降
C.骨骼异常
D.神经系统病变十分常见
E.B细胞功能和数量基本正常
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127、单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()
A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
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128、单项选择题 男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿黏多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
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129、单项选择题 男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
该病例诊断首先考虑的是()
A.败血症
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.传染性单核细胞增多症
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130、单项选择题 患儿7个月,自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有脓液,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断()
A.中性粒细胞减少症
B.慢性肉芽肿病
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全症
E.继发性免疫缺陷病
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131、单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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132、单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()
A.妊娠2月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
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133、多项选择题 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中()
A.皮肤黏膜反复细胞性感染
B.感染部位无痛性坏死
C.感染部位可形成溃疡
D.感染部位无脓性物产生
E.外周血中性粒细胞降低
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134、多项选择题 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误()
A.原发性免疫缺陷病中最常见的一种
B.多数可自然痊愈
C.血清IgA低于0.05/L
D.唾液中分泌型IgA增多
E.主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液
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135、单项选择题 若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险为()
A.100%
B.25%
C.50%
D.75%
E.0
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136、单项选择题 男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
为了明确诊断,需要马上请哪个科会诊()
A.消化科
B.肾内科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
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137、多项选择题 以下哪些是原发性免疫缺陷病()
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺乏症
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全
E.原发性吞噬细胞缺陷病
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138、多项选择题 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有()
A.同族凝集素
B.胸部X线片胸腺影
C.迟发性皮肤过敏反应
D.C3水平
E.外周淋巴细胞计数及形态
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139、多项选择题 继发性免疫缺陷病的病因有()
A.营养紊乱
B.应用免疫抑制剂
C.肿瘤和血液病
D.新生儿
E.感染
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140、单项选择题 先天愚型染色体检查绝大部分为()
A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
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141、单项选择题 患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括()
A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
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142、单项选择题 患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
A.特殊面容
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
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143、单项选择题 男性假性性早熟的最主要特点是()
A.骨龄增速
B.生长速度加快
C.睾丸、阴茎发育
D.出现喉结及变音
E.阴茎增大,睾丸不大
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144、单项选择题 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是()
A.暂时性免疫功能障碍
B.经治疗免疫功能可恢复正常
C.糖皮质激素可加重病情
D.大手术可诱发加重
E.骨髓移植有良效
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145、单项选择题 发生率最高的原发性免疫缺陷病是()
A.细胞免疫缺陷
B.体液免疫缺陷
C.联合免疫缺陷
D.吞噬细胞缺乏
E.中性粒细胞缺乏
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146、单项选择题 患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查()
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
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147、多项选择题 下列疾病的治疗,正确的是()
A.低IgG血症,静脉注射丙种球蛋白
B.选择性IgA缺乏症,静脉注射丙种球蛋白
C.X-连锁无丙种球蛋白血症,静脉注射丙种球蛋白
D.联合免疫缺陷病,骨髓移植
E.只要有感染者,均需抗感染治疗
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148、单项选择题 先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值()
A.特殊面容
B.智能发育落后
C.通贯手
D.小手向内弯曲
E.染色体检查
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149、单项选择题 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A.生后4个月左右,才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
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150、单项选择题 2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值()
A.血清FT3、FT、TSH测定
B.血清TSH测定
C.血清TT3、FT3测定
D.长骨X线拍片
E.染色体检查
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151、单项选择题 患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
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152、单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物蝶呤
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153、单项选择题 哪些检查可确诊先天愚型()
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4测定
D.尿2,4-二硝基苯肼试验
E.以上均不是
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154、多项选择题 遗传性疾病可分为()
A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病
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155、单项选择题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A.血T3、T4、TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
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156、单项选择题 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
治疗采用()
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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157、单项选择题 补体成分缺陷易发生()
A.病毒感染
