1、名词解释 微效基因(minorgene)
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2、单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A．苯丙酮尿症 B．糖原累积病I型 C．肝豆状核变性 D．粘多糖病工型 E．粘多糖病Ⅱ型
3、填空题 新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
4、单项选择题 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A．3-B-羟类固醇脱氢酶 B．11-B-羟化酶 C．17-B-羟化酶 D．21-B-羟化酶 E．18-B-羟化酶
5、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．本征不属于常染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约1/600～800
6、单项选择题 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()
A.智力发育落后 B.特殊面容 C.双眼外侧上斜 D.通贯手 E.染色体检查
7、单项选择题 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏 C．肌磷酸化酶缺乏 D．肝磷酸化酶缺乏 E．磷酸果糖激酶缺乏
8、填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
9、单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
A.肝脏 B.大脑 C.肾脏 D.眼 E.甲状旁腺
10、单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
11、单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1 B．叶酸 C．维生素C D．脑复康 E．微量元素锌
12、单项选择题 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A．半乳糖血症 B．粘多糖病 C．组氨酸血症 D．高精氨酸血症 E．同型胱氨酸血症
13、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血 B．溶血性贫血 C．自身免疫性贫血 D．感染性贫血 E．以上都不是
14、单项选择题 标准型21-三体染色体畸变来源是()
A．染色体发生易位 B．染色体发生倒位 C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D．染色体的丢失 E．染色体的断裂
15、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。）（）
A.测定血铜蓝蛋白 B.腹部CT C.裂隙灯下观察有无K-F环 D.凝血功能 E.肝、肾功能 F.心脏彩色超声 G.骨髓穿刺
16、配伍题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()
A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验
17、单项选择题 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q) D．47，XX(或XY)，+21 E．46，XX(或XY)/47，+21
18、单项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）
A.胆道蛔虫病 B.急性肝衰竭 C.急性胰腺炎 D.溶血尿毒综合征 E.病毒性肝炎 F.急性肾炎 G.再生障碍性贫血
19、填空题 _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
20、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 可确诊该病的检查是（）
A.骨髓细胞学检查 B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜 C.胰高血糖素或肾上腺素试验 D.肝活检 E.颅脑CT或MRI
21、单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A.毛发黄、皮肤白 B.尿有特殊鼠尿臭味 C.尿三氯化铁试验阳性 D.特殊面容伴癫痫发作 E.血氨基酸分析
22、单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) E．45，XO
23、单项选择题 黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查 B.尿黏多糖测定 C.基因分析 D.酶学测定 E.骨X线片
24、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规 B.尿常规、淀粉酶 C.血肝、肾功能，电解质，淀粉酶 D.溶血全套 E.腹部B型超声 F.肝炎病毒标志物 G.腹部X线透视
25、填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
26、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺 B.输血 C.应用抗生素 D.低铜饮食 E.口服锌制剂 F.低蛋白、低脂饮食
27、单项选择题 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40% C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15% D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
28、多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E．过量代谢产物由皮肤大量排出
29、单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
30、问答题 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
31、单项选择题 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()
A．无症状期，尿铜即有轻度增高 B．肝脏症状多见于6～8岁以后 C．神经系统症状多见于12岁以后 D．少数患者可表现Fanconi综合征症状 E．K-F环在发病早期即出现
32、问答题 先天愚型特殊面容主要有何表现?
