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儿科住院医师：内分泌系统疾病考试题库（题库版）
2021-01-27 01:47:54 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
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1、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症的最严重后果是（）

A.身材矮小
B.智力落后
C.心脏功能低下，心衰，心包积液
D.腹胀，便秘，脐疝
E.贫血


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2、多项选择题  新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）

A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝，常处于睡眠状态
D.体温低，哭声低
E.腹胀、顽固性便秘


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3、单项选择题  有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是（）

A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B.11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
C.21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
D.17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高


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4、单项选择题  2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A.肝炎
B.败血症
C.先天性巨结肠症
D.先天性胆道闭锁
E.先天性甲状腺功能减低症


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5、单项选择题  12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。 首先可不考虑以下哪种疾病（）

A.甲状腺功能减退症
B.宫内发育迟缓
C.生长激素缺乏
D.性腺发育障碍
E.青春期延迟


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6、名词解释  1型糖尿病


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7、单项选择题  地方性克汀病的主要原因是（）

A.甲状腺发育异常
B.垂体分泌促甲状腺激素减少
C.甲状腺激素合成障碍
D.母亲孕期饮食中缺碘
E.母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物


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8、单项选择题  12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。 可能性小的结果是（）

A.生长激素刺激试验异常
B.甲状腺功能异常
C.睾酮水平低
D.骨龄落后
E.骨龄提前


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9、单项选择题  一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。 胰岛素最佳使用方法是（）

A.大剂量胰岛素静脉推注+皮下注射
B.大剂量胰岛素静脉滴注
C.大剂量胰岛素皮下注射
D.小剂量胰岛素静脉推注
E.小剂量胰岛素静脉滴注


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10、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘


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11、单项选择题  关于先天性甲状腺功能低下，服用甲状腺素制剂最重要的原则是（）

A.有甲亢表现时应适当减量
B.小剂量开始，根据T4及TSH调整剂量
C.年龄加大剂量加大
D.终身用药
E.尽快用甲状腺素


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12、单项选择题  男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的临床症状是（）

A.烦渴、多饮、多尿
B.呼出气有烂苹果味
C.昏迷
D.皮肤干燥，弹性差
E.呼吸深大


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13、单项选择题  患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢 最可能的诊断是（）

A.巨结肠
B.21-三体综合征
C.软骨发育不全
D.散发性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病


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14、单项选择题  新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

A.21-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症


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15、多项选择题  下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）

A.TRH
B.ADH
C.GHRH
D.ACTH
E.GnRH


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16、单项选择题  3岁女孩，身高93cm，发现乳房增大3个月，乳晕黑褐色，阴道流血3天。外阴着色，有白色分泌物，否认特殊饮食史，家中有避孕药，骨龄与实际年龄相当，腹部B超检查子宫增大，卵巢大小正常。最可能的诊断是（）

A.乳房肿物
B.中枢性性早熟
C.单纯乳房早发育
D.正常女童
E.外源性雌激素影响


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17、单项选择题  下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症？（）

A.身材矮小
B.促进糖的吸收、利用
C.中枢神经系统发育正常
D.骨化中心发育正常
E.抑制钙磷在骨质中的合成代谢


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18、单项选择题  患儿，女，9岁，近2个月怕热、多汗、易饥、多食，进行性消瘦。查体：T37．2℃，心率107次／分，双眼外突，恐惧眼神，瞬目减少，甲状腺横径为4．5cm，质韧，心音有力、心律齐，手心汗湿，该患儿最大可能的诊断是（）

A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢


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19、单项选择题  下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）

A.体质性青春期延迟
B.甲状腺功能减低症
C.家族性矮身材
D.生长激素缺乏症
E.先天性肾上腺皮质增生症


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20、问答题  糖尿病的诊断标准是什么？


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21、单项选择题  

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿最可能的诊断是（）

A.脑发育不良
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病
E.甲状腺功能减低症


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22、单项选择题  关于儿童糖尿病，错误的是（）

A.儿童糖尿病多为Ⅰ型
B.病理变化为胰岛B细胞数量减少
C.常有多尿、多饮、多食
D.多不用胰岛素治疗
E.有酮症酸中毒


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23、单项选择题  患儿，女，8岁，已诊断Graves病，应采用什么治疗（）

A.心得安
B.甲巯咪唑
C.131I治疗
D.手术切除
E.以上均同时使用


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24、单项选择题  血管内皮细胞分泌（）

A.促红细胞生成素
B.内皮素
C.心钠素
D.前列腺素
E.肾素


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25、单项选择题  肾小球旁细胞产生（）

A.促红细胞生成素
B.内皮素
C.心钠素
D.前列腺素
E.肾素


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26、单项选择题  

男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。

为确诊，先做哪项实验室检查（）

A.测空腹血人生长激素（GH）
B.做刺激生长激素（GH）释放试验
C.测ACTH
D.测T3、T4、TSH
E.测定促性腺激素


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27、单项选择题  对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确（）

A.促进人体各种组织细胞增大和增殖
B.促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化
C.促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用
D.促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加
E.促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质


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28、单项选择题  

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）

A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入


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29、问答题  简述糖尿病酮症酸中毒的胰岛素治疗的原则。


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30、单项选择题  糖尿病的饮食管理，下列哪项不妥当？（）

A.一日三餐比例为1／5：2／5：2／5
B.糖类以米饭为主
C.供给充足的维生素
D.脂肪以植物油为主
E.能量分配为蛋白质35％、糖类50％、脂肪15％


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31、单项选择题  特发性中枢性性早熟的临床表现特征是（）

A.患儿身高及体重增长减慢
B.绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E.骨龄发育落后


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32、单项选择题  克汀病的表现是（）

A.手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B.四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
C.四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
D.四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
E.全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿


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33、单项选择题  以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）

A.患儿身高及体重增长减慢
B.绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E.骨龄发育落后


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34、单项选择题  用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验（）

A.TRH兴奋试验
B.GnRH兴奋试验
C.ACTH兴奋试验
D.HCG刺激试验
E.GHRH兴奋试验


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35、填空题  甲状腺功能减低症的常见病因有（）、（）、（）、（）、（）、（）。


