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1、单项选择题 肝豆状核变性的遗传方式是()
A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传
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2、单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
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3、单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
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4、单项选择题 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
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5、单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是()
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
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6、单项选择题 先天愚型染色体绝大部分是()
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型
D.18-三体畸变
E.嵌合体型
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7、单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
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8、单项选择题 3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
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9、单项选择题 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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10、单项选择题 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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11、单项选择题 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊首选检查是()
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
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12、单项选择题 5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
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13、单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期
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14、单项选择题 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病()
A.生长激素缺乏症
B.Tumer综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小
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15、单项选择题 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
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16、多项选择题 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
若实验室检查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需紧急做的处理包括()
A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
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17、单项选择题 若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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18、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
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19、单项选择题 13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查()
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
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20、单项选择题 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
若辅助检查提示:Hb85/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()
A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
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21、单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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22、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Adel(Xp)
D.46,Adel(Xp)
E.46,Xi(Xp)
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23、单项选择题 下列哪个病不属于单基因病()
A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征(先天愚型)
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症
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24、单项选择题 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
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25、单项选择题 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则()
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
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26、单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是()
A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统
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27、单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
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28、单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是()
A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼
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29、单项选择题 28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
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30、单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
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31、单项选择题 苯丙酮尿症是属于()
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
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32、单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E.21-三体综合征,半乳糖血症
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33、单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是()
A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后
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34、单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
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35、单项选择题 患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白
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36、单项选择题 1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()
A.补充蛋白质
B.补充维生素
C.无特殊治疗
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸
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37、单项选择题 10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B12
E.呆小病
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38、单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为()
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
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39、单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
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40、单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是()
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
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41、单项选择题 黏多糖病的分型依据是()
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
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42、单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病
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43、单项选择题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
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44、单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
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45、单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()
A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
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46、单项选择题 标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()
A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位
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47、单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
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48、单项选择题 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
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49、单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
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50、单项选择题 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
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51、单项选择题 可有出牙迟缓的疾病,除了()
A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
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52、单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
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53、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是()
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
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54、单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
A.肢体畸形
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
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55、单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色,尿有霉臭气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
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56、多项选择题 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
此时的进一步处理包括()
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
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57、单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是()
A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺
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58、单项选择题 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑()
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
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59、单项选择题 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
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60、单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶
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61、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
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62、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
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63、单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
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64、单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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65、单项选择题 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
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66、单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
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67、单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
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68、单项选择题 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
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69、单项选择题 12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症
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70、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素
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71、单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
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72、单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
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73、单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
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74、单项选择题 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
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75、单项选择题 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查()
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
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76、单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()
A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血
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77、单项选择题 糖原累积病最常见的类型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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78、单项选择题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()
A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片
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79、多项选择题 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食
B.补充维生素B12
C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
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80、单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
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81、单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型
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82、单项选择题 除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有()
A.睾丸小,乳房发育
B.眼发育不良,耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形
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83、多项选择题 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
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84、单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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85、单项选择题 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Gutheie实验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
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86、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗
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