当前位置：91考试网 -> 考试题库

儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病微信做题（每日一练）
2020-05-15 00:26:12 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
题库试看结束后微信扫下方二维码即可打包下载完整版《★儿内科(医学高级)》题库
手机用户可保存上方二维码到手机中，在微信扫一扫中右上角选择“从相册选取二维码”即可。
题库试看结束后微信扫下方二维码即可打包下载完整版《儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病》题库，分栏、分答案解析排版、小字体方便打印背记！经广大会员朋友实战检验，此方法考试通过率大大提高！绝对是您考试过关的不二利器！
手机用户可保存上方二维码到手机中，在微信扫一扫中右上角选择“从相册选取二维码”即可。

1、单项选择题  开展新生儿疾病筛查属于（）

A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施


点击查看答案


2、单项选择题  标准型21-三体染色体畸变来源是()

A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂


点击查看答案


3、单项选择题  

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()

A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B．进行肝移植手术
C．酶替代治疗
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒


点击查看答案


4、单项选择题  21-三体综合征的主要临床特征为()

A．低出生体重+体格发育迟缓
B．多发畸形+宫内发育迟缓
C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D．多发畸形+皮肤纹理异常
E．以上都不是


点击查看答案


5、多项选择题  （）是二倍体的。

A.果孢子体
B.四分孢子体
C.果胞
D.多室配子囊
E.雄配子体
F.孢子体
G.原丝体


点击查看答案


6、多项选择题  下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量>100μg
D．肝铜含量>200μg/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁


点击查看答案


7、单项选择题  患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 对该患者最常用的饮食治疗是（）

A.低蛋白饮食
B.低铜饮食
C.生玉米淀粉
D.豆浆
E.补充维生素B


点击查看答案


8、单项选择题  男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激素测定
C．末梢血染色体检查
D．血睾酮测定
E．睾丸活检


点击查看答案


9、问答题  试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。


点击查看答案


10、多项选择题  白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症Ⅲ型
C．糖原累积症Ⅵ型
D．糖原累积症Ⅸ型
E．糖原累积症Ⅶ型


点击查看答案


11、问答题  基因诊断的适用范围。


点击查看答案


12、单项选择题  苯丙酮尿症的治疗主要是()

A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸


点击查看答案


13、填空题  葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。


点击查看答案


14、单项选择题  

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

下列哪项实验室检查对诊断最有意义()

A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验


点击查看答案


15、单项选择题  肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()

A．血铜值极高
B．谷丙转氨酶相对地低
C．血胆红素值极高
D．急性溶血
E．急性肾功能不全


点击查看答案


16、填空题  目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。


点击查看答案


17、单项选择题  8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"


点击查看答案


18、填空题  肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。


点击查看答案


19、单项选择题  先天愚型主要特点为()

A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖


点击查看答案


20、问答题  线粒体病的临床表现。


点击查看答案


21、判断题  肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()


点击查看答案


22、单项选择题  

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

该患儿最可能的诊断是()

A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下


点击查看答案


23、单项选择题  下述哪些检查可确诊先天愚型()

A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．染色体检查
D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E．以上均不是


点击查看答案


24、单项选择题  

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人


点击查看答案


25、配伍题  儿童苯丙酮尿症的初筛()
新生儿期苯丙酮尿症的筛查()
鉴别三种非典型苯丙酮尿症()
确诊苯丙酮尿症()

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析


点击查看答案


26、单项选择题  治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg


点击查看答案


27、单项选择题  2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)


点击查看答案


28、填空题  Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。


点击查看答案


29、单项选择题  

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿最可能的诊断为()

A．苯丙酮尿症
B．婴儿痉挛症
C．半乳糖血症
D．癫痫
E．以上诊断都有可能


点击查看答案


30、问答题  线粒体遗传病的遗传特点。


点击查看答案


31、单项选择题  先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型


点击查看答案


32、单项选择题  治疗糖原累积症的最有效方法是()

A．纠正高血脂
B．纠正酸中毒
C．静脉维持稳定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖


点击查看答案


33、单项选择题  患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A．半乳糖血症
B．肝糖原累积症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸血症