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36、问答题  简述Ⅰ型糖尿病的发病机理。


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37、单项选择题  男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。 此患儿治疗应首选（）

A.二甲双胍
B.甲苯磺丁脲
C.正规胰岛素
D.中效胰岛素
E.阿卡波糖


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38、单项选择题  下列哪种激素是下丘脑分泌的（）

A.生长激素GH
B.促黄体激素LH
C.三碘甲腺原氨酸T3
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促甲状腺素释放激素TRH


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39、单项选择题  男孩，8岁。多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神萎靡，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）

A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒


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40、名词解释  甲状腺功能减低症


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41、单项选择题  先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确（）

A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B.21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
C.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
D.11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
E.17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高


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42、单项选择题  以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）

A.怕冷、低体温 91EXAm.org、四肢凉
B.低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
C.喂养困难、腹胀、便秘
D.骨龄正常
E.运动及智力发育落后


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43、单项选择题  新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）

A.21-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症


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44、单项选择题  患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.垂体性侏儒症
C.佝偻病
D.甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良


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45、单项选择题  筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）

A.TRH刺激试验
B.血清T4、TSH
C.干血滴纸片测定TSH
D.骨龄测定
E.放射性核素检查


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46、单项选择题  患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。 以下哪项体征符合此患儿（）

A.方颅，赫氏沟
B.肤纹异常
C.皮肤粗糙
D.皮肤白皙
E.眼内眦赘皮，角膜混浊


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47、单项选择题  治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是（）

A.人类生长激素
B.碘化钾
C.碘油肌注
D.甲状腺干粉
E.苯丙酸诺龙


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48、单项选择题  甲状旁腺素的靶器官主要有（）

A.肝和肾
B.骨和肠
C.肾和肠
D.骨和肾
E.肝和骨


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49、单项选择题  儿童甲状腺功能亢进症最常见的病因是（）

A.Graves病
B.慢性淋巴细胞性甲状腺炎
C.亚急性甲状腺炎
D.甲状腺癌
E.碘过多诱发甲亢


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50、单项选择题  儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）

A.饮食控制
B.格列本脲口眼
C.胰岛素治疗
D.运动疗法
E.监测血糖


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51、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括（）

A.眼距宽
B.鼻梁平
C.舌大宽厚
D.躯干长，四肢短
E.小指向内弯曲，只有一条指皱纹


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52、单项选择题  21-三体综合征（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘


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53、单项选择题  对于散发性先天性甲低，下列哪项措施不合适（）

A.诊断后尽快用甲状腺素治疗
B.用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养
C.血清T、TSH可作为调节用药的参考
D.用药后如有烦躁不安，多汗消瘦时宜减量
E.用药后精神食欲好转，即可减量


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54、单项选择题  对疑似呆小病的患儿，最合理的检查是（）

A.腕部X线摄片
B.染色体
C.血清碱性磷酸酶测定
D.尿三氯化铁
E.血清25-羟胆钙化醇测定


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55、单项选择题  1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸


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56、单项选择题  

13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。

昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是（）

A.感染性休克
B.低血糖昏迷
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.糖尿病酮症酸中毒
E.高渗性非酮症糖尿病昏迷


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57、单项选择题  患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下


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58、多项选择题  苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷，影响BH4代谢


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59、单项选择题  小儿身材矮小的诊断标准是（）

A.身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第10百分数以下
B.身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第5百分数以下
C.身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的2个标准差以下
D.身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的3个标准差以下
E.以上都不是


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60、单项选择题  4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）

A.长期服用碘制剂
B.给予低苯丙氨酸饮食治疗
C.终身服用甲状腺制剂
D.注射VitD，服用钙剂
E.长期进行精神运动训练指导


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61、填空题  生长激素缺乏症的发病原因有（）、（）和（）等多种。


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62、单项选择题  如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症（）

A.水试验
B.血浆渗透压
C.血钠水平
D.尿渗透压与尿比重
E.以上都不是


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63、单项选择题  男孩正常青春发育启动的标志是（）

A.睾丸体积≥1ml
B.睾丸体积≥2ml
C.睾丸体积≥3ml
D.睾丸体积≥4ml
E.睾丸体积≥5ml


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64、单项选择题  患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）

A.糖尿病
B.肾小管酸中毒
C.慢性肾炎
D.尿崩症
E.精神性烦渴


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65、单项选择题  甲状旁腺素（PTH）在肾脏的作用是（）

A.促进钙和磷的重吸收
B.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收
C.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的25位羟化
D.促进钙和磷的重吸收，促进维生素D的1位羟化
E.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的1位羟化


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66、单项选择题  20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查（）

A.骨龄测定
B.染色体核型分析
C.血清T3、T4、TSH测定
D.TRH刺激试验
E.血钙、磷及碱性磷酸酶测定


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67、单项选择题  女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

A.21-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症


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68、单项选择题  McCLine-Albright。综合征的特异性改变（）

A.LHRH激发试验示青春前期反应
B.LHRH激发试验示青春期反应
C.血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼摄片发现骨纤维化病灶
E.骨龄加速


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69、单项选择题  下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）

A.早产儿及小于胎龄儿
B.糖尿病母亲娩出儿
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.胰岛细胞腺瘤
E.糖原累积病


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70、单项选择题  诊断生长激素缺乏症，最可靠的依据是（）

A.矮身材
B.骨龄落后
C.生长速度每年≤5cm
D.一次药物激发试验GH峰值<10
E.两次药物激发试验GH峰值<10


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71、单项选择题  患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

A.智商测定
B.血钙、血磷测定
C.T3、T4、TSH测定
D.染色体检查
E.脑CT检查


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72、单项选择题  胰岛素应用时最常见的不良反应是（）

A.胰岛素抗药性
B.胰岛素过敏
C.脂肪营养不良
D.低血糖
E.注射部位感染


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73、单项选择题  有助于诊断生长激素缺乏症的检查是（）

