1、单项选择题 下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）
A.痴呆 B.不自主运动 C.K-F环 D.弓形足 E.抽搐
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2、单项选择题 大脑皮质双轨状钙化见于（）
A.结节性硬化症 B.脑面血管瘤病 C.神经纤维瘤病 D.先天性脑积水 E.肝豆状核变性
3、单项选择题 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）
A.腓骨肌萎缩症 B.癫痫 C.肝豆状核变性 D.进行性肌营养不良症 E.遗传性共济失调
4、单项选择题 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）
A.肌纤维坏死 B.破碎红细胞 C.肌浆网的空泡化 D.肌纤维变性 E.糖原脂肪增多
5、单项选择题 Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）
A.心脏症状，心电图异常 B.糖尿病或糖耐量异常 C.视神经萎缩 D.骨骼畸形 E.白内障
6、多项选择题 Friedreich型共济失调伴发症状包括（）
A.心脏症状如心律失常、心肌肥厚，心电图异常 B.糖尿病或糖耐量异常 C.甲状腺功能亢进 D.骨骼畸形 E.白内障
7、单项选择题 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）
A.小脑和脊髓 B.小脑、脊髓和脑干 C.小脑和大脑 D.小脑、大脑和脑干 E.小脑、大脑和脊髓
8、单项选择题 关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）
A.同一家系的患者发病年龄和病情相似 B.可有眼肌麻痹 C.肌张力障碍 D.深感觉障碍 E.腱反射亢进
9、多项选择题 遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）
A.常染色体显性遗传 B.青少年和中年起病 C.进行性共济失调 D.痴呆 E.面舌肌搐颤、周围神经病
10、单项选择题 脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为（）
A.婴儿期 B.2岁以后 C.5岁以后 D.10岁以后 E.出生后即有
11、多项选择题 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）
A.共济失调多始于下肢 B.遗传早现现象 C.Gower征 D.Babinski征阳性 E.CSF蛋白质增高
12、单项选择题 Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）
A.眼球水平震颤 B.指鼻试验阳性 C.跟膝胫试验阳性 D.闭目难立征阳性 E.下肢位置觉、振动觉减退
13、单项选择题 Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）
A.小脑 B.脊髓的侧索和后索 C.大脑 D.脑干 E.小脑，脑干
14、多项选择题 在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）
A.脑电图有痫性放电 B.头颅平片见脑内结节性钙化 C.MRI见软脑膜血管瘤 D.头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化 E.脑脊液有细胞数和蛋白增高
15、单项选择题 线粒体肌病的最主要的临床特征是（）
A.肌肉萎缩 B.肌肉疼痛 C.骨骼肌极度不能耐受疲劳 D.晨轻暮重 E.对称性肌无力
16、单项选择题 裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面哪个疾病特有的症状（）
A.结节性硬化 B.神经纤维瘤病 C.脑面血管瘤 D.视网膜小脑血管瘤病 E.多发性硬化
17、单项选择题 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）
A.中年发病多见 B.多有脊柱畸形 C.深感觉障碍 D.膝反射消失 E.Babinski征阳性
18、单项选择题 某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）
A.结节性硬化 B.Ⅰ型神经纤维瘤病 C.Ⅱ型神经纤维瘤病 D.硬皮病 E.着色性干皮病
19、多项选择题 关于结节性硬化症错误的是（）
A."烛泪"征 B.可有皮肤牛奶咖啡斑 C.可有神经纤维瘤 D.可有角膜K-F环 E.青光眼
20、单项选择题 Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）
A.基底节 B.小脑 C.脑干，小脑 D.大脑 E.脊髓
21、单项选择题 神经纤维瘤的皮疹表现是（）
A.躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑 B.面部扁平血管痣 C.鼻旁皮脂腺瘤 D.面部蝶形红斑 E.眶周色素沉积
22、单项选择题
伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）
A.SCA1 B.SCA3 C.SCA6 D.SCA7 E.SCA8
23、多项选择题 神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）
A.神经纤维性象皮病 B.腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑 C.皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤 D.牛奶咖啡斑 E.面部血管纤维瘤
24、单项选择题 患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。 为明确诊断，最终需要哪种检查（）
A.头CT或MRI B.实验室检查 C.脑电图 D.超声心动图 E.基因检查
