1、判断题 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()
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2、配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三体综合征 B．18-三体综合征 C．13-三体综合征 D．9-三体综合征 E．8-三体综合征
3、填空题 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
4、填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
5、单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q） C.47，XX（XY），+21 D.46，XX（XY），-21，+t21q E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
6、单项选择题 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A．智力低下 B．行为异常、少动 C．惊厥发作 D．皮肤湿疹 E．尿液有鼠尿味
7、填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
8、单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶啶还原酶 E.氨基转移酶
9、多项选择题 下列哪些疾病可于产前作出诊断()
A．Down综合征 B．Turner综合征 C．FragileXSyndrome D．XYY综合征 E．糖尿病
10、问答题 基因诊断的适用范围。
11、多项选择题 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A．甲状腺素、肾上腺素合成减少 B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D．黑色素合成不足 E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢
12、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规 B.尿常规 C.血肝、肾功能，电解质 D.血细菌培养 E.血气分析 F.血糖 G.血乳酸
13、单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析 B．血清T3、T4检测 C．智力测定 D．超声心动图检查 E．头颅CT
14、填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
15、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．本征不属于常染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约1/600～800
16、填空题 基因病分为：________、________、_________、_________。
17、判断题 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()
18、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生 B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品 E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
19、名词解释 铜蓝蛋白
20、单项选择题 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A．半乳糖血症 B．肝糖原累积症 C．粘多糖病 D．苯丙酮尿症 E．同型胱氨酸血症
21、多项选择题 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
A．肝豆状核变性 B．糖原累积病 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖病 E．21-三体综合征
22、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 为明确诊断需要做的紧急检查是（）
A.血常规 B.尿常规、尿淀粉酶 C.肝炎病毒标志物检测 D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶 E.腹部B超 F.溶血全套 G.骨髓穿刺 H.血气分析
23、问答题 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
24、配伍题 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()
A．染色体畸变 B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C．氨基己糖苷酶缺乏 D．四氢生物喋呤生成不足 E．甲状腺发育异常
25、单项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）
A.乳酸性酸中毒 B.甲基丙二酸血症 C.高氨血症 D.苯丙酮尿症 E.糖尿病 F.肺炎
26、问答题 溶酶体病的现代治疗。
27、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH) B．5-羟色胺 C．低苯丙氨酸饮食 D．低铜饮食 E．低蛋白饮食
28、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A．智力低下 B．尿三氯化铁试验阳性 C．DNA分析 D．血中苯丙氨酸明显升高 E．尿和汗液有鼠尿味
29、单项选择题 小儿染色体病中最常见的为()
A．18三体综合征 B．13三体综合征 C．5P-综合征 D．21三体综合征 E．脆性X染色体综合征
30、问答题 先天愚型特殊面容主要有何表现?
31、单项选择题 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A．避免食用含铜高的食物 B．应用D-青霉胺螯合体内铜 C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收 D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状 E．应用保肝药及加强营养保护肝脏
32、问答题 何为单基因遗传。
33、填空题 基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。
34、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时进一步处理包括（）
A.限制蛋白质饮食 B.补充能量 C.纠正酸中毒 D.大剂量维生素B12 E.左旋肉碱 F.补充精氨酸
35、单项选择题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()
A．先天愚型 B．呆小病 C．苯丙酮尿症 D．癫痫 E．佝偻病
36、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是（）
A.21-三体综合征 B.维生素D缺乏性手足搐搦症 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.癫痫
37、单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）
A.母亲妊娠年龄过大 B.放射线能诱发染色体畸变 C.病毒感染 D.化学因素 E.过度运动
38、多项选择题 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性 B．血中苯丙氨酸升高 C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降 D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿 E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
39、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺 B.输血 C.应用抗生素 D.低铜饮食 E.口服锌制剂 F.低蛋白、低脂饮食
40、多项选择题 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症0型 B．糖原累积症I型 C．糖原累积症Ⅲ型 D．糖原累积症Ⅵ型 E．糖原累积症Ⅱ型
41、单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()