点击查看答案


34、多项选择题  21-三体综合征核型可为()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY


点击查看答案


35、单项选择题  

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其遗传方式为()

A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传


点击查看答案


36、单项选择题  患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图


点击查看答案


37、单项选择题  先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下


点击查看答案


38、单项选择题  男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝肾综合征


点击查看答案


39、单项选择题  患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病


点击查看答案


40、单项选择题  21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂


点击查看答案


41、问答题  国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。


点击查看答案


42、填空题  苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。


点击查看答案


43、填空题  非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。


点击查看答案


44、填空题  DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。


点击查看答案


45、单项选择题  

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血症
C．酪氨羟化酶被抑制制
D．血酪氨酸浓度下降
E．四氢生物喋呤生成不足


点击查看答案


46、名词解释  Wilson病


点击查看答案


47、单项选择题  苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进


点击查看答案


48、单项选择题  

十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

A．无需治疗
B．补充雌激素
C．应用重组人生长激素+雌激素
D．补充甲状腺素+雌激素
E．单纯应用人生长激素


点击查看答案


49、填空题  临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。


点击查看答案


50、多项选择题  空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型


点击查看答案


51、问答题  从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?


点击查看答案


52、单项选择题  人类唯一能生存的单体综合征是()

A．先天性卵巢发育不全综合征
B．21-三体综合征
C．5P-综合征
D．先天性睾丸发育不全综合征
E．18-三体综合征


点击查看答案


53、问答题  常染色体隐形遗传的特征。


点击查看答案


54、单项选择题  粘多糖病的分型依据为()

A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现


点击查看答案


55、问答题  试述苯丙酮尿症的临床表现。


点击查看答案


56、单项选择题  

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()

A．应用升血糖药物
B．静脉输葡萄糖液
C．血糖药物+静脉输葡萄糖液
D．频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E．给予肾上腺素


点击查看答案


57、单项选择题  21-三体综合征的确诊依据()

A．智能落后
B．生长发育迟缓
C．特殊面容
D．染色体核型分析
E．皮纹特点


点击查看答案


58、多项选择题  诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验


点击查看答案


59、配伍题  低苯丙氨酸饮食可改善预后()
父母为近亲结婚者，发病率高()
日光照射不足可导致()

A．佝偻病
B．营养不良
C．唐氏综合征
D．苯丙酮尿症
E．缺铁性贫血


点击查看答案


60、多项选择题  同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）

A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症


点击查看答案


61、填空题  苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。


点击查看答案


62、单项选择题  10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病


点击查看答案


63、单项选择题  不是常染色体隐性遗传的疾病是()

A．苯丙酮尿症
B．糖原累积病I型
C．肝豆状核变性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖病Ⅱ型


点击查看答案


64、判断题  肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()


点击查看答案


65、单项选择题  哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．患者同胞的发病机率为50%
D．大多数情况下男女患病机率相等
E．父母有血缘关系者较多见


点击查看答案


66、单项选择题  苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食


点击查看答案


67、名词解释  显性遗传(dominantheredity)


点击查看答案


68、名词解释  粘多糖病(mucopolysaccharidosis)


点击查看答案


69、单项选择题  苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传


点击查看答案


70、多项选择题  伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．21-三体综合征
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症


点击查看答案


71、填空题  Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行


点击查看答案


72、单项选择题  男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%


点击查看答案


73、单项选择题  先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A．常有单或双侧的通贯手
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹


点击查看答案


74、判断题  21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()


点击查看答案


75、多项选择题  患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）

A.病毒性肝炎
B.消化性溃疡
C.急性肝衰竭
D.肝脓肿
E.溶血性贫血
F.急性胰腺炎
G.急性肾炎
H.胆道蛔虫病


点击查看答案


76、填空题  _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。


点击查看答案


77、多项选择题  21-三体综合征的临床表现为()

A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B．通贯手、atd角增大
C．脚拇指球部胫侧弓纹
D．眼角膜K-F环
E．关节可过度屈伸