A.智能筛查
B.染色体核型分析
C.长骨摄片
D.胰岛素刺激试验
E.TRH刺激试验


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74、问答题  简述糖尿病酮症酸中毒的液体疗法


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75、单项选择题  男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A.先天性甲状腺功能减低
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良


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76、单项选择题  患儿，男，10岁，臀位产，出生体重，3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5～6岁，生长速度每年2～3cm，智力正常。此患儿最可能的诊断是（）

A.体质性青春期发育延迟
B.家族性身材矮小
C.宫内生长障碍
D.生长激素缺乏
E.甲状腺功能低下


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77、单项选择题  患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A.18-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症


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78、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症的智力低下（）

A.可逆的，可恢复正常
B.不可预防的
C.少数可预防，多数不能预防
D.患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下
E.新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生


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79、单项选择题  男孩．12岁，口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L，血酮体阴性，尿糖（+++）．pH7．28，BE-8mmol/L。主要的治疗是（）

A.口服磺脲类降糖药
B.口服双胍类降糖药
C.严格控制饮食
D.胰岛素治疗
E.抗生素以控制感染


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80、单项选择题  患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。 此患儿最可能的诊断是（）

A.巨结肠
B.唐氏综合征
C.粘多糖病
D.地方性甲状腺功能减低症
E.散发性甲状腺功能减低症


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81、单项选择题  10个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（）

A.长期输注胸腺素
B.胎儿胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期输注丙种球蛋白
E.并发感染时用适当抗生素


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82、单项选择题  先天性甲状腺减低症主要的病因是（）

A.甲状腺不发育或发育不良
B.甲状腺素合成途径酶缺乏
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺或靶器官反应性低下
E.孕妇饮食中缺碘


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83、单项选择题  中枢性尿崩症与肾性尿崩症的鉴别是根据（）

A.禁水试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与尿比重
E.以上都不是


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84、单项选择题  甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响（）

A.二碘酪氨酸
B.促甲状腺激素
C.丙硫氧嘧啶
D.C肽
E.甲状腺球蛋白


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85、单项选择题  目前糖尿病分为（）

A.1型糖尿病和2型糖尿病
B.1型糖尿病和2型糖尿病和妊娠糖尿病
C.免疫介导性糖尿病和特发性糖尿病
D."胰岛素依赖型糖尿病"和"非胰岛素依赖型糖尿病"
E.1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病


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86、单项选择题  诊断先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷的非典型类型常需做（）

A.TRH兴奋试验
B.GnRH兴奋试验
C.ACTH兴奋试验
D.HCG刺激试验
E.GHRH兴奋试验


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87、单项选择题  男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是（）

A.睾丸阴茎均增大
B.生长速度加快
C.出现喉结及变音
D.出现阴腋毛
E.骨龄增速


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88、单项选择题  一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

A.新生儿败血症
B.母乳性黄疸
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能低下
E.先天性佝偻病


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89、多项选择题  在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）

A.新生儿黄疸持久不退
B.腹胀、便秘
C.反应迟钝、喂养困难
D.肝脾肿大
E.发热、腹泻


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90、单项选择题  患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。 最佳治疗方案是（）

A.苯丙酸诺龙
B.不需治疗
C.康立龙
D.优甲乐
E.人生长激素


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91、单项选择题  疑诊新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时，X线摄片的部位应是（）

A.腕部
B.膝部
C.踝部
D.髓部
E.肘部


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92、单项选择题  21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）

A.氢化可的松
B.泼尼松
C.地塞米松
D.氟氢可的松
E.甲泼尼龙


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93、单项选择题  先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后，向家长交代最重要的一条是（）

A.注意膳食营养
B.注意监测身高
C.经常补充维生素
D.症状改善后不能自行停药
E.加强智能训练


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94、单项选择题  生长激素的大部分功能作用必须通过哪种因子介导（）

A.表皮生长因子EGF
B.成纤维细胞生长因子FGF
C.胰岛素样生长因子IGF
D.神经生长因子NGF
E.血小板源性生长因子PDGF


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95、单项选择题  男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。 根据患儿目前情况，应采取何种治疗方案（）

A.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射
B.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注
C.小剂量胰岛素，5％葡萄糖静脉滴注
D.5％碳酸氢钠静脉滴注
E.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注


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96、单项选择题  男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。 有诊断意义的检查是（）

A.睾酮增高
B.17-羟孕酮增高
C.骨龄加快
D.ACTH增高
E.皮质醇降低


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97、单项选择题  女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。 此患儿最可能的诊断的是（）

A.单纯性乳房早发育
B.体质性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟


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98、单项选择题  患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）

A.明确诊断后即应开始治疗
B.开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C.每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D.需长期应用碘剂治疗
E.应终身服用


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99、填空题  糖尿病的典型表现是（）、（）、（）、（）。


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100、单项选择题  新生儿期进行呆小病的筛查哪项测定最合适（）

A.脐血测定T4
B.促甲状腺素测定
C.脐血测定T4
D.生母血清T4测定
E.血清胆固醇测定


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101、单项选择题  21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）

A.外生殖器畸形
B.失盐表现
C.中枢性性早熟
D.周围性性早熟
E.早期睾丸明显增大


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102、单项选择题  用于鉴别原发性或继发性甲低的试验（）

A.TRH兴奋试验
B.GnRH兴奋试验
C.ACTH兴奋试验
D.HCG刺激试验
E.GHRH兴奋试验


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103、单项选择题  哪项不符合先天性甲状腺功能减低症（）

A.嗜睡
B.低体温
C.腹胀、便秘
D.生理性黄疸期延长
E.出生体重小于正常新生儿


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104、单项选择题  抗甲状腺药物的最严重副作用是（）

A.药物性肝炎
B.关节痛
C.恶心、食欲下降
D.粒细胞缺乏症
E.皮疹


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105、单项选择题  一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。 特征性的症状是（）

A.烦渴、多饮、多尿
B.呼气有烂苹果味
C.昏迷
D.皮肤干燥，弹性差
E.呼吸深大


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106、单项选择题  在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）

