1、单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) E．45，XO
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2、填空题 基因病分为：________、________、_________、_________。
3、问答题 有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
4、单项选择题 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()
A．胎儿B超 B．母体检查 C．母亲周围血染色体检查 D．父母周围血染色体检查 E．羊水细胞遗传学检查
5、多项选择题 粘多糖病的主要临床表现()
A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C．进行性智能迟滞 D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩 E．胃肠道畸形
6、填空题 基因有三个基本特性：_________、_________、__________。
7、单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．愚笨面容 B．身高、体重低于正常 C．毛发、皮肤粗糙 D．atd角增大 E．肌张力低下
8、多项选择题 多基因遗传病有()
A．糖尿病 B．癫痫 C．原发性高血压 D．苯丙酮尿症 E．肝豆状核变性
9、单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长 B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞 C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻 D．多数性腺发育不良 E．脆性X染色体检出率为10%～50%
10、填空题 _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
11、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸 D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
12、填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。
13、单项选择题 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
A．atd角变小 B．常有单或双侧的通贯手 C．第4、5指桡箕增多 D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹 E．小指单一指褶纹
14、单项选择题 先天愚型主要特点为()
A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形 B．身矮、智能落后、皮肤粗糙 C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
15、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传咨询 E.不属于遗传病的预防措施
16、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则为（）
A．减少铜的摄入和增加铜的排出 B．应用青霉胺 C．限制吃食含铜高的食物 D．应用锌剂 E．肝移植
17、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E．四氢生物蝶呤(BH4)
18、单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
19、单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶啶还原酶 E.氨基转移酶
20、单项选择题 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl) B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl) C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl) D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl) E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
21、单项选择题 常见的基因病不包括（）
A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病
22、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
A．血清铜蓝蛋白 B．尿铜测定 C．血铜测定 D．肝功能检查 E．放射性核素铜结合试验
23、多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出 B．肝症状多见于起病年龄较小者 C．神经症状多见于年龄较大儿童 D．K-F环在发病早期出现 E．少数患儿有范可尼综合征症状
24、单项选择题 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()
A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇 B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收 C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg D．病程中补充维生素B和硫酸锌 E．三乙烯丁胺每日1200mg
25、问答题 何为遗传代谢病?
26、填空题 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
27、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A．智力低下 B．尿三氯化铁试验阳性 C．DNA分析 D．血中苯丙氨酸明显升高 E．尿和汗液有鼠尿味
28、判断题 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()
29、填空题 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
30、名词解释 Wilson病
31、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A．血21-羟化酶测定 B．T3，T4，和TSH测定 C．睾酮测定 D．末梢血染色体检查 E．生长激素测定
32、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A．大量维生素 B．限制苯丙氨酸摄入 C．限制蛋白质摄入 D．补充5-羟色氨酸 E．对症治疗
33、问答题 按核型分析先天愚型的分型。
34、多项选择题 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症0型 B．糖原累积症I型 C．糖原累积症Ⅲ型 D．糖原累积症Ⅵ型 E．糖原累积症Ⅱ型
35、填空题 常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。
36、名词解释 基因调控(generegulation)
37、填空题 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
38、问答题 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
39、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良 B．呆小病 C．先天愚型 D．苯丙酮尿症 E．佝偻病活动期
40、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.禁食 B.吸氧 C.补充葡萄糖 D.心电监护 E.抗生素治疗 F.水合氯醛镇静
41、填空题 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。
42、填空题 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。
43、问答题 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
44、判断题 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()
45、多项选择题 以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（）
A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作 B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果 C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐 D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Photoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD
46、判断题 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()