点击查看答案


78、填空题  _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。


点击查看答案


79、单项选择题  男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失


点击查看答案


80、单项选择题  确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

A．尿三氯化铁试验
B．血尿苯丙氨酸浓度测定
C．苯丙氨酸耐量试验
D．尿喋呤分析
E．Guthrie细菌生长抑制试验


点击查看答案


81、名词解释  基因突变(genemutation)


点击查看答案


82、单项选择题  

患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

本病的治疗措施不包括()

A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主


点击查看答案


83、单项选择题  治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()

A．学龄前期以后
B．学龄期后
C．青春期后
D．成人
E．终身控制


点击查看答案


84、多项选择题  可累及眼部的疾病有（）

A.半乳糖血症
B.肝豆状核变性
C.同型胱氨酸尿症
D.戈谢病
E.白化病


点击查看答案


85、单项选择题  苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A．大量维生素
B．限制苯丙氨酸摄入
C．限制蛋白质摄入
D．补充5-羟色氨酸
E．对症治疗


点击查看答案


86、名词解释  核型分析(karyotypeanalysis)


点击查看答案


87、判断题  21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()


点击查看答案


88、问答题  简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。


点击查看答案


89、单项选择题  女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）

A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病


点击查看答案


90、单项选择题  治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()

A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg


点击查看答案


91、问答题  简述染色体核型分析的指征。


点击查看答案


92、填空题  无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。


点击查看答案


93、配伍题  核型47，XX(XY)()
核型5P-()
核型45，X()

A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征


点击查看答案


94、单项选择题  脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()

A．维生素B1
B．叶酸
C．维生素C
D．脑复康
E．微量元素锌


点击查看答案


95、判断题  高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()


点击查看答案


96、单项选择题  

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

确诊的首选检查是()

A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查


点击查看答案


97、填空题  Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。


点击查看答案


98、单项选择题  患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛


点击查看答案


99、单项选择题  21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

A．母亲为D/G平衡易位携带者
B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C．父亲为D/G平衡易位携带者
D．母亲为21q21q易位携带者
E．父亲为21q22q平衡易位携带者


点击查看答案


100、单项选择题  女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常


点击查看答案


101、多项选择题  出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）

A.半乳糖血症
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C.先天性乳糖酶缺乏症
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症


点击查看答案


102、名词解释  K-F环


点击查看答案


103、多项选择题  患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 为明确诊断需要做的紧急检查是（）

A.血常规
B.尿常规、尿淀粉酶
C.肝炎病毒标志物检测
D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血气分析


点击查看答案


104、判断题  由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()


点击查看答案


105、配伍题  成对的染色体形态相似()
一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()
确有成对存在时，才能显示其性状()
等位基因的两个字母相同如AA、aa()
等位基因的两个字母不同如Aa()

A．显性遗传
B．隐性遗传
C．纯合子
D．杂合子
E．同源染色体


点击查看答案


106、单项选择题  男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析


点击查看答案


107、单项选择题  苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形


点击查看答案


108、单项选择题  对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

A．构语困难
B．抽搐
C．动作笨拙
D．行为异常
E．不自主运动


点击查看答案


109、单项选择题  肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定


点击查看答案


110、多项选择题  表现为呕吐的疾病有（）

A.急性胃肠炎
B.瑞氏综合征（ReyeSyndromE.
C.脑炎
D.周期性呕吐
E.无黄疸性肝炎


点击查看答案


111、单项选择题  患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 可确诊该病的检查是（）

A.骨髓细胞学检查
B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.胰高血糖素或肾上腺素试验
D.肝活检
E.颅脑CT或MRI


点击查看答案


112、单项选择题  患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析


点击查看答案


113、配伍题  肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多为无活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-环磷腺苷依赖激酶()
磷酸葡萄糖变位酶()

A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型


点击查看答案


114、填空题  单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。


点击查看答案


115、单项选择题  苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏


点击查看答案


116、单项选择题  哪项不是性连锁隐性遗传的特征()

A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E．在大多数情况下男女机率相等


点击查看答案


117、填空题  Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。


点击查看答案


118、单项选择题  男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A．半乳糖血症
B．粘多糖病
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸血症


