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儿科住院医师：遗传性和代谢性疾病微信做题（最新版）
2019-11-23 04:44:11 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
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1、单项选择题  典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够


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2、单项选择题  糖原累积症最常见者为（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型


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3、单项选择题  目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查


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4、单项选择题  女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠


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5、单项选择题  BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶


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6、多项选择题  男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）

A.主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
B.低苯丙氨酸饮食
C.苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.
D.维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。
E.饮食控制至少需持续到青春期以后
F.限制淀粉类食物
G.低铜饮食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU


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7、单项选择题  以下哪项叙述不符合先天愚型（）

A.有特殊面容
B.四肢短，关节过伸
C.常伴脐疝，小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙，舌肥大


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8、单项选择题  戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型


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9、填空题  治疗糖原累积病的目的在于（）。


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10、单项选择题  下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A.眼距宽
B.鼻梁低平
C.眼外眦上斜
D.面部黏液性水肿
E.耳位低


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11、单项选择题  黏多糖病最多见的类型（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型


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12、单项选择题  散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常


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13、单项选择题  先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸


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14、单项选择题  苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏


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15、单项选择题  除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型


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16、单项选择题  省级长途交换中心在全国交换中心网上是（）。

A、1级
B、2级
C、3级
D、4级


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17、单项选择题  关于黏多糖病的分型依据是（）

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现


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18、单项选择题  治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可


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19、名词解释  黏多糖病


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20、单项选择题  产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查


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21、单项选择题  21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

A.超声波检查
B.X线检查
C.母血甲胎蛋白测定
D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查


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22、单项选择题  治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg


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23、单项选择题  1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎


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24、单项选择题  糖原累积症的主要受累组织是（）

A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏


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25、单项选择题  苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发、皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味


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26、单项选择题  患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小


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27、填空题  糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。


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28、单项选择题  Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿


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29、单项选择题  12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛


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30、单项选择题  患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍


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31、单项选择题  患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验


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32、单项选择题  最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病


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33、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗


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34、单项选择题  Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY


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35、单项选择题  以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓


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36、单项选择题  男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是


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37、单项选择题  目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.特征性CT改变
B.肝铜＞300μg／g（肝干重）
C.24小时尿排铜＞300μg／24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低


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38、单项选择题  造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏


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39、单项选择题  21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形


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40、单项选择题  心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ


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41、单项选择题  肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术


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42、单项选择题  1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。 最可能的诊断（）

A.先天性心脏病伴心功能不全
B.糖原累积症
C.黏多糖病
D.肝豆状核变性
E.心肌病


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43、单项选择题  诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验


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44、单项选择题  先天性睾丸发育不全综合征（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）


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45、单项选择题  苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁


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46、单项选择题  9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。 进一步检查（）

A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定


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47、单项选择题  

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

进一步检查（）

A.甲状腺功能
B.糖代谢功能试验
C.肝功能+铜蓝蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸


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48、单项选择题  2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。 最可能的诊断为（）

A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良


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49、单项选择题  患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症


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50、单项选择题  豆状核变性的临床特征为（）

A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状


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51、单项选择题  糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型


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52、单项选择题  患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊粘膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检


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53、单项选择题  患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验


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54、单项选择题  9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。 诊断明确后采用哪种治疗（）

A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服


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55、单项选择题  患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3，T4测定
E.尿粘多糖测定


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56、单项选择题  13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超


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57、单项选择题  男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒


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58、单项选择题  具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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59、单项选择题  14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅.MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图


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60、问答题  先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？


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61、问答题  糖原累积病的主要临床表现是什么？


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62、单项选择题  女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 如已确诊，应如何治疗（）

A.无需治疗
B.单纯应用人生长激素
C.补充甲状腺素+雌激素
D.应用重组人生长激素+雌激素
E.补充雌激素


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63、填空题  苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。


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64、单项选择题  经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒


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65、单项选择题  典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶


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66、单项选择题  目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇


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67、单项选择题  关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg／g（肝干重）
D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24h尿排铜>300μg／24h


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68、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）


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69、单项选择题  男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验


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70、单项选择题  2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。 该患儿应如何治疗（）

A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药，继续观察


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71、单项选择题  肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ


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72、单项选择题  12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征


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73、单项选择题  21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）


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74、单项选择题  典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷


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75、单项选择题  戈谢病是（）

A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传


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76、单项选择题  男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。 最可能的诊断（）