47、填空题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
48、单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A．苯丙酮尿症 B．糖原累积病I型 C．肝豆状核变性 D．粘多糖病工型 E．粘多糖病Ⅱ型
49、填空题 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是_________。
50、问答题 试述肝豆状核变性的临床表现。
51、单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
A.肝脏 B.大脑 C.肾脏 D.眼 E.甲状旁腺
52、问答题 简述染色体畸变的原因。
53、单项选择题 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A．半乳糖血症 B．粘多糖病 C．组氨酸血症 D．高精氨酸血症 E．同型胱氨酸血症
54、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时应首先进行的检查包括（）
A.血氨 B.血糖 C.尿有机酸分析 D.胰高血糖素试验 E.甲状腺功能 F.颅脑CT G.胸部X线片
55、多项选择题 Turner综合征有哪些主要临床表现()
A．身材矮小 B．性发育不良、原发闭经 C．颈蹼和肘外翻 D．常有心脏畸形和智能轻度低下 E．胃肠道畸形
56、单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
57、名词解释 嵌合体(mosaic)
58、配伍题 Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A．编码基因5q13/q14 B．编码基因4p16.3 C．编码基因12q14 D．编码基因Xq27/q28 E．编码基因7q21.1-q22
59、填空题 正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。
60、多项选择题 先天愚型的特殊面容为()
A．智力落后 B．鼻梁低 C．两眼外侧上斜 D．舌大且厚 E．眼距宽，眼裂小
61、单项选择题 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()
A．二倍体 B．单倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．超二倍体
62、名词解释 K-F环
63、判断题 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
64、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
A．小脑性共济失调 B．小舞蹈病 C．肝豆状核变性 D．病毒性肝炎 E．扭转痉挛
65、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺 B.输血 C.应用抗生素 D.低铜饮食 E.口服锌制剂 F.低蛋白、低脂饮食
66、多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状 B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上 C．已发生脑损害症状者 D．有苯丙酮酸尿者 E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
67、单项选择题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能低下 C．苯丙酮尿症 D．18-三体综合征 E．13-三体综合征
68、单项选择题 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A．神经系统损害 B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C．急性溶血症 D．肝脏损害为主 E．肾小管性酸中毒
69、单项选择题 含铜量较高的食物，应除外()
A．坚果 B．鱼虾、海鲜 C．动物内脏 D．巧克力 E．蔬菜
70、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）
A.禁食 B.输液 C.保肝治疗 D.降血氨治疗 E.输血治疗 F.吸氧 G.静脉注射门冬氨酸钾镁
71、填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
72、单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
73、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害 B．脑退行性病变和角膜K-F环 C．CT特征性改变肝肿大 D．贫血和锥体外系症状 E．肝硬化及锥体外系症状
74、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q) D．46，XX(或XY)/47，+21 E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
75、单项选择题 体内铜积聚可导致（）
A.苯丙酮尿症 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.半乳糖血症 E.有机酸代谢病
76、问答题 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
77、单项选择题 做好支挡结构的截、排水及防渗设施，宜在（）进行.
A.支挡结构的基坑开挖前 B.支挡结构的基坑开挖进行中 C.支挡结构的基坑开挖后
78、多项选择题 常出现肝肿大的疾病是()
A．21-三体综合征 B．肝豆状核变性 C．苯丙酮尿症 D．糖原累积病 E．粘多糖代谢障碍
79、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入 B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入 C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入 E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
80、多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
A．白血病 B．肛门闭锁 C．先天性心脏病 D．腭裂 E．30岁后出现老年痴呆症
81、单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜 B.坚果 C.蔬菜 D.蚕豆、玉米 E.动物内脏
82、填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
83、多项选择题 苯丙酮尿症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅 B．智力发育落后 C．惊厥 D．尿和汗液有鼠尿臭味 E．肌张力增高
84、判断题 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()
85、判断题 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
86、填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
87、单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A.癫痫 B.黏多糖病 C.先天愚型 D.呆小病 E.苯丙酮尿症
88、问答题 多基因遗传的特征。
89、多项选择题 具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症 B．苯丙酮尿症 C．21-三体综合征 D．先天性肾上腺皮质增生症 E．肝豆状核变性
90、问答题 何为单基因遗传。
91、填空题 临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。
92、单项选择题 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏 C．肌磷酸化酶缺乏 D．肝磷酸化酶缺乏 E．磷酸果糖激酶缺乏
93、单项选择题 苯丙酮尿症属于()
A．染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．X连锁隐性遗传
94、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A．超声波检查 B．X线检查 C．母血甲胎蛋白测定 D．抽取羊水进行染色体检查 E．抽取羊水进行DNA检查
95、判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()
96、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
97、问答题 简述染色体核型分析的指征。
98、单项选择题 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟 B．空腹血糖为2.2mmol/L C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微 D．乳酸性酸中毒 E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