点击查看答案


119、填空题  染色体结构畸变发生的基础是______。


点击查看答案


120、多项选择题  患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）

A.禁食
B.输液
C.保肝治疗
D.降血氨治疗
E.输血治疗
F.吸氧
G.静脉注射门冬氨酸钾镁


点击查看答案


121、填空题  苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。


点击查看答案


122、填空题  先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。


点击查看答案


123、单项选择题  含铜量较高的食物不包括（）

A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏


点击查看答案


124、单项选择题  苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析


点击查看答案


125、填空题  先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。


点击查看答案


126、多项选择题  Turner综合征有哪些主要临床表现()

A．身材矮小
B．性发育不良、原发闭经
C．颈蹼和肘外翻
D．常有心脏畸形和智能轻度低下
E．胃肠道畸形


点击查看答案


127、单项选择题  

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A．0.061～0.18mmol/L
B．0.18～0.36mmol/L
C．0.36～4.88mmol/L
D．4.89～5.55mmol/L
E．＞1.22mmol/L


点击查看答案


128、单项选择题  肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺


点击查看答案


129、填空题  糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。


点击查看答案


130、填空题  肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。


点击查看答案


131、单项选择题  苯丙酮尿症的临床表现主要为()

A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形


点击查看答案


132、问答题  试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?


点击查看答案


133、问答题  先天愚型特殊面容主要有何表现?


点击查看答案


134、单项选择题  哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21


点击查看答案


135、单项选择题  女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）

A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查


点击查看答案


136、单项选择题  女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)


点击查看答案


137、名词解释  线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)


点击查看答案


138、单项选择题  肝豆状核变性目前最常用的药物是()

A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦


点击查看答案


139、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A．新生儿期即开始治疗
B．染色体核型
C．使用的雌激素种类
D．是否加用人生长激素
E．青春期开始治疗


点击查看答案


140、多项选择题  不属于21-三体综合征常见体征的是()

A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后


点击查看答案


141、多项选择题  粘多糖病的主要临床表现()

A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C．进行性智能迟滞
D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E．胃肠道畸形


点击查看答案


142、单项选择题  苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏


点击查看答案


143、单项选择题  苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明显升高
E．尿和汗液有鼠尿味


点击查看答案


144、判断题  肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()


点击查看答案


145、单项选择题  人体内铜的主要代谢部位是()

A．肝脏
B．脾脏
C．肾脏
D．肠道
E．胰腺


点击查看答案


146、单项选择题  10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后


点击查看答案


147、单项选择题  先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()

A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%


点击查看答案


148、名词解释  性连锁遗传(sex-linkedinheritance)


点击查看答案


149、多项选择题  属于常染色体隐性遗传的是()

A．21-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．糖尿病
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．糖原累积病


点击查看答案


150、单项选择题  患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征


点击查看答案


151、单项选择题  

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

诊断首先考虑()

A．脑苷脂沉积症
B．肝豆状核变性
C．半乳糖血症
D．糖原累积症
E．脂肪肝


点击查看答案


152、多项选择题  下面哪些疾病属于多基因病()

A．神经分裂症
B．孤立性先天性心脏病
C．无脑儿
D．唇腭裂
E．21-三体综合征


点击查看答案


153、填空题  新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。


点击查看答案


154、单项选择题  下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症V型
C．糖原累积症IX型
D．糖原累积症O型
E．糖原累积症Ⅲ型


点击查看答案


155、单项选择题  3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型


点击查看答案


156、单项选择题  患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏


点击查看答案


157、单项选择题  导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶


点击查看答案


158、填空题  肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。


点击查看答案


159、名词解释  嵌合体(mosaic)


点击查看答案


160、问答题  简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。


点击查看答案


161、单项选择题  下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()

A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)


点击查看答案


162、单项选择题  典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷


点击查看答案


163、单项选择题  男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy


点击查看答案


164、单项选择题  

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

最可能的诊断是()

A．白化病
B．脑白质营养不良症
C．甲状腺功能低下
D．糖原累积症
E．苯丙酮尿症


点击查看答案


165、多项选择题  肝豆状核变性的临床特点有()

A．遗传性铜代谢缺陷
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C．血清铜蓝蛋白降低
D．进行性肌无力
E．血清非铜蓝蛋白降低