25、单项选择题 关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）
A.弓形足 B.鹤腿 C.无感觉障碍 D.锥体束征阴性 E.神经源性萎缩
26、单项选择题 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）
A.碱基替代 B.三核苷酸拷贝数逐代增加 C.碱基缺失 D.碱基插入 E.错义突变
27、单项选择题 下列哪种疾病是老年期起病（）
A.腓骨肌萎缩症 B.遗传性共济失调 C.橄榄-脑桥-小脑萎缩 D.肝豆状核变性 E.假肥大性肌营养不良症
28、单项选择题 对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.神经-肌肉接头病
29、单项选择题 Friedreich型共济失调发病年龄常在（）
A.40岁左右 B.8～15岁 C.5岁以下 D.40岁以后 E.20～30岁
30、单项选择题 关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）
A.缓慢进行性痉挛性双下肢无力 B.剪刀步态 C.共济失调 D.吞咽困难 E.视神经萎缩
31、单项选择题 腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是（）
A.节段性感觉障碍 B.分离型感觉障碍 C.传导束型感觉障碍 D.交叉型感觉障碍 E.手套、袜套样改变
32、单项选择题 患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。 若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）
A.脑面血管瘤病 B.神经纤维瘤病 C.结节性硬化病 D.遗传性痉挛性截瘫 E.线粒体脑肌病
33、单项选择题 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）
A.X性连锁隐性遗传 B.X性连锁显性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 E.线粒体遗传病
34、单项选择题 关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的（）
A.常染色体显性遗传 B.锥体束可以受累 C.深感觉受累 D.小脑受累 E.大脑受累较轻
35、单项选择题 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）
A.大腿肌肉明显萎缩 B.小腿肌肉明显萎缩 C.小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩 D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩 E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩
36、单项选择题 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）
A.Southern杂交法 B.免疫印迹杂交法 C.免疫组化ABC法 D.外周血白细胞PCR分析 E.RFLP
37、单项选择题 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度（）
A.>38m/s B.<38m/s C.＝38m/s D.>40m/s E.<40m/s
38、单项选择题 结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）
A.双侧基底节对称性钙化 B.双侧小脑齿状核对称性钙化 C.双侧半卵圆中心对称性钙化 D.双侧额叶皮质钙化 E.室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节
39、单项选择题
我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）
A.SCA1 B.SCA2 C.SCA3 D.SCA7 E.SCA8
40、单项选择题 关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（）
A.儿童或少年期起病 B.呈常染色体隐性遗传 C.自下肢向上肢发展的进行性共济失调 D.明显的浅感觉障碍 E.腱反射消失
41、单项选择题 结节性硬化症的特征性皮肤改变为（）
A.躯干、四肢纤维瘤 B.多发性指、趾甲纤维瘤 C.鲨鱼皮样斑 D.皮肤色素脱失斑 E.面部血管纤维瘤
42、单项选择题 头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（）
A.神经纤维瘤病 B.结节性硬化 C.听神经鞘瘤 D.颅咽管瘤 E.脑面血管瘤病
43、单项选择题 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）
A.结节性硬化症 B.脑面血管瘤病 C.线粒体脑肌病 D.神经纤维瘤病 E.共济失调毛细血管扩张症
44、多项选择题 线粒体脑肌病的临床表现可有（）
A.四肢肌无力 B.眼外肌瘫痪 C.小脑性共济失调 D.偏瘫 E.偏头痛
45、单项选择题 神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在（）
A.婴儿期 B.<10岁 C.>20岁 D.<40岁 E.可在任何年龄发病
46、单项选择题
临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪一型（）
A.SCA1 B.SCA2 C.SCA6 D.SCA7 E.SCA8
47、单项选择题 患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。 若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心室肥厚、心律失常，考虑哪种病可能性大（）
A.脊髓小脑性共济失调 B.遗传性痉挛性截瘫 C.腓骨肌萎缩症 D.脊肌萎缩症 E.Friedreich型共济失调