A．糖原累积症I型 B．糖原累积症III型 C．糖原累积症Ⅳ型 D．糖原累积症V型 E．糖原累积症Ⅵ型
42、判断题 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
43、问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
44、问答题 试述肝豆状核变性的临床表现。
45、名词解释 Turner综合征
46、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
47、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时应首先进行的检查包括（）
A.血氨 B.血糖 C.尿有机酸分析 D.胰高血糖素试验 E.甲状腺功能 F.颅脑CT G.胸部X线片
48、配伍题 21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()
A．尿有鼠尿臭味 B．嗜睡、腹胀、便秘 C．四肢细长 D．高腭弓、通贯手 E．智力正常
49、单项选择题 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()
A．舌常伸出口外 B．眼距宽 C．鼻梁低平 D．两眼外侧上斜 E．以上都不是
50、多项选择题 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症Ⅱ型 B．糖原累积症Ⅲ型 C．糖原累积症Ⅵ型 D．糖原累积症Ⅸ型 E．糖原累积症Ⅶ型
51、配伍题 低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()
A．佝偻病 B．营养不良 C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症 E．缺铁性贫血
52、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
53、单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A．大脑皮质 B．基底神经节 C．小脑半球 D．丘脑黑质 E．脑干网状系统
54、问答题 性连锁隐形遗传的特征。
55、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良 B．呆小病 C．先天愚型 D．苯丙酮尿症 E．佝偻病活动期
56、多项选择题 现已进行新生儿筛选的疾病有()
A．糖原累积病 B．先天性甲状腺功能减低症 C．肝豆状核变性 D．苯丙酮尿症 E．21-三体综合征
57、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()
A．智力低下 B．特殊面容 C．皮纹特点 D．染色体检查 E．腹胀便秘
58、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
A．血清铜蓝蛋白 B．尿铜测定 C．血铜测定 D．肝功能检查 E．放射性核素铜结合试验
59、单项选择题 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A．神经系统损害 B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C．急性溶血症 D．肝脏损害为主 E．肾小管性酸中毒
60、填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。
61、问答题 简述染色体畸变的原因。
62、名词解释 线粒体病
63、判断题 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()
64、问答题 按核型分析先天愚型的分型。
65、问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
66、名词解释 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
67、单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
68、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
A．染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．X连锁隐性遗传
69、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A．智能发育落后 B．呕吐、湿疹 C．尿、汗有鼠臭味 D．可有多动及行为异常 E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
70、判断题 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()
71、填空题 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
72、问答题 简述肝豆状核变性的临床特征?
73、单项选择题 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂 B．纠正酸中毒 C．静脉维持稳定血糖 D．增加餐次 E．食用淀粉和果糖
74、问答题 多基因遗传的特征。
75、单项选择题 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()
A．先生性甲状腺功能减低症 B．21-三体综合征 C．生长激素缺乏症 D．软骨发育不良 E．粘多糖病
76、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的是()
A．21-三体综合征 B．苯丙酮尿症 C．糖尿病 D．先天性肾上腺皮质增生症 E．糖原累积病
77、填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
78、填空题 粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
79、单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
80、填空题 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。
81、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）
A.禁食 B.输液 C.保肝治疗 D.降血氨治疗 E.输血治疗 F.吸氧 G.静脉注射门冬氨酸钾镁
82、名词解释 核型分析(karyotypeanalysis)
83、单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
84、单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜 B.坚果 C.蔬菜 D.蚕豆、玉米 E.动物内脏
85、单项选择题
A．限制铜的摄入 B．护肝治疗 C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗 D．输注白蛋白 E．左旋多巴减轻震颤
86、单项选择题 糖原累积病I型缺陷的酶是()
A．葡萄糖-6-磷酸酶 B．肌磷酸化酶 C．糖原合成酶 D．肝磷酸化酶 E．脱支酶
87、填空题 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
88、多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状 B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上 C．已发生脑损害症状者 D．有苯丙酮酸尿者 E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
89、配伍题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A．肝豆状核变性 B．苯丙酮尿症 C．先天性卵巢发育不全 D．先天性睾丸发育不全 E．21-三体综合征
90、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
A．治疗开始越早，效果越好 B．予低苯丙氨酸奶粉喂养 C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D．饮食控制至少需持续至青春期 E．添加辅食以蛋白质类食物为主
91、单项选择题 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康 B．患者同胞的发病机率为25% C．患者同胞的发病机率为50% D．大多数情况下男女患病机率相等 E．父母有血缘关系者较多见