A.家族性矮身材
B.体质性青春期延迟
C.生长激素缺乏症
D.甲状腺功能减低症
E.先天性肾上腺皮质增生症


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107、单项选择题  哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（）

A.低体温
B.生理性黄疸期延迟
C.腹胀、便秘
D.嗜睡
E.出生体重小于正常新生儿


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108、单项选择题  女孩正常青春发育启动的标志是（）

A.身高突增
B.乳房发育
C.出现阴毛
D.月经来潮
E.出现腋毛


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109、单项选择题  21-三体综合征的表现是（）

A.手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B.四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
C.四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
D.四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
E.全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿


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110、单项选择题  男孩，8岁，身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.生长激素缺乏症
C.中枢性尿崩症
D.外周性性早熟
E.儿童糖尿病


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111、多项选择题  哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶


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112、单项选择题  呆小病的表现是（）

A.矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高
B.均匀矮小，幼稚面容，智力正常
C.上部量大于下部量，智力低下，特殊面容
D.矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常
E.矮小，O形腿


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113、填空题  Ⅰ型糖尿病的病因是（）、（）及（）。


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114、单项选择题  关于内分泌疾病错误的是（）

A.激素分泌减少引起功能减退
B.激素分泌过量引起功能亢进
C.激素受体异常产生激素抵抗综合征
D.激素的转运代谢异常不是内分泌疾病
E.可同时存在多种激素异常


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115、单项选择题  女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。 最可能的诊断是（）

A.急性胃肠炎
B.糖尿病酮症酸中毒
C.急腹症
D.中枢神经系统感染
E.食物中毒


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116、单项选择题  

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
C.眼发育不良、耳道闭锁
D.睾丸小、乳房发育
E.翼颈、乳头间距宽


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117、单项选择题  患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢 为明确诊断，首先应选择的检查是（）

A.TSH、TT、TT
B.TGAb、TPOAb
C.甲状腺扫描
D.骨龄
E.心电图


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118、单项选择题  患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）

A.明确诊断后即应开始治疗
B.开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C.每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D.需长期应用碘剂治疗
E.应终身服用


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119、单项选择题  男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A.骨发育不良
B.粘多糖病
C.甲状腺功能减低症
D.苯丙酮酸尿症
E.染色体病


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120、单项选择题  男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）

A.糖尿病控制满意
B.食物中脂肪量过高
C.血糖及尿糖测试欠正确
D.胰岛素剂量偏高
E.患儿的葡萄糖肾阈低


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121、单项选择题  男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶


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122、单项选择题  侏儒症的表现是（）

A.手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B.四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
C.四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
D.四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
E.全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿


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123、单项选择题  1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

A.癫痫
B.21-三体综合征
C.呆小病
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症


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124、单项选择题  1型糖尿病最主要的死亡原因（）

A.糖尿病酮症酸中毒昏迷
B.糖尿病非酮症高渗昏迷
C.糖尿病低血糖昏迷
D.糖尿病乳酸酸中毒
E.糖尿病肾病


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125、单项选择题  男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A.染色体核型分析
B.腕部摄片测骨龄
C.测血钙、磷、碱性磷酸酶
D.尿三氯化铁试验
E.作智能筛查


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126、单项选择题  患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢 最佳的治疗方案是（）

A.给予多种维生素
B.给予生长激素
C.终身服用优甲乐
D.手术治疗
E.无特殊治疗


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127、问答题  简述特发性生长激素缺乏症的临床特点。


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128、单项选择题  男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高～2．5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4．8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）

A.体质性青春期发育延迟
B.家族性身材矮小
C.宫内发育迟缓
D.生长激素缺乏
E.甲状腺功能低下


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129、单项选择题  不符合呆小病的临床表现的是（）

A.智能障碍
B.腹胀便秘
C.粘液性水肿
D.皮肤细白
E.身材矮小，四肢粗短，特殊面容


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130、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

确诊后应如何处理（）

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.终生补充甲状腺素
C.补充维生素D及钙剂
D.补充叶酸与维生素B12
E.无特殊治疗方法


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131、单项选择题  对可疑2型糖尿病患者最有诊断价值的检查是（）

A.空腹血糖
B.口服葡萄糖耐量试验
C.餐后2小时尿糖
D.24小时尿糖定量
E.糖化血红蛋白AlC（HbAlC.


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132、单项选择题  以下哪项不是中枢性尿崩症的特点（）

A.以多饮、多尿和烦渴为主要症状
B.患儿常有多汗表现
C.重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml／kg
D.部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E.若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴


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133、单项选择题  以下哪项是甲状腺功能亢进症的临床表现（）

A.大多数患儿在婴幼儿期发病
B.男性患儿约为女孩的5倍
C.所有患儿都有甲状腺肿大及眼球突出
D.常出现食欲增加，体重上升，怕热多汗等表现
E.可先表现易激惹、多动和注意力不集中


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134、单项选择题  特发性真性性早熟的最重要特点是（）

A.生长速度加快
B.骨龄增速
C.骨骺早愈合
D.影响最终身高
E.性发育过程遵循正常规律


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135、填空题  糖尿病酮症酸中毒的治疗方法主要包括（）和（）。


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136、多项选择题  男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。 经检查，确诊后，下列哪点处理正确（）

A.明确诊断后即应开始治疗
B.开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C.每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D.应终身服用
E.需长期应用碘剂治疗
F.绒毛膜促性腺激素
G.促蛋白合成激素
H.hGH替代疗法


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137、单项选择题  

患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。

明确诊断后，应给予何种药物治疗（）

A.糖皮质激素
B.促蛋白合成激素
C.甲状腺片
D.绒毛膜促性腺激素
E.hGH替代疗法


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138、单项选择题  

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿病因不包括（）

A.母亲受孕时年龄过大
B.父母智力水平
C.遗传因素
D.病毒感染
E.放射线


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139、单项选择题  下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症（）