48、单项选择题 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）
A.遗传早现 B.共济失调 C.眼震 D.痉挛步态 E.痴呆
49、单项选择题 脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为（）
A.婴儿期 B.2岁以后 C.10岁以后 D.出生后即有 E.20岁以后
50、多项选择题 脑面血管瘤病的表现包括（）
A.常见有癫痫发作 B.面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣 C.部分患者有偏瘫、智能减退 D.眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等 E.有小脑扁桃体下疝畸形
51、单项选择题 女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）
A.橄榄-脑桥-小脑萎缩 B.亚急性联合变性 C.Friedreich型共济失调 D.腓骨肌萎缩症 E.脊髓小脑变性
52、单项选择题 头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）
A.脑面血管瘤 B.结节性硬化 C.神经纤维瘤病 D.视网膜小脑血管瘤病 E.腓骨肌萎缩症
53、单项选择题 遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）
A.小脑 B.脊髓颈段 C.脊髓胸段 D.脊髓腰段 E.脊髓骶段
54、单项选择题 关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）
A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性 B.病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性，某些部位可见有"洋葱样"改变 C.CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚 D.表现为双下肢痉挛性瘫痪 E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，（或）称为"鹤腿"
55、单项选择题
脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）
A.SCA1 B.SCA2 C.SCA3 D.SCA4 E.SCA5
56、单项选择题 腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）
A.对称性节段性脱髓鞘 B.轴突变性 C.运动前根损害 D.感觉后根损害 E.神经肌肉接头变性
57、单项选择题 4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）
A.松果体瘤 B.颅咽管瘤 C.脑面血管瘤病 D.神经纤维瘤病 E.结节性硬化症
58、单项选择题 基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）
A.PMP22基因重复及点突变 B.1号染色体短臂（1p35-36）基因突变 C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变 D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复 E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变
59、单项选择题 线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）
A.母系遗传 B.父系遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 E.X性连锁显性遗传
60、单项选择题 CharcotMarie-Tooth病又称（）
A.神经纤维瘤病 B.线粒体脑肌病 C.腩面血管瘤病 D.结节性硬化症 E.腓骨肌萎缩症
61、单项选择题 哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）
A.心电图 B.超声心动图 C.X线片 D.CT和MRI E.脑电图
62、单项选择题 颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）
A.神经纤维瘤病 B.线粒体脑肌病 C.脑面血管瘤病 D.结节性硬化症 E.腓骨肌萎缩症
63、单项选择题 下列神经疾病中，哪一种属于神经系统遗传性疾病（）
A.进行性肌营养不良症 B.多发性硬化 C.重症肌无力 D.多发性肌炎 E.先天性脑积水
64、单项选择题 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为（）
A.单纯脱髓鞘改变 B.脱髓鞘和轴突变性 C.脱髓鞘和华勒变性 D.脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头” E.单纯轴突变性
65、多项选择题 共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）
A.婴儿期出现的进行性共济失调 B.球结膜处的毛细血管扩张 C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈 D.有伴发肿瘤的倾向 E.可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育
66、单项选择题 关于共济失调毛细血管扩张症的描述，下面哪项是不正确的（）
A.婴儿期出现的进行性共济失调 B.球结膜处的毛细血管扩张 C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈 D.有伴发肿瘤的倾向 E.有骨骼畸形
67、单项选择题 患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。 首选哪种药物治疗（）