92、单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A.癫痫 B.黏多糖病 C.先天愚型 D.呆小病 E.苯丙酮尿症
93、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 该病的特异性检查是（）
A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.放射性核素铜结合试验 E.裂隙灯下发现K-F环
94、判断题 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()
95、填空题 Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。
96、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶 B．补充酪氨酸羟化酶 C．给予低苯丙氨酸饮食 D．给予低蛋白食物 E．补充酪氨酸
97、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.护肝 B.退黄 C.肌内注射阿托品 D.禁食 E.吸氧 F.静脉滴注门冬氨酸钾镁 G.降氨 H.输液
98、配伍题 糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累积症O型 B．糖原累积症Ia型 C．糖原累积症Ⅱa型 D．糖原累积症V型 E．糖原累积症Ⅺ型
99、多项选择题 先天愚型的特殊面容为()
A．智力落后 B．鼻梁低 C．两眼外侧上斜 D．舌大且厚 E．眼距宽，眼裂小
100、单项选择题 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A．糖原累积症Ⅱ型 B．糖原累积症V型 C．糖原累积症IX型 D．糖原累积症O型 E．糖原累积症Ⅲ型
101、单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) E．45，XO
102、单项选择题 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy B．46xy/47，xxy C．48xxxy D．49xxxxy E．46xy
103、单项选择题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能低下 C．苯丙酮尿症 D．18-三体综合征 E．13-三体综合征
104、多项选择题 苯丙酮尿症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅 B．智力发育落后 C．惊厥 D．尿和汗液有鼠尿臭味 E．肌张力增高
105、问答题 简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
106、配伍题 先天性甲状腺功能减低症()生长激素缺乏症()糖原累积病()
A．生长迟缓、低血糖、肝肿大 B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡 C．通贯掌、伸舌、双眼外斜 D．小便有鼠味 E．智力正常、匀称性矮小
107、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 对该患者最常用的饮食治疗是（）
A.低蛋白饮食 B.低铜饮食 C.生玉米淀粉 D.豆浆 E.补充维生素B
108、多项选择题 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
A.半乳糖血症 B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症 C.先天性乳糖酶缺乏症 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
109、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A．大量维生素 B．限制苯丙氨酸摄入 C．限制蛋白质摄入 D．补充5-羟色氨酸 E．对症治疗
110、单项选择题 糖原累积病是一种()
A．糖原合成代谢障碍病 B．体内糖原贮积过多病 C．糖原分解代谢障碍病 D．体内糖原贮积量过少病 E．上述说法都不全面
111、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规 B.尿常规、淀粉酶 C.血肝、肾功能，电解质，淀粉酶 D.溶血全套 E.腹部B型超声 F.肝炎病毒标志物 G.腹部X线透视
112、单项选择题 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()
A．愚笨面容，智能障碍 B．身材矮小 C．atd角增大 D．50%伴有先天性心脏病 E．肌张力增高
113、填空题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
114、单项选择题 先天愚型的核型主要为（）
A.标准型21-三体 B.D/G易位型21-三体 C.G/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.18-三体型
115、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形 B．先天性心脏病 C．肾脏畸形 D．多指(趾)畸形 E．唇腭裂
116、问答题 简述嵌合体是如何形成的。
117、单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1 B．叶酸 C．维生素C D．脑复康 E．微量元素锌
118、单项选择题 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E．四氢生物蝶呤(BH4)
119、单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
120、单项选择题 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A．半乳糖血症 B．粘多糖病 C．组氨酸血症 D．高精氨酸血症 E．同型胱氨酸血症
121、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。）（）
A.测定血铜蓝蛋白 B.腹部CT C.裂隙灯下观察有无K-F环 D.凝血功能 E.肝、肾功能 F.心脏彩色超声 G.骨髓穿刺
122、单项选择题 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()
A．肝脏损害 B．神经系统损害 C．肾小管性酸中毒 D．急性溶血 E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
123、单项选择题 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()
A．45，xo B．45，x/46xx C．46，xdel(xp) D．46，xdel(xq) E．46，xL(xp)
124、配伍题 Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A．编码基因5q13/q14 B．编码基因4p16.3 C．编码基因12q14 D．编码基因Xq27/q28 E．编码基因7q21.1-q22
125、多项选择题 高氨血症可见于（）
A.尿素循环障碍 B.甲基丙二酸血症 C.脂肪酸β-氧化障碍 D.碱性氨基酸转运缺陷 E.家族性高胆固醇血症
126、判断题 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
127、单项选择题
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 B．高苯丙氨酸血症 C．酪氨羟化酶被抑制制 D．血酪氨酸浓度下降 E．四氢生物喋呤生成不足
128、单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）
A.常染色体隐性遗传 B.酪氨酸羟化酶缺乏 C.血苯丙氨酸降低 D.血酪氨酸升高 E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
129、单项选择题
A．测定血糖 B．测定血苯丙氨酸浓度 C．染色体检查 D．测定血酪氨酸值 E．肝脏活检病理学检查
130、填空题 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是_________。
131、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO B．45，XO/46，XX C．46，Xdel(Xq) D．46，Xdel(xp) E．46，Xi(Xq)
132、判断题 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()