99、单项选择题 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏 B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏 C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
100、判断题 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
101、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH) B．5-羟色胺 C．低苯丙氨酸饮食 D．低铜饮食 E．低蛋白饮食
102、单项选择题 糖原累积症最常见者为()
A．II型 B．IV型 C．III型 D．I型 E．VI型
103、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
104、问答题 常染色体隐形遗传的特征。
105、问答题 油罐按几何形状分为哪几种？
106、单项选择题 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()
A．无症状期，尿铜即有轻度增高 B．肝脏症状多见于6～8岁以后 C．神经系统症状多见于12岁以后 D．少数患者可表现Fanconi综合征症状 E．K-F环在发病早期即出现
107、单项选择题 粘多糖病的分型依据为()
A．酶缺陷 B．临床表现 C．基因型 D．酶缺陷+临床表现 E．基因型+临床表现
108、多项选择题 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21 B.45，X/46，XX C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） D.46，Xdel（Xq） E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
109、单项选择题
A．限制铜的摄入 B．护肝治疗 C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗 D．输注白蛋白 E．左旋多巴减轻震颤
110、名词解释 Turner综合征
111、单项选择题 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A．酪氨酸缺乏 B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C．体内铜蓝蛋白缺乏 D．磷酸化酶缺陷 E．磷酸化酶激酶缺乏
112、单项选择题 人体内铜的主要代谢部位是()
A．肝脏 B．脾脏 C．肾脏 D．肠道 E．胰腺
113、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规 B.尿常规、淀粉酶 C.血肝、肾功能，电解质，淀粉酶 D.溶血全套 E.腹部B型超声 F.肝炎病毒标志物 G.腹部X线透视
114、多项选择题 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
A．明显肝肿大 B．空腹低血糖 C．肌无力 D．心脏和神经系统功能异常 E．性发育延迟
115、单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是（）
A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆氨基酸分析
116、单项选择题 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()
A．舌常伸出口外 B．眼距宽 C．鼻梁低平 D．两眼外侧上斜 E．以上都不是
117、填空题 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，__________和______________。
118、单项选择题 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A．出生后尽早 B．确诊后即用 C．11～12岁 D．达成年期 E．任何年龄均可
119、问答题 性连锁隐形遗传的特征。
120、单项选择题 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
A.半乳糖激酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
121、单项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A．继发性甲状腺素缺乏 B．酪氨酸不足 C．继发性肾上腺素不足 D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E．生物喋呤缺乏
122、多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E．过量代谢产物由皮肤大量排出
123、单项选择题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A．常有单或双侧的通贯手 B．atd角正常 C．第3、4指桡箕增多 D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E．第5指有两条指褶纹
124、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
A．苯丙酮尿症 B．呆小病 C．癫痫 D．先天愚型 E．组氨酸血症
125、单项选择题 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()
A．45，xo B．45，x/46xx C．46，xdel(xp) D．46，xdel(xq) E．46，xL(xp)
126、填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
127、填空题 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
128、单项选择题 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的 B．致病基因不会从父亲遗传给儿子 C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子 D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因 E．在大多数情况下男女机率相等
129、填空题 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。
130、问答题 简述嵌合体是如何形成的。
131、单项选择题 粘多糖病缺陷的酶位于()
A．线粒体 B．溶酶体 C．细胞核 D．高尔基体 E．内质网
132、名词解释 线粒体病
133、多项选择题 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Paigen试验 C.DNA分析 D.尿2，4-二硝基苯肼试验 E.尿三氯化铁试验
134、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO B．45，XO/46，XX C．46，Xdel(Xq) D．46，Xdel(xp) E．46，Xi(Xq)
135、问答题 国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
136、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常 B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少 C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高 D．喋呤总量减少 E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
137、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 对该患者最常用的饮食治疗是（）
A.低蛋白饮食 B.低铜饮食 C.生玉米淀粉 D.豆浆 E.补充维生素B
138、问答题 试述染色体病的临床特征。
139、单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
140、填空题 酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
141、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A．学龄前期以后 B．学龄期后 C．青春期后 D．成人 E．终身控制
142、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征 B．Klinefelter综合征 C．CatcrySyndrome(猫叫综合征) D．Edwards综合征 E．Down综合征
143、填空题 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。
144、单项选择题 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()
A.智力发育落后 B.特殊面容 C.双眼外侧上斜 D.通贯手 E.染色体检查
145、配伍题 糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累积症O型 B．糖原累积症Ia型 C．糖原累积症Ⅱa型 D．糖原累积症V型 E．糖原累积症Ⅺ型
146、问答题 先天愚型特殊面容主要有何表现?