33、填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
34、填空题 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
35、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传咨询 E.不属于遗传病的预防措施
36、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q) D．46，XX(或XY)/47，+21 E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
37、单项选择题 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
A.半乳糖激酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
38、名词解释 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
39、配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三体综合征 B．18-三体综合征 C．13-三体综合征 D．9-三体综合征 E．8-三体综合征
40、多项选择题 （）是二倍体的。
A.果孢子体 B.四分孢子体 C.果胞 D.多室配子囊 E.雄配子体 F.孢子体 G.原丝体
41、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生 B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品 E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
42、单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色体病者 B.发现有多种先天性畸形 C.明显生长发育障碍或智能发育障碍 D.性发育异常或不全 E.患反复呼吸道感染者
43、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
A．白化病 B．脑白质营养不良症 C．甲状腺功能低下 D．糖原累积症 E．苯丙酮尿症
44、单项选择题 肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A．青霉胺 B．盐酸三乙撑四胺 C．硫酸锌 D．左旋多巴 E．安坦
45、填空题 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
46、单项选择题 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()
A．47xx(xy)，+21 B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q) C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21 D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q) E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
47、问答题 溶酶体病的现代治疗。
48、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析 B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.血清促性腺激素升高
49、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 目前应主要考虑的疾病有（提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。）（）
A.缺铁性贫血 B.溶血性贫血 C.急性肝衰竭 D.肝豆状核变性 E.急性胃肠炎 F.急性肾炎
50、多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A．先天性心脏病 B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁 C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 D．白血病的发病率较群体大20倍 E．性早熟
51、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）
A.缺铁性贫血 B.溶血性贫血 C.自身免疫性贫血 D.感染性贫血 E.白血病
52、单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜 B.坚果 C.蔬菜 D.蚕豆、玉米 E.动物内脏
53、填空题 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
54、单项选择题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A．常有单或双侧的通贯手 B．atd角正常 C．第3、4指桡箕增多 D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E．第5指有两条指褶纹
55、单项选择题 先天愚型的临床表现中哪项是错()
A．外耳小 B．身材矮小 C．手指短粗 D．通贯手 E．皮肤粗糙
56、判断题 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()
57、填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
58、单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原贮积症 D.肝豆状核变性 E.肝肾综合征
59、单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15% B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40% C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15% D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40% E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
60、问答题 试述肝豆状核变性的临床表现。
61、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传 B.多基因隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
62、单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B．翼颈、乳头间距宽 C．睾丸小、乳房发育 D．眼发育不良、耳道闭锁 E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
63、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
64、单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为()
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q) E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
65、多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶 B．鸟苷三磷酸环化水合酶 C．苯丙氨酸羟化酶 D．酪氨酸酶 E．碱性磷酸酶
66、单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
67、判断题 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()
68、名词解释 线粒体病
69、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
70、填空题 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。
71、配伍题 肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多为无活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-环磷腺苷依赖激酶()磷酸葡萄糖变位酶()
A．糖原累积症Ⅶ型 B．糖原累积症Ⅷ型 C．糖原累积症Ⅸ型 D．糖原累积症X型 E．糖原累积症Ⅺ型
72、名词解释 基因突变(genemutation)
73、填空题 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。
74、名词解释 多基因遗传病(diseaseofmultifactorialinheritance)
75、单项选择题 常见的基因病不包括（）
A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病
76、单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY B.46.XY/47，XXY C.48，XXXY D.46，XY/48，XXXY E.46.XY
77、判断题 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()
78、填空题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
79、单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．愚笨面容 B．身高、体重低于正常 C．毛发、皮肤粗糙 D．atd角增大 E．肌张力低下
80、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时进一步处理包括（）