A.长骨摄片
B.作智能筛查
C.TRH刺激试验
D.胰岛素刺激试验
E.染色体核型分析


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140、单项选择题  患儿，男，7岁，智力落后6+年伴矮小。查体：T36．5℃，P60次／分，颜面苍白，唇厚，舌大，颈短，上部堂／下部堂>1．5，皮肤粗糙，心音低钝，腹膨隆，该患儿最大可能是（）

A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢


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141、单项选择题  男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11-β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶


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142、单项选择题  

5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

确诊需做哪项检查（）

A.血糖测定
B.脑电图检查
C.腕部X线摄片
D.尿三氯化铁试验
E.血T3、T4、TSH检查


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143、单项选择题  

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏


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144、单项选择题  关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷，错误的是（）

A.分为典型和非典型
B.典型分为失盐型和单纯男性化型
C.典型为重型，非典型为轻型
D.典型的发病率高于非典型
E.典型的发病率低于非典型


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145、单项选择题  垂体性侏儒的表现是（）

A.矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高
B.均匀矮小，幼稚面容，智力正常
C.上部量大于下部量，智力低下，特殊面容
D.矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常
E.矮小，O形腿


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146、单项选择题  女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。 为明确诊断，进一步应做的检查是（）

A.血气分析
B.HbAlC
C.果糖胺
D.血糖、尿糖
E.血糖、尿糖、尿酮体


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147、单项选择题  3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）

A.可停止用药
B.甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药
C.3个月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药
D.维持原剂量继续治疗
E.加大剂量继续治疗


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148、单项选择题  男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。 ［假设信息］1d前患儿发热、恶心、腹痛，服退热片。今晨患儿昏迷，呼出气有醋酮味。请问：昏迷最可能原因是（）

A.低血糖昏迷
B.感染性休克
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.高渗性非酮症糖尿病昏迷
E.糖尿病酮症酸中毒


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149、单项选择题  有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）

A.症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关
B.酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大
C.甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状
D.未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害
E.新生儿期症状不明显


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150、单项选择题  关于儿童甲状腺功能亢进症，下列哪项正确（）

A.大多数患儿在婴幼儿期发病
B.男性患儿明显多于女性患儿
C.所有患儿都有甲状腺肿大及眼球突出
D.常出现食欲增加、体重上升、怕热多汗等表现
E.可先表现易激惹、多动和注意力不集中


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151、单项选择题  儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

A.外源性甲状腺素摄入过多
B.弥漫性毒性甲状腺肿
C.甲亢性甲状腺癌
D.淋巴细胞性甲状腺炎
E.亚急性甲状腺炎


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152、单项选择题  男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）

A.染色体核型
B.血钙、磷、碱性磷酸酶
C.尿三氯化铁试验
D.摄片测骨龄
E.智能筛查


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153、单项选择题  下丘脑病损所致甲状腺功能减低症（）

A.甲状腺功能正常
B.血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH为低水平线
C.血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH高峰延迟
D.血清T4增高、TSH降低
E.血清T4降低、TSH增高


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154、单项选择题  哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症（）

A.尿比重≤1.005
B.尿液渗透压＜200mmol／L
C.血钠＞145mmol／L
D.血渗透压＜290mmol／L
E.禁水试验中，持续排出低渗尿


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155、单项选择题  患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。 为明确诊断，进一步应做的检查是（）

A.空腹生长激素测定
B.胰岛素样生长因子
C.两种不同途径生长激素刺激试验
D.生长激素睡眠值
E.生长激素运动试验


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156、单项选择题  患儿，女，11岁，因发热、咽痛、颈部疼痛2天就诊。查体：T38．9℃，R20次／分，P100次／分，急性热病容，咽部红肿，颈前可扪及一包块，约3cm×4cm，表面红，触痛明显，随吞咽上下移动；心肺（-）。该患儿最大可能的诊断是（）

A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢


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157、单项选择题  女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。 确诊后，首选的治疗是（）

A.5％碳酸氢钠
B.常规胰岛素
C.补充水分和电解质及小剂量静脉胰岛素
D.中效胰岛素
E.补充水分和电解质


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158、多项选择题  男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。 询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）

A.染色体核型分析
B.测血钙、磷、碱性磷酸酶
C.腕部摄片测骨龄
D.尿三氯化铁试验
E.作智能筛查
F.血清T3、T4
G.血清TSH
H.甲状腺131I吸收率测定


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159、单项选择题  

5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

下列哪项与该患儿的病因无关（）

A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍


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160、单项选择题  

5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）

A.食欲改善，反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平


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161、单项选择题  患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

A.血清T3、T4测定
B.甲状腺吸碘率测定
C.骨骼X线摄片
D.甲状腺V显像
E.血清T4、TSH测定


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162、单项选择题  

男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。

本例初步诊断为（）

A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素 缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病


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163、单项选择题  关于甲状旁腺功能减退症错误的是（）

A.甲状旁腺素（PTH）减少或作用障碍而引起的钙、磷代谢异常
B.低钙血症和高磷血症
C.可表现为手足搐搦、癫痫发作
D.可出现转移性钙化
E.PTH不降低可除外甲状旁腺功能减退症


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164、单项选择题  女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。 为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）

A.黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验
B.盆腔B超检查
C.血雌二醇和睾酮浓度测定
D.血T3、T4、TSH测定
E.血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定


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165、单项选择题  一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）

A.效应器官对甲状腺素无效应
B.散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低
C.甲状腺发育不全
D.甲状腺素合成缺陷
E.甲状腺对促甲状腺素无反应


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166、单项选择题  关于生长激素缺乏症的确诊试验是（）

A.一次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏
B.二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为部分性缺乏
C.二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为完全性缺乏
D.一次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏
E.二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏；二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏


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167、单项选择题  患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。 首选以下哪项实验室检查（）

A.染色体核型分析
B.血清碱性磷酸酶测定
C.血胆固醇、甘油三酯测定
D.血电解质钠、钾、氯、钙测定
E.血清T3、T4、TSH测定


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168、单项选择题  一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。 治疗错误的是（）

A.积极补碳酸氢钠液以尽快纠正酸中毒
B.及时使用胰岛素
C.积极补液，纠正脱水
D.随访血钾，防治低血钾
E.治疗肺部感染


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169、单项选择题  男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。 此患儿可初步诊断为（）