147、填空题 Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
148、填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
149、判断题 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
150、填空题 常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。
151、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失 B.染色体的断裂 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易位 E.染色体发生倒位
152、单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析
153、单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15% B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40% C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15% D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40% E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
154、多项选择题 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
A.糖原贮积症 B.苯丙酮尿症 C.神经节苷脂沉积病 D.甲基丙二酸血症 E.黏多糖病
155、配伍题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A．肝豆状核变性 B．苯丙酮尿症 C．先天性卵巢发育不全 D．先天性睾丸发育不全 E．21-三体综合征
156、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体显性遗传病 C.自身免疫性疾病 D.性染色体病 E.分子遗传病
157、填空题 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
158、单项选择题 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()
A．47xx(xy)，+21 B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q) C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21 D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q) E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
159、单项选择题 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康 B．患者同胞的发病机率为25% C．患者同胞的发病机率为50% D．大多数情况下男女患病机率相等 E．父母有血缘关系者较多见
160、判断题 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
161、填空题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
162、单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A．极低出生体重 B．母亲高龄 C．多发畸形 D．智能低下 E．特征性面容
163、单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷 B.碳水化合物代谢缺陷 C.氨基酸代谢缺陷 D.糖尿病 E.金属代谢病
164、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时进一步处理包括（）
A.限制蛋白质饮食 B.补充能量 C.纠正酸中毒 D.大剂量维生素B12 E.左旋肉碱 F.补充精氨酸
165、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）
A.病毒性肝炎 B.消化性溃疡 C.急性肝衰竭 D.肝脓肿 E.溶血性贫血 F.急性胰腺炎 G.急性肾炎 H.胆道蛔虫病
166、单项选择题 目前粘多糖病的确诊应依据()
A．PCR分析 B．尿液粘多糖检测 C．骨骼X线检查 D．DNA分析 E．特异性的酶活性测定
167、单项选择题 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q) B．46xx，-14，+t(14q21q) C．46xy，-21，+t(21q22q) D．46xx，-21，+t(21q21q) E．46xx，-22，+t(21q22q)
168、问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
169、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
A．约30%的患儿伴有先天性心脏病 B．免疫功能正常 C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D．性发育延迟 E．30岁以后常出现老年性痴呆症状
170、填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。
171、填空题 非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。
172、问答题 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
173、单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）
A.常染色体隐性遗传 B.酪氨酸羟化酶缺乏 C.血苯丙氨酸降低 D.血酪氨酸升高 E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
174、填空题 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
175、填空题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
176、配伍题 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21 B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
177、单项选择题
A．测定血糖 B．测定血苯丙氨酸浓度 C．染色体检查 D．测定血酪氨酸值 E．肝脏活检病理学检查
178、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B．进行肝移植手术 C．酶替代治疗 D．保肝+控制感染和酸中毒 E．控制酸中毒
179、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
180、配伍题 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()
A．染色体畸变 B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C．氨基己糖苷酶缺乏 D．四氢生物喋呤生成不足 E．甲状腺发育异常