133、填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。
134、多项选择题 可累及眼部的疾病有（）
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
135、单项选择题 肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A．血清铜蓝蛋白测定 B．24小时尿铜排出量测定 C．血浆氨基酸分析 D．基因诊断 E．肝细胞含铜量测定
136、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A．智能低下+惊厥 B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C．后毛发、皮肤和虹膜色浅 D．智能低下+多发畸形 E．惊厥+多发畸形
137、问答题 试述染色体病的临床特征。
138、填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。
139、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
140、单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
A.外耳小 B.身材矮小 C.手指短粗 D.通贯手 E.皮肤粗糙
141、单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析
142、填空题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
143、单项选择题 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症 B．半乳糖血症 C．严重低血糖症 D．肝豆状核变性 E．尼曼一匹克病
144、填空题 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
145、多项选择题 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 C.果糖-1，6-二磷酸酶 D.丙酮酸脱氢酶复合体 E.丙酮酸羧化酶
146、单项选择题 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg B．24小时尿铜＞100～1000μg C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重) D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度 E．血清总铜增高
147、多项选择题 21-三体综合征核型可为()
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)/47，+21 E．47，XXY
148、问答题 简述染色体核型分析的指征。
149、多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出 B．肝症状多见于起病年龄较小者 C．神经症状多见于年龄较大儿童 D．K-F环在发病早期出现 E．少数患儿有范可尼综合征症状
150、单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原贮积症 D.肝豆状核变性 E.肝肾综合征
151、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体显性遗传病 C.自身免疫性疾病 D.性染色体病 E.分子遗传病
152、单项选择题 下述疾病中不属于分子病的是()
A．血红蛋白病 B．地中海贫血 C．糖尿病 D．肝豆状核变性 E．苯丙酮尿症
153、单项选择题 常见的基因病不包括（）
A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病
154、单项选择题 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl) B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl) C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl) D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl) E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
155、单项选择题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析 B．血清T、T测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测
156、多项选择题 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()
A．抽取羊水细胞进行染色体检查 B．测母血甲胎蛋白 C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 D．X线检查 E．超声波检查
157、填空题 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
158、多项选择题 Turner综合征的核型中哪些最为常见()
A．46，XXP B．45，X C．46，XXq D．45，X/46，XX E．47，XXY
159、单项选择题 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()
A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇 B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收 C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg D．病程中补充维生素B和硫酸锌 E．三乙烯丁胺每日1200mg
160、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析 B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.血清促性腺激素升高
161、多项选择题 以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（）
A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作 B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果 C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐 D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Photoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD
162、填空题 DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
163、多项选择题 I型糖原累积症的主要临床特点为()
A．肝肿大显著 B．空腹低血糖严重 C．反复低血糖性惊厥 D．智能发育迟滞 E．间歇性肌球蛋白尿
164、判断题 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()
165、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A．无需治疗 B．补充雌激素 C．应用重组人生长激素+雌激素 D．补充甲状腺素+雌激素 E．单纯应用人生长激素
166、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.糖原贮积症 D.同型胱氨酸尿症 E.肝豆状核变性
167、填空题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
168、多项选择题 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
A.糖原贮积症 B.苯丙酮尿症 C.神经节苷脂沉积病 D.甲基丙二酸血症 E.黏多糖病
169、单项选择题 先天愚型主要特点为()
A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形 B．身矮、智能落后、皮肤粗糙 C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
170、单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A．尿三氯化铁试验 B．血尿苯丙氨酸浓度测定 C．苯丙氨酸耐量试验 D．尿喋呤分析 E．Guthrie细菌生长抑制试验