A.限制蛋白质饮食 B.补充能量 C.纠正酸中毒 D.大剂量维生素B12 E.左旋肉碱 F.补充精氨酸
81、判断题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()
82、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()
A．智力低下 B．特殊面容 C．皮纹特点 D．染色体检查 E．腹胀便秘
83、单项选择题
A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B．体内有过多的苯丙酮酸 C．苯丙氨酸在体内蓄积 D．组氨羟化酶被抑制制 E．四氢生物喋呤生成不足
84、判断题 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
85、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏 C.有四氢生物蝶呤缺乏 D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L E.空腹血糖升高
86、问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
87、单项选择题 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A．母亲为D/G平衡易位携带者 B．母亲为21q22q平衡易位携带者 C．父亲为D/G平衡易位携带者 D．母亲为21q21q易位携带者 E．父亲为21q22q平衡易位携带者
88、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A．血21-羟化酶测定 B．T3，T4，和TSH测定 C．睾酮测定 D．末梢血染色体检查 E．生长激素测定
89、问答题 试述染色体病的临床特征。
90、单项选择题 先天愚型染色体绝大部分为()
A．标准型21-三体 B．G/G易位型21-三体 C．D/G易位型21-三体 D．嵌合型21-三体 E．12-三体型
91、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．通贯掌是确诊依据之一 B．属于常染色体畸变 C．特殊面容 D．智力低下 E．活婴中发生率约1/600～800
92、判断题 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。()
93、多项选择题 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A．甲状腺素、肾上腺素合成减少 B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D．黑色素合成不足 E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢
94、填空题 肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。
95、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.糖原贮积症 D.同型胱氨酸尿症 E.肝豆状核变性
96、填空题 粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
97、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征 B．Klinefelter综合征 C．CatcrySyndrome(猫叫综合征) D．Edwards综合征 E．Down综合征
98、单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q） C.47，XX（XY），+21 D.46，XX（XY），-21，+t21q E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
99、多项选择题 引起染色体畸变的原因有()
A．放射线 B．母亲妊娠时年龄过大 C．病毒感染 D．化学因素 E．遗传因素
100、配伍题 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三体综合征标准型 B．21-三体综合征D/G易位型 C．21-三体综合征G/G易位型 D．21-三体综合征嵌合型核型 E．其他类型染色体病
101、问答题 常染色体隐形遗传的特征。
102、单项选择题 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）
A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
103、单项选择题 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()
A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇 B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收 C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg D．病程中补充维生素B和硫酸锌 E．三乙烯丁胺每日1200mg
104、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
A．血清铜蓝蛋白 B．尿铜测定 C．血铜测定 D．肝功能检查 E．放射性核素铜结合试验
105、填空题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
106、单项选择题 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A．神经系统损害 B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C．急性溶血症 D．肝脏损害为主 E．肾小管性酸中毒
107、单项选择题 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()
A．血铜值极高 B．谷丙转氨酶相对地低 C．血胆红素值极高 D．急性溶血 E．急性肾功能不全
108、多项选择题 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
A．肝豆状核变性 B．糖原累积病 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖病 E．21-三体综合征
109、名词解释 粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
110、名词解释 基因组(genome)
111、问答题 简述染色体核型分析的指征。
112、单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析 B．血清T3、T4检测 C．智力测定 D．超声心动图检查 E．头颅CT
113、填空题 标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。
114、多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状 B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上 C．已发生脑损害症状者 D．有苯丙酮酸尿者 E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
115、单项选择题 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A．酪氨酸羟化酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．谷氨酸羟化酶 D．二氢生物蝶呤合成酶 E．羟苯丙酮酸氧化酶
116、单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A．极低出生体重 B．母亲高龄 C．多发畸形 D．智能低下 E．特征性面容
117、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）
A.禁食 B.输液 C.保肝治疗 D.降血氨治疗 E.输血治疗 F.吸氧 G.静脉注射门冬氨酸钾镁
118、填空题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
119、多项选择题 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A．角膜K-F环 B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L C．每天尿铜排泄量>100μg D．肝铜含量>200μg/L E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
120、问答题 基因诊断的适用范围。
121、多项选择题 现已进行新生儿筛选的疾病有()
A．糖原累积病 B．先天性甲状腺功能减低症 C．肝豆状核变性 D．苯丙酮尿症 E．21-三体综合征
122、多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出 B．肝症状多见于起病年龄较小者 C．神经症状多见于年龄较大儿童 D．K-F环在发病早期出现 E．少数患儿有范可尼综合征症状
123、填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。
124、单项选择题
A．无需治疗 B．补充雌激素 C．应用重组人生长激素+雌激素 D．补充甲状腺素+雌激素 E．单纯应用人生长激素
125、填空题 DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
126、单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）
A.母亲妊娠年龄过大 B.放射线能诱发染色体畸变 C.病毒感染 D.化学因素 E.过度运动