B.结核杆菌感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.以上都不是
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158、单项选择题 男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
哪项检查对诊断最有帮助()
A.尿三氯化铁试验
B.血铜蓝蛋白测定
C.24h动态脑电图
D.头颅CT
E.头颅MIR
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159、单项选择题 2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。
哪项检查可确诊()
A.染色体检查
B.生长激素激发试验
C.甲状腺功能检查
D.左手骨片
E.以上均不是
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160、单项选择题 患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。
治疗的选择为()
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
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161、单项选择题 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
本病的治疗措施不包括()
A.治疗开始越早,效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
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162、多项选择题 胸腺发育不全,可用的治疗包括()
A.止惊药物、钙剂、维生素D
B.高磷饮食,预防和治疗感染
C.手术治疗先天性心脏病
D.骨髓移植
E.胸腺移植
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163、单项选择题 正常足月儿出生时,以下所列哪项错误()
A.免疫器官发育已成熟
B.免疫细胞发育尚未成熟
C.中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D.血清IgG量高于母体
E.自然杀伤细胞活性非常低
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164、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
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165、单项选择题 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病()
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
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166、单项选择题 最常见的联合免疫缺陷病是()
A.X-连锁严重联合免疫缺陷病
B.X-连锁高IgM血症
C.腺苷脱氢酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak-3缺陷
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167、多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
A.先天性心脏病
B.肛门闭锁
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
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168、单项选择题 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
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169、单项选择题 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.以上都是
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170、单项选择题 下列哪项不是先天愚型患儿的表现()
A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮肤干燥粗糙
D.眼距过宽
E.韧带松弛
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171、单项选择题 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是()
A.惊厥
B.脑电图
C.毛发、皮肤色泽
D.智能低下
E.尿、汗液特殊气味
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172、单项选择题 患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.脑发育障碍
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173、单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面容特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
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174、单项选择题 鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验
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175、单项选择题 男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
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176、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A.尿三氯化铁试验
B.2,4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
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177、单项选择题 肝豆状核变性特有的改变为()
A.肝脏损害
B.神经精神症状
C.尿铜排出增高
D.角膜K-F环
E.血清铜蓝蛋白低下
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178、单项选择题 8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()
A.摄胸部正位片
B.淋巴细胞转化实验
C.T淋巴细胞计数
D.骨髓检查
E.血清免疫球蛋白测定
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179、多项选择题 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征()
A.毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B.常有皮肤湿疹
C.眼距宽
D.两眼外上斜
E.鼻梁低平
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180、单项选择题 目前黏多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
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181、单项选择题 患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适()
A.输新鲜冰冻血浆
B.口服庆大霉素
C.食醋保留灌肠
D.输注精氨酸
E.在发生失血性休克时可考虑输库存血
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182、单项选择题 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是()
A.仅见于男孩
B.主要表现为反复严重感染
C.IgG缺乏
D.早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活
E.口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复
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183、单项选择题 当骨龄为几岁时,Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗()
A.4岁
B.6岁
C.8岁
D.10岁
E.12岁
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184、单项选择题 对于胸腺发育不全患儿,预后最差是()
A.反复感染
B.低钙性抽搐
C.高磷血症
D.心脏畸形
E.神经精神发育落后
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185、单项选择题 2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。
判断该患儿为下列哪种疾病()
A.肌无力
B.智能和体格发育障碍
C.生长迟缓
D.聋哑儿
E.下肢瘫痪
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186、单项选择题 12岁男孩,近2个月来出现言语不清。书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝右肋下2cm,质中等。
目前该病人最重要的治疗措施为()
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.左旋多巴减轻震颤
D.青霉胺、硫酸锌等
E.输注白蛋白
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187、单项选择题 女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
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188、单项选择题 2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。
该患儿身高75cm,鼻梁塌,头大,四肢短,皮肤粗糙,诊断为下列哪项疾病()
A.生长激素缺乏症
B.软骨营养不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.唐氏综合征
E.Tumer综合征
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