点击查看答案


166、多项选择题  21-三体综合征产前诊断可选下列方法()

A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B．测母血甲胎蛋白
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D．X线检查
E．超声波检查


点击查看答案


167、填空题  苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。


点击查看答案


168、多项选择题  先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()

A．白血病
B．肛门闭锁
C．先天性心脏病
D．腭裂
E．30岁后出现老年痴呆症


点击查看答案


169、单项选择题  女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()

A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征
C．生长激素缺乏症
D．软骨发育不良
E．粘多糖病


点击查看答案


170、单项选择题  21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()

A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查


点击查看答案


171、判断题  肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()


点击查看答案


172、多项选择题  下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病


点击查看答案


173、单项选择题  糖原累积症最常见者为()

A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型


点击查看答案


174、单项选择题  确诊Tumer综合征的检查方法是（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析


点击查看答案


175、填空题  苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。


点击查看答案


176、多项选择题  导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脱氢酶复合体
E.丙酮酸羧化酶


点击查看答案


177、填空题  肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。


点击查看答案


178、填空题  常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。


点击查看答案


179、填空题  粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。


点击查看答案


180、单项选择题  含铜量较高的食物，应除外()

A．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜


点击查看答案


181、单项选择题  男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()

A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B．肌张力异常，吞咽困难
C．表情呆板，言语不清
D．情感不稳，注意力不集中
E．脑CT见基底节有低密度区


点击查看答案


182、单项选择题  男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）

A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验


点击查看答案


183、填空题  对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。


点击查看答案


184、填空题  苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。


点击查看答案


185、配伍题  具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()
具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()
具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()
具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()
具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()

A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征


点击查看答案


186、单项选择题  做好支挡结构的截、排水及防渗设施，宜在（）进行.

A.支挡结构的基坑开挖前
B.支挡结构的基坑开挖进行中
C.支挡结构的基坑开挖后


点击查看答案


187、填空题  肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。


点击查看答案


188、名词解释  线粒体病


点击查看答案


189、多项选择题  患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 目前应主要考虑的疾病有（提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。）（）

A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.急性肝衰竭
D.肝豆状核变性
E.急性胃肠炎
F.急性肾炎


点击查看答案


190、单项选择题  肝豆状核变性特有的体征为()

A．肝脏损害
B．溶血性贫血
C．角膜K-F环
D．神经精神损害
E．肾脏损害


点击查看答案


191、问答题  试述染色体病的临床特征。


点击查看答案


192、单项选择题  患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 最可能的诊断是（）

A.甲基丙二酸血症
B.肝豆状核变性
C.糖原贮积症
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血症


点击查看答案


193、多项选择题  下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L


点击查看答案


194、多项选择题  肝豆状核变性临床特点有()

A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状


点击查看答案


195、单项选择题  苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)


点击查看答案


196、多项选择题  患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时应首先进行的检查包括（）

A.血氨
B.血糖
C.尿有机酸分析
D.胰高血糖素试验
E.甲状腺功能
F.颅脑CT
G.胸部X线片


点击查看答案


197、多项选择题  先天愚型的临床特点为()

A．体格发育迟缓
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿


点击查看答案


198、单项选择题  哪项是常染色体显性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%


点击查看答案


199、单项选择题  男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏


点击查看答案


200、单项选择题  肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
D．青春期
E．婴儿期


点击查看答案


201、单项选择题  临床上最常见的染色体病是（）

A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症


点击查看答案


202、单项选择题  患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检


点击查看答案


203、单项选择题  苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A．尿三氯化铁试验
B．2，4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析


点击查看答案


204、问答题  简述肝豆状核变性的治疗。


点击查看答案


205、填空题  除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。


点击查看答案


206、单项选择题  

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A．尿三氯化铁试验
B．染色体检查
C．血清甲状腺素检测
D．尿蝶呤分析
E．酶学检测


点击查看答案


207、单项选择题  苯丙酮尿症的病因是（）

A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏


点击查看答案


208、单项选择题  患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY


点击查看答案


209、多项选择题  患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）

A.禁食
B.吸氧
C.补充葡萄糖
D.心电监护
E.抗生素治疗
F.水合氯醛镇静


点击查看答案


210、单项选择题  

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

最可能的诊断为()