181、单项选择题 肝豆状核变性特有的体征为()
A．肝脏损害 B．溶血性贫血 C．角膜K-F环 D．神经精神损害 E．肾脏损害
182、填空题 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
183、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A．新生儿期即开始治疗 B．染色体核型 C．使用的雌激素种类 D．是否加用人生长激素 E．青春期开始治疗
184、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A．尿三氯化铁试验 B．2，4-二硝基苯肼试验 C．Guthrie细菌生长抑制试验 D．血浆游离氨基酸分析 E．尿液有机酸分析
185、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传 B.多基因隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
186、单项选择题
187、问答题 基因诊断的适用范围。
188、单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物 B．脂肪酸 C．氨基酸 D．碳水化合物与脂肪酸 E．碳水化合物与氨基酸
189、多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A．先天性心脏病 B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁 C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 D．白血病的发病率较群体大20倍 E．性早熟
190、单项选择题 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40% C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15% D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
191、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
A．0.061～0.18mmol/L B．0.18～0.36mmol/L C．0.36～4.88mmol/L D．4.89～5.55mmol/L E．＞1.22mmol/L
192、单项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）
A.胆道蛔虫病 B.急性肝衰竭 C.急性胰腺炎 D.溶血尿毒综合征 E.病毒性肝炎 F.急性肾炎 G.再生障碍性贫血
193、名词解释 单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)
194、单项选择题 先天愚型的核型主要为（）
A.标准型21-三体 B.D/G易位型21-三体 C.G/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.18-三体型
195、单项选择题 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症 B．半乳糖血症 C．严重低血糖症 D．肝豆状核变性 E．尼曼一匹克病
196、名词解释 性连锁遗传(sex-linkedinheritance)
197、单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）
A.母亲妊娠年龄过大 B.放射线能诱发染色体畸变 C.病毒感染 D.化学因素 E.过度运动
198、判断题 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
199、单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．特殊面容 B．皮肤纹理异常 C．尿有特殊臭味 D．智能低下 E．体格发育迟缓
200、单项选择题
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 B．高苯丙氨酸血症 C．酪氨羟化酶被抑制制 D．血酪氨酸浓度下降 E．四氢生物喋呤生成不足
201、名词解释 显性遗传(dominantheredity)
202、填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。
203、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规 B.尿常规 C.血肝、肾功能，电解质 D.血细菌培养 E.血气分析 F.血糖 G.血乳酸
204、问答题 人类遗传病分为哪几类?
205、单项选择题
A．21-三体综合征 B．高精氨酸血症 C．先天性甲状腺功能低下 D．苯丙酮尿症 E．半乳糖血症
206、填空题 基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。
207、单项选择题 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
A．学龄期 B．学龄前期 C．幼儿期 D．青春期 E．婴儿期
208、多项选择题 可累及眼部的疾病有（）
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
209、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A．室间隔缺损 B．肺动脉狭窄 C．动脉导管未闭 D．主动脉缩窄 E．房间隔缺损
210、单项选择题 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A．母亲为D/G平衡易位携带者 B．母亲为21q22q平衡易位携带者 C．父亲为D/G平衡易位携带者 D．母亲为21q21q易位携带者 E．父亲为21q22q平衡易位携带者
211、填空题 常染色体隐性遗传的特征为_________、_________、________、________、_______。
212、名词解释 尿三氯化铁试验
213、单项选择题 下述疾病中不属于分子病的是()
A．血红蛋白病 B．地中海贫血 C．糖尿病 D．肝豆状核变性 E．苯丙酮尿症
214、填空题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
215、配伍题 低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()
A．佝偻病 B．营养不良 C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症 E．缺铁性贫血
216、多项选择题 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性 B．血中苯丙氨酸升高 C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降 D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿 E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
217、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的是()
A．21-三体综合征 B．苯丙酮尿症 C．糖尿病 D．先天性肾上腺皮质增生症 E．糖原累积病
218、问答题 简述肝豆状核变性的临床特征?