171、填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
172、多项选择题 表现为呕吐的疾病有（）
A.急性胃肠炎 B.瑞氏综合征（ReyeSyndromE. C.脑炎 D.周期性呕吐 E.无黄疸性肝炎
173、问答题 简述肝豆状核变性的治疗。
174、单项选择题 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
A．构语困难 B．抽搐 C．动作笨拙 D．行为异常 E．不自主运动
175、填空题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
176、单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为()
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q) E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
177、填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
178、单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物 B．脂肪酸 C．氨基酸 D．碳水化合物与脂肪酸 E．碳水化合物与氨基酸
179、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害 B．脑退行性病变和角膜K-F环 C．CT特征性改变肝肿大 D．贫血和锥体外系症状 E．肝硬化及锥体外系症状
180、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定 B.染色体核型分析 C.血T3、T4、TSH测定 D.脑电图检查 E.尿三氯化铁试验
181、名词解释 基因(gene)
182、配伍题 68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是()70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为()
A．经典型苯丙酮尿症 B．非经典型苯丙酮尿症 C．先天性甲状腺功能减退 D．Down综合征 E．肝豆状核变性
183、填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
184、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
A．尿三氯化铁试验 B．染色体检查 C．血清甲状腺素检测 D．尿蝶呤分析 E．酶学检测
185、单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
186、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血 B．溶血性贫血 C．自身免疫性贫血 D．感染性贫血 E．以上都不是
187、单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B．翼颈、乳头间距宽 C．睾丸小、乳房发育 D．眼发育不良、耳道闭锁 E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
188、单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
189、填空题 _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。
190、填空题 染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。
191、名词解释 单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)
192、填空题 标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。
193、填空题 小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。
194、单项选择题 正常女性的染色体核型为()
A．44，XX B．46，XX C．46，XY D．47，XYE、45，XX
195、单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15% B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40% C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15% D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40% E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
196、单项选择题 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()
A.智力发育落后 B.特殊面容 C.双眼外侧上斜 D.通贯手 E.染色体检查
197、填空题 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
198、判断题 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
199、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A．超声波检查 B．X线检查 C．母血甲胎蛋白测定 D．抽取羊水进行染色体检查 E．抽取羊水进行DNA检查
200、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B．进行肝移植手术 C．酶替代治疗 D．保肝+控制感染和酸中毒 E．控制酸中毒
201、单项选择题 先天愚型的临床表现中哪项是错()
A．外耳小 B．身材矮小 C．手指短粗 D．通贯手 E．皮肤粗糙
202、单项选择题 标准型21-三体染色体畸变来源是()
A．染色体发生易位 B．染色体发生倒位 C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D．染色体的丢失 E．染色体的断裂
203、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.禁食 B.吸氧 C.补充葡萄糖 D.心电监护 E.抗生素治疗 F.水合氯醛镇静
204、多项选择题 先天愚型的临床特点为()
A．体格发育迟缓 B．智力低下 C．特殊面容 D．面色苍黄、皮肤粗糙 E．眼睑水肿
205、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常 B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少 C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高 D．喋呤总量减少 E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
206、单项选择题 粘多糖病的分型依据为()
A．酶缺陷 B．临床表现 C．基因型 D．酶缺陷+临床表现 E．基因型+临床表现
207、多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶 B．鸟苷三磷酸环化水合酶 C．苯丙氨酸羟化酶 D．酪氨酸酶 E．碱性磷酸酶
208、单项选择题
A．脑苷脂沉积症 B．肝豆状核变性 C．半乳糖血症 D．糖原累积症 E．脂肪肝
209、填空题 大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为_________。
210、多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征 B．猫叫综合征 C．脆性X染色体综合征 D．脊柱裂 E．血友病
211、填空题 诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
212、填空题 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
213、单项选择题
A．舞蹈病 B．病毒性肝炎 C．脱髓鞘脑病 D．肝豆状核变性 E．小脑共济失调
214、判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()
215、单项选择题 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
A．体型矮小 B．性发育幼稚型 C．原发性闭经 D．尿中雌激素减少 E．染色体核型分析