A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调


点击查看答案


211、多项选择题  根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高


点击查看答案


212、单项选择题  关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A．通贯掌是确诊依据之一
B．属于常染色体畸变
C．特殊面容
D．智力低下
E．活婴中发生率约1/600～800


点击查看答案


213、判断题  粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()


点击查看答案


214、问答题  油罐按几何形状分为哪几种？


点击查看答案


215、填空题  对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，__________和______________。


点击查看答案


216、单项选择题  

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其发病机制是由于肝脏缺乏()

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)


点击查看答案


217、填空题  肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。


点击查看答案


218、问答题  为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。


点击查看答案


219、问答题  临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?


点击查看答案


220、单项选择题  体内铜积聚可导致（）

A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病


点击查看答案


221、单项选择题  常见的基因病不包括（）

A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病


点击查看答案


222、单项选择题  21-三体综合征绝大部分核型是（）

A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）


点击查看答案


223、名词解释  基因(gene)


点击查看答案


224、单项选择题  治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可


点击查看答案


225、名词解释  基因组(genome)


点击查看答案


226、单项选择题  典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)


点击查看答案


227、问答题  根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。


点击查看答案


228、多项选择题  常出现肝肿大的疾病是()

A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍


点击查看答案


229、填空题  PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。


点击查看答案


230、单项选择题  关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()

A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后


点击查看答案


231、单项选择题  女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏


点击查看答案


232、名词解释  Turner综合征


点击查看答案


233、填空题  先天愚型的死因多为________、___________、___________。


点击查看答案


234、单项选择题  先天愚型的临床表现中哪项是错()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通贯手
E．皮肤粗糙


点击查看答案


235、多项选择题  苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

A．甲状腺素、肾上腺素合成减少
B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢


点击查看答案


236、单项选择题  患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）

A.乳酸性酸中毒
B.甲基丙二酸血症
C.高氨血症
D.苯丙酮尿症
E.糖尿病
F.肺炎


点击查看答案


237、多项选择题  先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A．先天性心脏病
B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的发病率较群体大20倍
E．性早熟


点击查看答案


238、多项选择题  平衡易位21-三体综合征核型可为()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)


点击查看答案


239、名词解释  铜蓝蛋白


点击查看答案


240、单项选择题  

患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为()

A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症


点击查看答案


241、填空题  先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


点击查看答案


242、填空题  糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_


点击查看答案


243、单项选择题  下述疾病中不属于分子病的是()

A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症


点击查看答案


244、配伍题  2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()

A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征


点击查看答案


245、配伍题  肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()

A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L


点击查看答案


246、填空题  遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。


点击查看答案


247、单项选择题  患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()

A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病


点击查看答案


248、填空题  标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。


点击查看答案


249、填空题  基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。


点击查看答案


250、单项选择题  

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

该病下列情况哪一项不常见()

A．约30%的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D．性发育延迟
E．30岁以后常出现老年性痴呆症状


点击查看答案


251、单项选择题  粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型


点击查看答案


252、单项选择题  患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）

A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
F.急性肾炎
G.再生障碍性贫血


点击查看答案


253、单项选择题  苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸


点击查看答案


254、填空题  小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。


点击查看答案


255、名词解释  苯丙酮尿症(phenylketonuria)


点击查看答案


256、单项选择题  除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO


点击查看答案


257、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征属于（）

A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病


点击查看答案


258、问答题  简述嵌合体是如何形成的。


点击查看答案


259、多项选择题  符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）

A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21


点击查看答案


260、多项选择题  多基因遗传病有()

A．糖尿病
B．癫痫
C．原发性高血压
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性


点击查看答案


261、配伍题  Ⅲ型粘多糖病()
Ⅶ型粘多糖病()
Ⅵ型粘多糖病()
Ⅰ型粘多糖病()

A．编码基因5q13/q14
B．编码基因4p16.3
C．编码基因12q14
D．编码基因Xq27/q28
E．编码基因7q21.1-q22


点击查看答案


262、单项选择题  对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查


点击查看答案


263、单项选择题  肝豆状核变性的治疗原则为（）

A．减少铜的摄入和增加铜的排出
B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物
D．应用锌剂
E．肝移植


