皮肤与性病学主治医师：遗传性皮肤病考试答案（考试必看）

2020-02-02 02:48:08 来源:91考试网作者:www.91exam.org 【大中小】

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1、单项选择题临床皮损表现为广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，呈"豪猪"样外观的是（）。

A.寻常型鱼鳞病
B.板层状鱼鳞病
C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.性连锁鱼鳞病

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2、单项选择题寻常型鱼鳞病（）。

A.颗粒层增厚
B.系常染色体隐性遗传
C.皮损好发于四肢屈侧
D.瘙痒剧烈
E.表皮中丝聚合蛋白减少

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3、单项选择题全基因组关联研究（）。

A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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4、单项选择题先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病（）。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关