216、单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY B.46.XY/47，XXY C.48，XXXY D.46，XY/48，XXXY E.46.XY
217、问答题 线粒体遗传病的遗传特点。
218、问答题 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
219、问答题 试述21-三体综合征的主要临床表现。
220、填空题 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。
221、单项选择题 人类唯一能生存的单体综合征是()
A．先天性卵巢发育不全综合征 B．21-三体综合征 C．5P-综合征 D．先天性睾丸发育不全综合征 E．18-三体综合征
222、填空题 非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。
223、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失 B.染色体的断裂 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易位 E.染色体发生倒位
224、单项选择题 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()
A．胎儿B超 B．母体检查 C．母亲周围血染色体检查 D．父母周围血染色体检查 E．羊水细胞遗传学检查
225、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
226、配伍题 肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多为无活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-环磷腺苷依赖激酶()磷酸葡萄糖变位酶()
A．糖原累积症Ⅶ型 B．糖原累积症Ⅷ型 C．糖原累积症Ⅸ型 D．糖原累积症X型 E．糖原累积症Ⅺ型
227、单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A．超声波检查 B．X线检查 C．母血甲胎蛋白测定 D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E．抽取羊水进行DNA检查
228、单项选择题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A．常有单或双侧的通贯手 B．atd角正常 C．第3、4指桡箕增多 D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E．第5指有两条指褶纹
229、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
230、填空题 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。
231、单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
A.肝脏 B.大脑 C.肾脏 D.眼 E.甲状旁腺
232、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
A．小脑性共济失调 B．小舞蹈病 C．肝豆状核变性 D．病毒性肝炎 E．扭转痉挛
233、问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
234、单项选择题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
235、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
236、单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
237、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传 B.多基因隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
238、单项选择题 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A．眼裂 B．颜面黏液性水肿 C．眼距宽 D．双眼外眦上斜 E．鼻梁低平
239、单项选择题 先天愚型染色体检查，最常见的异常为()
A．21-三体型 B．18-三体畸变 C．D/G易位 D．G/G易位 E．嵌和体型
240、单项选择题 苯丙酮尿症属于()
241、问答题 常染色体隐形遗传的特征。
242、名词解释 遗传病(geneticdisorder)
243、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A．尿三氯化铁试验 B．2，4-二硝基苯肼试验 C．Guthrie细菌生长抑制试验 D．血浆游离氨基酸分析 E．尿液有机酸分析
244、填空题 常染色体隐性遗传的特征为_________、_________、________、________、_______。
245、单项选择题 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏 C．肌磷酸化酶缺乏 D．肝磷酸化酶缺乏 E．磷酸果糖激酶缺乏
246、多项选择题 常出现肝肿大的疾病是()
A．21-三体综合征 B．肝豆状核变性 C．苯丙酮尿症 D．糖原累积病 E．粘多糖代谢障碍
247、单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
248、多项选择题 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.黏多糖病 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.先天性甲状腺功能减退症 E.苯丙酮尿症
249、单项选择题 黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查 B.尿黏多糖测定 C.基因分析 D.酶学测定 E.骨X线片
250、单项选择题 肝豆状核变性特有的体征为()
A．肝脏损害 B．溶血性贫血 C．角膜K-F环 D．神经精神损害 E．肾脏损害
251、单项选择题 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()
A．无症状期，尿铜即有轻度增高 B．肝脏症状多见于6～8岁以后 C．神经系统症状多见于12岁以后 D．少数患者可表现Fanconi综合征症状 E．K-F环在发病早期即出现
252、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传咨询 E.不属于遗传病的预防措施
253、多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E．过量代谢产物由皮肤大量排出
254、单项选择题 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q) B．46xx，-14，+t(14q21q) C．46xy，-21，+t(21q22q) D．46xx，-21，+t(21q21q) E．46xx，-22，+t(21q22q)
255、填空题 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。
256、问答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
257、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A．学龄前期以后 B．学龄期后 C．青春期后 D．成人 E．终身控制
258、单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片 B.血清促性腺激素测定 C.染色体核型分析 D.B超盆腔扫描 E.胸部X线拍片
259、填空题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
260、单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A．苯丙氨酸羟化酶缺陷 B．四氢生物喋呤生成不足 C．酪氨酸羟化酶受抑制 D．脑内5-羟色胺不足 E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
261、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最可能的诊断是（）
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.肝豆状核变性 D.脱髓鞘病变 E.戈谢病
