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1、单项选择题 以下哪项不是21-三体综合征的核型（）
A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21
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2、单项选择题 21-三体综合征，不可能的核型是（）
A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21
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3、单项选择题 G/G易位型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
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4、单项选择题 唐氏综合征（）
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
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5、单项选择题 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。
治疗目的是（）
A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康
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6、单项选择题 标准型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
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7、单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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8、单项选择题 先天愚型（）
A.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
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9、单项选择题 非典型苯丙酮尿症（）
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
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10、单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
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11、单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21-三体综合征，半乳糖血症
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12、单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
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13、单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病
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14、单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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15、单项选择题 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。
为明确诊断，应做下列哪项检查（）
A.生长激素测定
B.末梢血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4、TSH测定
E.血21-羟化酶测定
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16、单项选择题 标准型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
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17、单项选择题 D/G易位型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
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18、单项选择题 唐氏综合征（）
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
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19、单项选择题 先天睾丸发育不全综合征（）
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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20、单项选择题 标准型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
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