A.原发性垂体性侏儒症
B.继发性垂体性侏儒
C.原基性侏儒（宫内生长发育障碍）
D.呆小病
E.体质性生长延迟


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170、单项选择题  患儿，女，12岁，已确诊儿童甲状腺功能亢进症，已使用甲巯咪唑治疗1个月。血常规为WBC2．9×109／L，N0．26、L0．74、Hb98g/L，PCT216×10／L，此时应考虑出现什么情况（）

A.噬血细胞综合征
B.再生障碍性贫血
C.粒细胞缺乏症
D.继发病毒感染
E.骨髓抑制


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171、单项选择题  男孩，7岁，多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.生长激素缺乏症
C.中枢性尿崩症
D.外周性性早熟
E.儿童糖尿病


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172、填空题  女孩在（）、男孩在（）以前出现性发育征象，称为性早熟。性征与真实性别一致者为（），不一致者为（）；按下丘脑一垂体一性腺轴功能是否提前发动分为（）和（）。


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173、单项选择题  儿童甲状腺功能亢进主要见于（）

A.淋巴细胞性甲状腺炎
B.弥漫性毒性甲状腺肿
C.外源性甲状腺素摄入过多
D.甲亢性甲状腺癌
E.亚急性甲状腺炎


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174、单项选择题  12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）

A.体质性青春期发育延迟
B.家族性身材矮小
C.宫内发育迟缓
D.生长激素缺乏
E.甲状腺功能低下


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175、单项选择题  女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适（）

A.治疗至成年后停药
B.在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗
C.治疗半年至1年后停药
D.使症状好转后逐渐减量至停药
E.治疗停用后有症状时再用药


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176、单项选择题  散发性呆小病使用甲状腺制剂过程中，剂量过大的表现为（）

A.嗜睡、少哭，少动
B.食欲减退
C.脉搏、呼吸减慢
D.腹胀、便秘
E.烦躁、多汗、消瘦、腹泻


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177、单项选择题  甲亢的发病与下列哪些因素无关（）

A.精神刺激
B.食盐加碘
C.特定遗传素质
D.免疫功能紊乱
E.应激


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178、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

确诊的首选检查是（）

A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查


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179、单项选择题  男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。 为明确诊断，进一步应做的检查是（）

A.测T、T、TSH
B.测空腹血人生长激素（hGH）
C.做刺激生长激素（GH）释放试验
D.测ACTH
E.测促性腺激素


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180、单项选择题  苯丙酮尿症（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘


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181、单项选择题  甲状腺功能亢进症的特征性表现不包括（）

A.心动过速
B.肢凉少汗
C.眼球突出
D.神经过敏
E.甲状腺肿大


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182、多项选择题  男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。 可能的诊断是（）

A.先天性甲状腺功能减低
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良
F.脑发育不全
G.佝偻病


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183、多项选择题  儿童糖尿病的治疗包括（）

A.饮食管理
B.适当运动
C.加强宣教
D.药物的应用
E.定期监测血糖


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184、单项选择题  HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A.1～2周
B.2～4周
C.4～6周
D.6～12周
E.16～20周


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185、单项选择题  糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A.1～2周
B.3～4周
C.5～7周
D.8～12周
E.16～20周


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186、单项选择题  

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

该患儿最可能的诊断是（）

A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症


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187、单项选择题  先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）

A.1β-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶


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188、单项选择题  1型糖尿病的慢性并发症（）

A.糖尿病酮症酸中毒昏迷
B.糖尿病非酮症高渗昏迷
C.糖尿病低血糖昏迷
D.糖尿病乳酸酸中毒
E.糖尿病肾病


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189、问答题  糖尿病酮症酸中毒的临床表现有哪些？


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190、单项选择题  9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良


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191、单项选择题  患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。 最佳的治疗方案是（）

A.给予多种维生素
B.终身服用甲状腺制剂
C.给予碘制剂
D.手术治疗
E.无特殊治疗


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192、单项选择题  下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）

A.肾上腺皮质增生症
B.睾丸间质细胞瘤
C.单纯乳房早发育
D.原发性甲状腺功能减低症
E.McCune-Albright：综合征


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193、单项选择题  一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）

A.下丘脑及垂体先天缺陷
B.甲状腺缺如
C.甲状腺组织减少
D.甲状腺激素合成障碍
E.甲状腺对TSH刺激反应降低


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194、单项选择题  鉴别中枢性与肾性尿崩症（）

A.禁水试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与尿比重
E.加压素试验


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195、单项选择题  患儿女性，10个月，新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症，即开始口服甲状腺素片治疗，目前维持剂量为每日50mg，近日发现患儿烦躁，多汗，消瘦，腹泻，此时应采取的措施是（）

A.减少甲状腺素片剂量
B.增加甲状腺素片剂量
C.停药
D.改用甲状腺素钠
E.不作特殊处理


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196、单项选择题  男孩，10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18．0mmol／L，血酮体阴性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是（）

A.口服磺脲类降糖药
B.口服双胍类降糖药
C.胰岛素治疗
D.严格控制饮食
E.抗生素以控制感染


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197、单项选择题  男婴，4个月。不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，表情呆滞，哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适（）

A.血清T3、T4
B.甲状腺131I吸收率测定
C.腕部摄片了解骨龄
D.膝部摄片了解骨龄
E.血清TSH


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198、单项选择题  

13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。

为降低患儿血糖水平，应首选（）

A.正规胰岛素
B.中效胰岛素
C.甲苯磺丁脲
D.阿卡波糖
E.二甲双胍


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199、单项选择题  患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B.11β-羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18-羟化酶缺陷
E.21-羟化酶缺陷


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200、单项选择题  患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。 为明确诊断，进一步应做的检查是（）