219、判断题 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()
220、单项选择题 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂 B．纠正酸中毒 C．静脉维持稳定血糖 D．增加餐次 E．食用淀粉和果糖
221、填空题 苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
222、配伍题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()
A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验
223、名词解释 Down综合征
224、单项选择题 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A．眼裂 B．颜面黏液性水肿 C．眼距宽 D．双眼外眦上斜 E．鼻梁低平
225、填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
226、单项选择题 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞 B．骨骼的X线检查 C．尿粘多糖测定 D．白细胞粘多糖颗粒检查 E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
227、单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为()
A．低出生体重+体格发育迟缓 B．多发畸形+宫内发育迟缓 C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D．多发畸形+皮肤纹理异常 E．以上都不是
228、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.糖原贮积症 D.同型胱氨酸尿症 E.肝豆状核变性
229、单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析 B．血清T3、T4检测 C．智力测定 D．超声心动图检查 E．头颅CT
230、单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为()
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q) E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
231、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 目前应主要考虑的疾病有（提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。）（）
A.缺铁性贫血 B.溶血性贫血 C.急性肝衰竭 D.肝豆状核变性 E.急性胃肠炎 F.急性肾炎
232、单项选择题 人类唯一能生存的单体综合征是()
A．先天性卵巢发育不全综合征 B．21-三体综合征 C．5P-综合征 D．先天性睾丸发育不全综合征 E．18-三体综合征
233、单项选择题 糖原累积病I型缺陷的酶是()
A．葡萄糖-6-磷酸酶 B．肌磷酸化酶 C．糖原合成酶 D．肝磷酸化酶 E．脱支酶
234、单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A．尿三氯化铁试验 B．血尿苯丙氨酸浓度测定 C．苯丙氨酸耐量试验 D．尿喋呤分析 E．Guthrie细菌生长抑制试验
235、单项选择题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
236、填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
237、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
238、判断题 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()
239、填空题 DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
240、单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A．大脑皮质 B．基底神经节 C．小脑半球 D．丘脑黑质 E．脑干网状系统
241、多项选择题 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.黏多糖病 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.先天性甲状腺功能减退症 E.苯丙酮尿症
242、填空题 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。
243、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()
A．智力低下 B．特殊面容 C．皮纹特点 D．染色体检查 E．腹胀便秘
244、单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A.毛发黄、皮肤白 B.尿有特殊鼠尿臭味 C.尿三氯化铁试验阳性 D.特殊面容伴癫痫发作 E.血氨基酸分析
245、配伍题 男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()
A．21-三体综合征 B．18-三体综合征 C．13-三体综合征 D．猫叫综合征 E．4p-三体综合征
246、单项选择题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析 B．血清T、T测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测
247、填空题 非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。
248、多项选择题 引起染色体畸变的原因有()
A．放射线 B．母亲妊娠时年龄过大 C．病毒感染 D．化学因素 E．遗传因素
249、单项选择题 粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
A．粘多糖病I型 B．粘多糖病Ⅱ型 C．粘多糖病Ⅲ型 D．粘多糖病Ⅳ型 E．粘多糖病Ⅵ型
250、单项选择题 肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A．血清铜蓝蛋白测定 B．24小时尿铜排出量测定 C．血浆氨基酸分析 D．基因诊断 E．肝细胞含铜量测定
251、填空题 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。
252、单项选择题 先天愚型的临床表现中哪项是错()
A．外耳小 B．身材矮小 C．手指短粗 D．通贯手 E．皮肤粗糙
253、判断题 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()
254、单项选择题 甲基丙二酸血症是（）
A.常染色体隐性遗传 B.性染色体遗传 C.常染色体显性遗传 D.染色体病 E.以上都不是
255、单项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）
A.乳酸性酸中毒 B.甲基丙二酸血症 C.高氨血症 D.苯丙酮尿症 E.糖尿病 F.肺炎
256、名词解释 线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)
257、单项选择题 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难 B．肌张力异常，吞咽困难 C．表情呆板，言语不清 D．情感不稳，注意力不集中 E．脑CT见基底节有低密度区
258、单项选择题 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A．极低出生体重 B．手和/或足背水肿 C．特殊面容 D．母亲高龄 E．肢体畸形
259、判断题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()