点击查看答案


264、多项选择题  具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性


点击查看答案


265、单项选择题  粘多糖病缺陷的酶位于()

A．线粒体
B．溶酶体
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网


点击查看答案


266、单项选择题  目前粘多糖病的确诊应依据()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定


点击查看答案


267、单项选择题  肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E．三乙烯丁胺每日1200mg


点击查看答案


268、单项选择题  典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶


点击查看答案


269、单项选择题  先天愚型染色体绝大部分为()

A．标准型21-三体
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三体型


点击查看答案


270、单项选择题  男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是（）

A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫


点击查看答案


271、多项选择题  典型先天愚型的诊断依据是()

A．智力低下
B．特殊面容
C．皮纹特点
D．染色体检查
E．腹胀便秘


点击查看答案


272、单项选择题  患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最重要的治疗措施是（）

A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.输注清蛋白
D.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
E.左旋多巴减轻震颤


点击查看答案


273、单项选择题  下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大


点击查看答案


274、填空题  肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。


点击查看答案


275、单项选择题  关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙


点击查看答案


276、单项选择题  患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验


点击查看答案


277、多项选择题  患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）

A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食


点击查看答案


278、名词解释  微效基因(minorgene)


点击查看答案


279、多项选择题  患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）

A.血常规
B.尿常规
C.血肝、肾功能，电解质
D.血细菌培养
E.血气分析
F.血糖
G.血乳酸


点击查看答案


280、单项选择题  正常女性的染色体核型为()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX


点击查看答案


281、配伍题  男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()
男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()
男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()
女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()

A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．猫叫综合征
E．4p-三体综合征


点击查看答案


282、单项选择题  肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()

A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒


点击查看答案


283、判断题  糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()


点击查看答案


284、多项选择题  哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶


点击查看答案


285、名词解释  分子病(moleculardisease)


点击查看答案


286、判断题  21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()


点击查看答案


287、单项选择题  下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A．特殊面容
B．皮肤纹理异常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．体格发育迟缓


点击查看答案


288、单项选择题  1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征


点击查看答案


289、名词解释  单倍体(haploid)


点击查看答案


290、多项选择题  患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时进一步处理为（）

A.口服青霉胺
B.低蛋白低脂饮食
C.输血
D.低铜饮食
E.补充锌剂
F.抗生素


点击查看答案


291、单项选择题  苯丙酮尿症的确诊依据是（）

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高


点击查看答案


292、单项选择题  10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经


点击查看答案


293、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损


点击查看答案


294、多项选择题  先天愚型的特殊面容为()

A．智力落后
B．鼻梁低
C．两眼外侧上斜
D．舌大且厚
E．眼距宽，眼裂小


点击查看答案


295、问答题  简述肝豆状核变性的临床特征?


点击查看答案


296、填空题  肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。


点击查看答案


297、填空题  将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是_________。


点击查看答案


298、判断题  21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()


点击查看答案


299、配伍题  先天性甲状腺功能减低症()
生长激素缺乏症()
糖原累积病()

A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小


点击查看答案


300、单项选择题  男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A．肝糖原累积症
B．半乳糖血症
C．严重低血糖症
D．肝豆状核变性
E．尼曼一匹克病


点击查看答案


题库试看结束后微信扫下方二维码即可打包下载完整版《★儿内科(医学高级)》题库
手机用户可保存上方二维码到手机中，在微信扫一扫中右上角选择“从相册选取二维码”即可。
题库试看结束后微信扫下方二维码即可打包下载完整版《儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病》题库，分栏、分答案解析排版、小字体方便打印背记！经广大会员朋友实战检验，此方法考试通过率大大提高！绝对是您考试过关的不二利器！
手机用户可保存上方二维码到手机中，在微信扫一扫中右上角选择“从相册选取二维码”即可。
【大 中 小】【打印】 【繁体】 【关闭】 【返回顶部】
下一篇：计算机操作员初级：计算机操作员..

相关栏目

问题咨询请搜索关注"91考试网"微信公众号后留言咨询