A.辅酶Q和其他的抗氧化剂 B.B族维生素 C.丙种球蛋白 D.皮质激素 E.新型钙通道阻滞剂
68、单项选择题 关于线粒体肌病哪一项错误（）
A.男女均可受累 B.肌肉压痛 C.肌肉肥大 D.肌电图可示神经源性损害 E.活动后肌无力加重，休息后好转
69、单项选择题 腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）
A.四肢的肌肉萎缩 B.下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足 C.表现为双侧痉挛性瘫痪 D.双下肢肌无力，伴足下垂 E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"
70、单项选择题 下列叙述正确的是（）。
A、偏差和公差都有方向性 B、偏差有方向性，公差没有方向性 C、偏差和公差都没有方向性 D、偏差没有方向性，公差有方向性
71、单项选择题 患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。 对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当（）
A.临床资料收集 B.系谱分析 C.常规辅助检查 D.遗传物质和基因产物检测 E.脑活检
72、单项选择题 线粒体脑肌病不包括（）
A.MELAS B.MERFF C.CPEO D.CADASIL E.KSS
73、单项选择题 视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）
A.罕见 B.20%～40% C.30%～50% D.50%～70% E.70%～90%
74、单项选择题 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）
A.在运动后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 B.在运动后40min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 C.在运动后30min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 D.在运动后20min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 E.在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
75、单项选择题
SCA6型的临床表现特点为（）
A.小脑综合征加眼肌麻痹 B.小脑综合征加锥体外系症状 C.小脑综合征加锥体系症状 D.单一的小脑综合征 E.小脑综合征加肌萎缩
76、单项选择题 男患，30岁，自幼儿期行走时双足尖着地，12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗，15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害，下肢胫神经传导速度35m/s、该患者可能诊断为（）
A.CIDP B.AIDP C.CMT1型 D.CMT2型 E.CMT3型
77、单项选择题 眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状（）
A.肝豆状核变性 B.黑蒙性痴呆 C.共济失调毛细血管扩张症 D.结节性硬化症 E.神经纤维瘤病
78、单项选择题 呈母系遗传方式的是（）
A.Friedreich型共济失调 B.肝豆状核变性 C.神经纤维瘤病 D.结节性硬化症 E.线粒体脑肌病
79、单项选择题 腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）
A.婴儿期 B.儿童期 C.青春期 D.成年期 E.老年期
80、多项选择题 腓骨肌萎缩症的临床表现包括（）
A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性 B.常见于儿童期或青少年期发病 C.多伴有弓形足、马蹄内翻畸形 D.表现为双下肢痉挛性瘫痪 E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"
81、单项选择题 Srurge-Wehersyndrome又称（）
A.神经纤维瘤病 B.特发性基底节钙化 C.脑面血管瘤病 D.结节性硬化症 E.腓骨肌萎缩症
82、单项选择题 Strumpell-Lorrain病又称（）
A.神经纤维瘤病 B.脑面血管瘤病 C.遗传性痉挛性截瘫 D.结节性硬化症 E.腓骨肌萎缩症
83、单项选择题 下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去（）
A.常见癫儿发作 B.多数患者有智能减退 C.典型病例见到咖啡牛奶样斑 D.典型病例可见到一侧血管斑痣 E.其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤
84、单项选择题 Bourneville病又称（）
85、单项选择题 结节性硬化症的癫痫发生率是（）
A.30%～50% B.40%～60% C.50%～70% D.60%～80% E.80%～90%
86、单项选择题 腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）
A.肌活检 B.MRI C.SPECT D.脑电图 E.肌电图与神经传导速度
87、多项选择题 神经纤维瘤病的临床特点包括（）
A.腋窝和腹股沟区雀斑 B.耳聋 C.皮脂腺瘤 D.躯干四肢皮肤色素脱失斑 E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣
88、单项选择题 患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。 此患者以下哪项检查不恰当（）
A.脊髓MRI B.肌电图 C.脑电图 D.心电图 E.FRDA基因GAA异常扩增检测