A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病


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77、判断题  肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。


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78、单项选择题  21-三体综合征的主要临床特征为（）

A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是


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79、单项选择题  肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A.肝不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量不减少
D.尿排铜量减少
E.以上都不是


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80、单项选择题  下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征


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81、单项选择题  苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传


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82、单项选择题  关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手


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83、单项选择题  2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征


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84、单项选择题  黏多糖病是（）

A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病


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85、多项选择题  Turner综合征的临床特征是（）

A.乳头间距宽、原发性闭经
B.身材瘦长
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.颈蹼、后发际低


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86、单项选择题  关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血


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87、单项选择题  12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素


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88、单项选择题  糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶


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89、单项选择题  男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检


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90、单项选择题  一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）

A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸


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91、单项选择题  男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑（）

A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积症
E.脂肪肝


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92、单项选择题  男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病


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93、单项选择题  以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21


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94、单项选择题  豆状核变性的治疗原则为（）

A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植


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95、单项选择题  新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重


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96、单项选择题  患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图


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97、单项选择题  标准型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21


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98、单项选择题  患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型


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99、单项选择题  3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病


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100、单项选择题  具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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101、单项选择题  21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）


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102、单项选择题  12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 治疗的目的为（）

A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母


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103、单项选择题  苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形


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104、单项选择题  苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食


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105、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素


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106、单项选择题  下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A.极低出生体重
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形


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107、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）


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108、单项选择题  黏多糖病的分型依据为（）

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现


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109、单项选择题  10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性


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110、单项选择题  关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素


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111、单项选择题  女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常


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112、单项选择题  男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％


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113、单项选择题  

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

确诊该病检查（）

A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸


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114、单项选择题  女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经


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115、单项选择题  具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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116、单项选择题  28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染


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117、单项选择题  患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症


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118、单项选择题  G／G易位型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21


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119、单项选择题  女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病


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120、单项选择题  一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症


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121、单项选择题  男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分析
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规


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122、单项选择题  苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸


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123、单项选择题  男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。 进一步检查明确诊断（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图


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124、单项选择题  导致染色体畸变的原因有（）

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是


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125、单项选择题  男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏


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126、单项选择题  先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸


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127、单项选择题  8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是


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128、单项选择题  男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌


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129、问答题  苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？


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130、单项选择题  患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病


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131、单项选择题  目前确诊粘多糖病的依据是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查


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132、单项选择题  患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测


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133、单项选择题  有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A.智力低下，癫痫发作
B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容


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134、单项选择题  出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄


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135、单项选择题  女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 治疗的目的是以下哪项（）

A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康


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136、单项选择题  先天愚型染色体大多是（）

A.标准型21-三体
B.G／G易位型21-三体
C.D／G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是


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137、单项选择题  除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO


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138、单项选择题  九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

A.血T3、T4，TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片


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139、单项选择题  女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 为明确诊断，应进行何检查（）

A.生长激素测定
B.血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4和TSH测定
E.血21-羟化酶测定


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140、单项选择题  D／G易位型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21


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141、单项选择题  患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症


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142、单项选择题  关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外


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143、单项选择题  一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征


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144、单项选择题  21-三体综合征的最常见核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）


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145、单项选择题  有诊断意义的检查（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状


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146、判断题  肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。


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147、多项选择题  21-三体综合征按核型分析可分为（）

A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型


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148、判断题  糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。


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149、单项选择题  患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）


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150、单项选择题  以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是


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151、单项选择题  苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A.尿三氯化铁试验
B.2，4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析


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152、单项选择题  关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小


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153、单项选择题  21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚


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154、单项选择题  7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）


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155、多项选择题  21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查


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156、单项选择题  肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植


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157、单项选择题  患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。 本病的治疗措施不包括（）

A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主


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158、判断题  诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。


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159、单项选择题  患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症


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160、单项选择题  一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。 该患儿出生后最合适的食物是（）

A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉


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161、单项选择题  一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

A.Gutheie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析


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162、单项选择题  应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可


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163、单项选择题  男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A.糖耐量试验
B.胰高糖素试验
C.肾上腺素试验
D.肝组织学检查
E.肝组织的糖原定量和酶活性测定


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164、单项选择题  男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性