A.TSH、T4、T3
B.心电图
C.甲状腺扫描
D.血胆固醇
E.TGAb、TPOAb


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201、多项选择题  儿童糖尿病的治疗包括以下哪些（）

A.药物的应用
B.定期监测血糖
C.避免运动
D.饮食管理
E.加强宣教


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202、单项选择题  对于散发性先天性甲状腺功能减低症，下列哪项措施不合适（）

A.尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗
B.用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养
C.血清T1、TSH可作为调节用药的参考
D.用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量
E.用药后精神、食欲好转，即可减量


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203、单项选择题  糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为（）

A.呼吸深大
B.昏迷
C.呼出气有烂苹果味
D.烦躁
E.皮肤黏膜干燥


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204、单项选择题  患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／天达1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005，血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。 最可能的诊断是（）

A.糖尿病
B.肾小管酸中毒
C.慢性肾炎
D.尿崩症
E.精神性烦渴


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205、单项选择题  新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

A.18-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症


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206、单项选择题  早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是（）

A.T3
B.L
C.TSH
D.碱性磷酸酶
E.胆固醇


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207、单项选择题  原发性先天性甲状腺功能减低症（）

A.甲状腺功能正常
B.血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH为低水平线
C.血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH高峰延迟
D.血清T4增高、TSH降低
E.血清T4降低、TSH增高


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208、单项选择题  禁水试验的目的是（）

A.治疗尿崩症
B.治疗精神性烦渴
C.鉴别中枢性和肾性尿崩症
D.鉴别是否尿崩症
E.鉴别诊断肾脏疾病


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209、单项选择题  先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）

A.便秘
B.贫血、面色苍黄
C.生理性黄疸时间延长
D.纳差、吃奶时吸力差
E.呼吸、心率慢


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210、单项选择题  关于激素的共同特征错误的是（）

A.激素在血中的浓度都很高
B.激素必须通过其受体产生作用
C.只有游离的激素才能与其受体结合而产生作用
D.游离激素在血中的半衰期都很短
E.部分激素是以激素原形式分泌，进入靶组织后转换成活性激素产生作用


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211、单项选择题  最佳预防地方性呆小病的措施是（）

A.积极治疗患甲状腺病的妇女
B.在甲状腺肿流行区广泛食用碘化食盐
C.孕妇宜多食含碘食物
D.对育龄妇女进行一次性碘油肌内注射2.5ml
E.在流行区域，小儿生后用碘预防


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212、多项选择题  先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（）

A.特殊面容和体态
B.智能发育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌张力增强、痉挛性瘫痪
E.肝脾肿大


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213、单项选择题  以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）

A.甲状腺球蛋白
B.丙硫氧嘧啶
C.促甲状腺激素
D.二碘酪氨酸
E.C肽


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214、单项选择题  儿童糖尿病以下列哪项最多见（）

A.非糖尿病性葡萄糖尿症
B.胰岛素依赖型糖尿病
C.非胰岛素依赖型糖尿病
D.继发性糖尿病
E.婴儿暂时性糖尿病


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215、单项选择题  三叉神经痛的最常发生部位（）

A.第1支
B.第3支
C.第2、3支
D.第1、2支
E.第2支


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216、单项选择题  11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。 目前首选的治疗方法是（）

A.补充多种B族维生素
B.普萘洛尔（心得安）
C.甲巯咪唑
D.手术治疗
E.放射性核素碘治疗


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217、单项选择题  11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。 最可能的诊断是（）

A.单纯性甲状腺肿
B.Graves病
C.糖尿病
D.心动过速
E.桥本病


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218、单项选择题  甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响（）

A.二碘酪氨酸
B.促甲状腺激素
C.丙硫氧嘧啶
D.C肽
E.甲状腺球蛋白


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219、单项选择题  儿童甲状腺功能亢进症的首选治疗方案是（）

A.手术治疗
B.放射性核素I治疗
C.抗甲状腺药物治疗
D.以上3种方案同时使用
E.心得安口服减轻症状


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220、单项选择题  诊断新生儿甲状腺功能减低，最好是根据（）

A.患儿少吃、少动、低体温
B.黄疸时间延长
C.腹胀，便秘
D.骨龄落后
E.新生儿筛查


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221、单项选择题  先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于（）

A.生后<1周
B.生后1～4周
C.生后4～6周
D.生后6～8周
E.以上均不是


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222、单项选择题  糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）

A.鼠尿味
B.大蒜味
C.烂苹果味
D.肝臭
E.腐烂味


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223、单项选择题  1．5岁女孩，身高82cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食及服药史，骨龄与实际年龄相当，腹腔B超检查正常。最可能的诊断是（）

A.乳房肿物
B.中枢性性早熟
C.单纯乳房早发育
D.正常女童
E.外源性雌激素影响


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224、单项选择题  女孩，11岁半。多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol／L，血酮体阴性，pH7.28．BE-8.0mmol／L（）

A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒


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225、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

该病出现神经系统症状主要由于（）

A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


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226、单项选择题  上颌骨骨折发生骨移位的最佳复位时间为（）

A.1周之内
B.1月之内
C.2周之内
D.2月之内
E.骨折当时


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227、单项选择题  散发性呆小病临床最早出现的表现是（）

A.经常便秘
B.精神及动作反应迟钝
C.体温低，出汗少
D.呼吸，脉搏慢
E.新生儿期生理性黄疸延长


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228、单项选择题  加压素试验的目的是（）

A.鉴别中枢性和肾性尿崩症
B.鉴别是否尿崩症
C.鉴别诊断肾脏疾病
D.鉴别诊断高血压
E.鉴别诊断垂体疾病


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229、单项选择题  

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.＞5.55mmol／L


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230、单项选择题  以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）

A.17α-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.11β-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶


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231、单项选择题  1型糖尿病最常见的严重急性并发症是（）

A.糖尿病酮症酸中毒昏迷
B.糖尿病非酮症高渗昏迷
C.糖尿病低血糖昏迷
D.糖尿病乳酸酸中毒
E.糖尿病肾病


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232、单项选择题  患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／天达1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005，血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。 进一步的检查是（）

A.禁水加压素试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与肾功能
E.糖耐量试验


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233、单项选择题  性发育异常地早现称为性早熟，是指女孩性发育出现在（）