262、单项选择题 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
A．裂隙灯可见角膜浑浊 B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成 C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失 D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性 E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
263、填空题 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
264、单项选择题 粘多糖病缺陷的酶位于()
A．线粒体 B．溶酶体 C．细胞核 D．高尔基体 E．内质网
265、多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A．先天性心脏病 B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁 C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 D．白血病的发病率较群体大20倍 E．性早熟
266、单项选择题 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞 B．骨骼的X线检查 C．尿粘多糖测定 D．白细胞粘多糖颗粒检查 E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
267、单项选择题 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q) D．47，XX(或XY)，+21 E．46，XX(或XY)/47，+21
268、填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
269、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．通贯掌是确诊依据之一 B．属于常染色体畸变 C．特殊面容 D．智力低下 E．活婴中发生率约1/600～800
270、单项选择题
A．先天愚型 B．婴儿痉挛症 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖病 E．先天性甲状腺功能低下
271、单项选择题
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E．四氢生物蝶呤(BH4)
272、单项选择题 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
A．atd角变小 B．常有单或双侧的通贯手 C．第4、5指桡箕增多 D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹 E．小指单一指褶纹
273、单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A．苯丙酮尿症 B．糖原累积病I型 C．肝豆状核变性 D．粘多糖病工型 E．粘多糖病Ⅱ型
274、单项选择题
A．0.061～0.18mmol/L B．0.18～0.36mmol/L C．0.36～4.88mmol/L D．4.89～5.55mmol/L E．＞1.22mmol/L
275、名词解释 粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
276、单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
277、单项选择题
A．血21-羟化酶测定 B．T3，T4，和TSH测定 C．睾酮测定 D．末梢血染色体检查 E．生长激素测定
278、名词解释 多基因遗传病(diseaseofmultifactorialinheritance)
279、单项选择题 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A．酪氨酸缺乏 B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C．体内铜蓝蛋白缺乏 D．磷酸化酶缺陷 E．磷酸化酶激酶缺乏
280、填空题 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。
281、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入 B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入 C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入 E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
282、多项选择题 下面哪些疾病属于多基因病()
A．神经分裂症 B．孤立性先天性心脏病 C．无脑儿 D．唇腭裂 E．21-三体综合征
283、多项选择题 21-三体综合征的临床表现为()
A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B．通贯手、atd角增大 C．脚拇指球部胫侧弓纹 D．眼角膜K-F环 E．关节可过度屈伸
284、判断题 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()
285、单项选择题 酪氨酸是（）
A.酸性氨基酸 B.碱性氨基酸 C.支链氨基酸 D.芳香族氨基酸 E.含硫氨基酸
286、单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Guthrie试验（细菌抑制法） E.苯丙氨酸耐量试验
287、单项选择题 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A．多次进食法，以维持正常血糖水平 B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C．可试用高血糖素锌 D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒 E．避免感染
288、单项选择题 21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者 B．最常见的小儿染色体病 C．单基因病 D．多基因病 E．原因不明的先天性疾病
289、填空题 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。
290、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏 C.有四氢生物蝶呤缺乏 D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L E.空腹血糖升高
291、填空题 人类细胞染色体数为__________。
292、名词解释 性连锁遗传(sex-linkedinheritance)
293、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则为（）
A．减少铜的摄入和增加铜的排出 B．应用青霉胺 C．限制吃食含铜高的食物 D．应用锌剂 E．肝移植
294、单项选择题 黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.骨 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞
295、填空题 新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
296、单项选择题 糖原累积症最常见者为()
A．II型 B．IV型 C．III型 D．I型 E．VI型
297、单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A．极低出生体重 B．母亲高龄 C．多发畸形 D．智能低下 E．特征性面容
298、多项选择题 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21 B.45，X/46，XX C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） D.46，Xdel（Xq） E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
299、填空题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
300、判断题 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()