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165、多项选择题  11岁儿童，女性，父母发现其脊柱侧凸畸形半年，诊断为特发性脊柱侧凸。 怀疑肺栓塞应进行哪些检查（）

A.肺部螺旋CT
B.ECG
C.胸X线片
D.V／Q扫描
E.动脉血气分析
F.血常规


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166、单项选择题  糖原累积病是一种（）

A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面


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167、判断题  部分先天愚型患儿智能可基本正常。


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168、多项选择题  平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）


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169、填空题  Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。


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170、单项选择题  苯丙酮尿症属（）

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传


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171、单项选择题  患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg


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172、单项选择题  以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲


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173、单项选择题  男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味


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174、单项选择题  苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

A.生后1～2个月
B.生后3～6个月
C.生后7～9个月
D.生后10～12个月
E.生后1～3岁


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175、单项选择题  21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）


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176、单项选择题  苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤


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177、名词解释  低苯丙氨酸饮食


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178、单项选择题  2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定


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179、单项选择题  新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸


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180、多项选择题  男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 患儿发病的机制可能是（）

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.组氨酸羟化酶被抑制
D.血酪氨酸浓度下降
E.酪氨酸羟化酶被抑制
F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏


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181、单项选择题  若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％


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182、单项选择题  7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征


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183、单项选择题  嵌合型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21


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184、问答题  黏多糖病的主要临床表现是什么？


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185、单项选择题  肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ


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186、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗


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187、单项选择题  关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射


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188、单项选择题  具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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189、单项选择题  苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥


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190、单项选择题  戈谢病的典型X征象（）

A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大


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191、单项选择题  1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A.口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次


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192、单项选择题  患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期以后


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193、单项选择题  7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征


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194、单项选择题  除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形


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195、单项选择题  21-三体综合征属于（）

A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传


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196、单项选择题  Turner综合征的临床特征不包括（）

A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经


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197、多项选择题  以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇指球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸


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198、单项选择题  苯丙酮尿症最可能出现（）

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常


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199、单项选择题  患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 该病可有下列情况，除外（）

A.约30％的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状


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200、单项选择题  关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者


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201、单项选择题  苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


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202、单项选择题  关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难


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203、填空题  Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。


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204、单项选择题  苯丙酮尿症治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶


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205、问答题  肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？


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206、单项选择题  21-三体综合征最可能出现（）

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常


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207、单项选择题  诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高


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208、单项选择题  12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 尚应进行何检查以明确诊断（）

A.血21-羟化酶测定
B.T、T和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定


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209、单项选择题  男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A.肝功能不全
B.糖原累积症
C.半乳糖血症
D.肝豆状核变性
E.肾功能不全


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210、单项选择题  黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞


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211、填空题  糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。


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212、判断题  苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。


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213、单项选择题  男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。 治疗采用（）

A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服


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214、单项选择题  测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼


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215、填空题  肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。


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216、单项选择题  肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状


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217、判断题  糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。


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218、单项选择题  先天愚型染色体大多是（）

A.标准型21-三体
B.G／G易位型21-三体
C.D／G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是


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219、单项选择题  关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实


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220、单项选择题  以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析


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221、单项选择题  苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏


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222、单项选择题  患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病


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223、单项选择题  具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征


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224、单项选择题  2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A.无治疗
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治疗
D.饮食疗法
E.以上均不是


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225、多项选择题  男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）

A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿症
G.先天愚型
H.软骨营养不良


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226、多项选择题  21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.超声波检查
D.X线检查
E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查


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227、单项选择题  关于黏多糖病，错误的是（）

A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病


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228、单项选择题  诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是


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229、单项选择题  肝豆状核变性的临床特征（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状


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230、单项选择题  21-三体综合征是（）

A.小儿染色体病中的常见者
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病


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231、单项选择题  哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46.XX（或XY）／47，+21


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232、单项选择题  1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。 最可能是疾病的哪种类型（）

A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症


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233、单项选择题  关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查


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234、单项选择题  戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成


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235、单项选择题  典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷


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236、单项选择题  2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。 确诊的实验室检查为（）

A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查


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237、单项选择题  典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶


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238、单项选择题  治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg


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239、单项选择题  关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／600～800


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240、单项选择题  散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A.甲状腺不发育或发育不全
B.促甲状腺激素缺陷
C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低


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241、单项选择题  戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大


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242、单项选择题  

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

最可能的诊断是（）

A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症


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243、单项选择题  男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗


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