A.7岁以前
B.8岁以前
C.9岁以前
D.10岁以前
E.11岁以前


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234、单项选择题  

13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。

根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案（）

A.5％碳酸氢钠静脉滴注
B.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注
C.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注
D.小剂量胰岛素，5％葡萄糖静脉滴注
E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射


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235、单项选择题  儿童糖尿病酮症酸中毒时，不恰当的治疗是（）

A.静脉输入0.9％氯化钠溶液
B.见尿后补钾
C.常规使用碳酸氢钠溶液纠酸
D.小剂量胰岛素静滴
E.控制感染


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236、单项选择题  

5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

诊断考虑（）

A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病（1型）


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237、单项选择题  新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

A.18-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症


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238、多项选择题  下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）

A.新生儿筛查
B.骨骼X线检查
C.血清T3、T4、TSH测定
D.放射性核素检查
E.TRH刺激试验


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239、单项选择题  

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷


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240、单项选择题  关于儿童甲状腺功能亢进症的发病率，正确的是（）

A.多见于婴幼儿
B.女性发病是男性的6倍
C.男性发病是女性的6倍
D.男女发病率无差异
E.母亲不患甲亢，子女就不会患甲亢


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241、单项选择题  原发性甲状旁腺功能减退的实验室检查常表现为（）

A.低血钙，常低于1.88mmol／L（7.5mg／dl）
B.血磷多高于正常上限的1.78mmol／L（5.5mg／dl）
C.血清碱性磷酸酶（ALP）正常
D.24小时尿钙低于健康儿
E.以上都是


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242、单项选择题  关于生长激素缺乏症，错误的是（）

A.特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因
B.任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓
C.生长激素是由垂体前叶分泌的
D.骨龄超前
E.特发性生长激素缺乏症多见于男孩


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243、单项选择题  患儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L，血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005，诊断为尿崩症，请问有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）

A.多尿、烦渴是主要症状
B.少数病例为遗传性
C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症
D.与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应
E.进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少


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244、问答题  甲状腺功能减低症的常见病因有哪些？


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245、单项选择题  鉴别正常与尿崩症（）

A.禁水试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与尿比重
E.加压素试验


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246、单项选择题  女孩，8．6岁，因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B期，阴毛P期，手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断的是（）

A.单纯性乳房早发育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟


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247、单项选择题  儿童糖尿病酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？（）

A.常规使用碳酸氢钠溶液纠正
B.见尿后补钾
C.静脉输入0.9％氯化钠溶液
D.小剂量胰岛素静滴
E.控制感染


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248、单项选择题  先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变（）

A.LHRH激发试验示青春前期反应
B.LHRH激发试验示青春期反应
C.血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼摄片发现骨纤维化病灶
E.骨龄加速


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249、单项选择题  男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。 立即治疗最好（）

A.仅补液纠正电解质紊乱
B.单用盐皮质激素
C.补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D.口服糖皮质激素+盐皮质激素
E.以上均不是


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250、单项选择题  对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A.血ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17酮类固醇
D.血17-羟孕酮
E.血PRA（肾素活性）


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251、名词解释  性早熟


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252、单项选择题  对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A.ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17酮类固醇
D.17α-羟孕酮
E.PRA（肾素）


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253、单项选择题  下丘脑分泌的激素是下列哪种（）

A.三碘甲腺原氨酸T3
B.生长激素GH
C.促甲状腺素释放激素TRH
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促黄体激素LH


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254、单项选择题  女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3天。体检：乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔B超：子宫增大，右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值／基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁（）

A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒


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255、单项选择题  中枢性尿崩症的主要特点不包括（）

A.多饮、多尿和烦渴
B.常有多汗
C.重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml／kg
D.部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E.若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴


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256、问答题  诊断先天性甲状腺功能减低症的依据是什么？


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257、单项选择题  

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定
B.测血清苯丙氨酸浓度
C.腕部X线摄片
D.染色体检查
E.头颅CT


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258、单项选择题  患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。 此患儿最可能的诊断是（）

A.体质性青春期发育延迟
B.家族性身矮
C.宫内生长障碍
D.生长激素缺乏
E.甲状腺功能低下


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259、单项选择题  女孩，9岁，多饮、多尿、消瘦1个月，近3天发热、咳嗽。空腹血糖18．5mmol／L，尿酮体阴性，pH7．28，BE-8．0mmol／L（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.生长激素缺乏症
C.中枢性尿崩症
D.外周性性早熟
E.儿童糖尿病


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260、单项选择题  男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。 此患儿最可能的诊断是（）

A.单纯性阴毛早发育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟


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261、单项选择题  男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）

A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒


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262、单项选择题  

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断是（）

A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病


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263、单项选择题  女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。 确诊后，首选的治疗是（）

A.甲孕酮
B.环丙氯地孕酮
C.暂不用药物治疗，临床观察，同时加强教育与保护
D.促性腺激素释放激素拟似剂
E.中药，如大补阴丸、知柏地黄丸


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264、单项选择题  垂体病损所致甲状腺功能减低症（）

A.甲状腺功能正常
B.血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH为低水平线
C.血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH高峰延迟
D.血清T4增高、TSH降低
E.血清T4降低、TSH增高


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265、填空题  甲状腺功能减低症的典型临床表现包括（）、（）、（）、（）。


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266、单项选择题  男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。 最可能的诊断是（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B.11β-羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18-羟化酶缺陷
E.21-羟化酶缺陷


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267、单项选择题  

男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。

明确诊断后，主要的治疗药物为（）

A.促蛋白合成激素
B.甲状腺素片
C.糖皮质激素
D.GH替代疗法
E.绒毛膜促性腺激素


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268、问答题  甲状腺功能减低症的治疗原则是什么？


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269、单项选择题  先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）

A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.染色体病


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270、单项选择题  男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。 为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）

A.黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验
B.睾丸B超检查
C.血雌二醇和睾来源:91考试网 91ExaM.org酮浓度测定
D.血T3、T4、TSH测定
E.血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定


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