260、填空题 人类细胞染色体数为__________。
261、判断题 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()
262、问答题 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
263、单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
264、多项选择题 肝豆状核变性的临床特点有()
A．遗传性铜代谢缺陷 B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害 C．血清铜蓝蛋白降低 D．进行性肌无力 E．血清非铜蓝蛋白降低
265、单项选择题 21-三体综合征的确诊依据()
A．智能落后 B．生长发育迟缓 C．特殊面容 D．染色体核型分析 E．皮纹特点
266、单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()
A．糖原累积症I型 B．糖原累积症III型 C．糖原累积症Ⅳ型 D．糖原累积症V型 E．糖原累积症Ⅵ型
267、配伍题 21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()
A．尿有鼠尿臭味 B．嗜睡、腹胀、便秘 C．四肢细长 D．高腭弓、通贯手 E．智力正常
268、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 为明确诊断需要做的紧急检查是（）
A.血常规 B.尿常规、尿淀粉酶 C.肝炎病毒标志物检测 D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶 E.腹部B超 F.溶血全套 G.骨髓穿刺 H.血气分析
269、单项选择题 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()
A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成 B．青春期前开始以睾酮替代治疗 C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量 D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上 E．本病治疗仅限于性激素正确应用
270、单项选择题 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()
A．肝脏损害 B．神经系统损害 C．肾小管性酸中毒 D．急性溶血 E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
271、单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
272、填空题 粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
273、单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1 B．叶酸 C．维生素C D．脑复康 E．微量元素锌
274、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血 B．溶血性贫血 C．自身免疫性贫血 D．感染性贫血 E．以上都不是
275、单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
276、问答题 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
277、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.测定血铜蓝蛋白 B.骨髓穿刺 C.裂隙灯下观察角膜K-F环 D.腹部CT E.肝、肾功能 F.心脏彩超
278、填空题 小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。
279、填空题 染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。
280、单项选择题 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A．半乳糖血症 B．肝糖原累积症 C．粘多糖病 D．苯丙酮尿症 E．同型胱氨酸血症
281、单项选择题 黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.骨 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞
282、填空题 Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。
283、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定 B.染色体核型分析 C.血T3、T4、TSH测定 D.脑电图检查 E.尿三氯化铁试验
284、名词解释 隐性遗传(recessiveheredity)
285、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析 B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.血清促性腺激素升高
286、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
287、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
288、单项选择题 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A．颊粘膜X染色质检查 B．血雌激素测定 C．末梢血染色体检查 D．血睾酮测定 E．睾丸活检
289、单项选择题 正常女性的染色体核型为()
A．44，XX B．46，XX C．46，XY D．47，XYE、45，XX
290、配伍题 0型糖原累积病()Ⅰ型糖原累积病()型糖原累积病()
A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷 C．糖原合成酶缺陷 D．脱支酶缺陷 E．肝磷酸化酶缺陷
291、单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定 B.血雌激素测定 C.颊黏膜X染色质检查 D.末梢血染色体检查 E.睾丸活检
292、填空题 先天愚型的死因多为________、___________、___________。
293、单项选择题 21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者 B．最常见的小儿染色体病 C．单基因病 D．多基因病 E．原因不明的先天性疾病
294、单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY B.46.XY/47，XXY C.48，XXXY D.46，XY/48，XXXY E.46.XY
295、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶 B．补充酪氨酸羟化酶 C．给予低苯丙氨酸饮食 D．给予低蛋白食物 E．补充酪氨酸
296、名词解释 微效基因(minorgene)
297、多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征 B．猫叫综合征 C．脆性X染色体综合征 D．脊柱裂 E．血友病
298、单项选择题 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()
A．血铜值极高 B．谷丙转氨酶相对地低 C．血胆红素值极高 D．急性溶血 E．急性肾功能不全
299、单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼﹣匹克病
300、单项选择题 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A．半乳糖血症 B．急性溶血性贫血 C．肝糖原累积症 D．肝豆状核变性 E．肝肾综合征