127、单项选择题 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg B．24小时尿铜＞100～1000μg C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重) D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度 E．血清总铜增高
128、单项选择题 甲基丙二酸血症是（）
A.常染色体隐性遗传 B.性染色体遗传 C.常染色体显性遗传 D.染色体病 E.以上都不是
129、单项选择题 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康 B．患者同胞的发病机率为25% C．父母有血缘关系者较多见 D．男性多见 E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
130、填空题 常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。
131、单项选择题 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康 B．患者同胞的发病机率为25% C．患者同胞的发病机率为50% D．大多数情况下男女患病机率相等 E．父母有血缘关系者较多见
132、问答题 多基因遗传的特征。
133、单项选择题 先天愚型主要特点为()
A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形 B．身矮、智能落后、皮肤粗糙 C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
134、填空题 _____________主要用以鉴别各PKU。
135、问答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
136、多项选择题 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A．角膜色素环(K-F环) B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L C．每天尿铜排泄量大于100μg D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L
137、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失 B.染色体的断裂 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易位 E.染色体发生倒位
138、单项选择题 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏 B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏 C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
139、单项选择题 粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
A．粘多糖病I型 B．粘多糖病Ⅱ型 C．粘多糖病Ⅲ型 D．粘多糖病Ⅳ型 E．粘多糖病Ⅵ型
140、单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
141、单项选择题 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A．颊粘膜X染色质检查 B．血雌激素测定 C．末梢血染色体检查 D．血睾酮测定 E．睾丸活检
142、名词解释 核型分析(karyotypeanalysis)
143、单项选择题 先天愚型的核型主要为（）
A.标准型21-三体 B.D/G易位型21-三体 C.G/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.18-三体型
144、单项选择题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析 B．血清T、T测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测
145、单项选择题 肝豆状核变性特有的体征为()
A．肝脏损害 B．溶血性贫血 C．角膜K-F环 D．神经精神损害 E．肾脏损害
146、单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
147、单项选择题 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂 B．纠正酸中毒 C．静脉维持稳定血糖 D．增加餐次 E．食用淀粉和果糖
148、多项选择题 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性 B．血中苯丙氨酸升高 C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降 D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿 E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
149、名词解释 Wilson病
150、填空题 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
151、多项选择题 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
A.糖原贮积症 B.苯丙酮尿症 C.神经节苷脂沉积病 D.甲基丙二酸血症 E.黏多糖病
152、问答题 简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
153、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
A．染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．X连锁隐性遗传
154、问答题 性连锁隐形遗传的特征。
155、配伍题 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()
A．Guthrie细菌生长抑制试验 B．尿三氯化铁试验 C．血浆游离氨基酸分析 D．尿蝶呤分析 E．DNA分析
156、名词解释 易位和平衡易位
157、单项选择题 粘多糖病缺陷的酶位于()
A．线粒体 B．溶酶体 C．细胞核 D．高尔基体 E．内质网
158、单项选择题 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A．半乳糖血症 B．急性溶血性贫血 C．肝糖原累积症 D．肝豆状核变性 E．肝肾综合征
159、单项选择题 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()
A．愚笨面容，智能障碍 B．身材矮小 C．atd角增大 D．50%伴有先天性心脏病 E．肌张力增高
160、问答题 油罐按几何形状分为哪几种？
161、单项选择题 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A．半乳糖血症 B．肝糖原累积症 C．粘多糖病 D．苯丙酮尿症 E．同型胱氨酸血症
162、单项选择题
A．先天愚型 B．婴儿痉挛症 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖病 E．先天性甲状腺功能低下
163、问答题 简述肝豆状核变性的治疗。
164、单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼﹣匹克病
165、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
166、判断题 轮转向的牵引车转弯时产生内轮差。
167、填空题 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，__________和______________。
168、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
169、填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。
170、单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
171、多项选择题 苯丙酮尿症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅 B．智力发育落后 C．惊厥 D．尿和汗液有鼠尿臭味 E．肌张力增高
172、单项选择题 Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()
A．身材矮小的女性 B．性发育不良，原发性闭经 C．常有心脏畸形和智能轻度低下 D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高 E．采血进行核型分析
173、单项选择题 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()
A．饮食疗法开始得越早，效果越好 B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E．饮食控制至少需持续到青春期后
174、单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．特殊面容 B．皮肤纹理异常 C．尿有特殊臭味 D．智能低下 E．体格发育迟缓
175、判断题 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
176、填空题 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
177、单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
178、填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
179、单项选择题 小儿染色体病中最常见的为()
A．18三体综合征 B．13三体综合征 C．5P-综合征 D．21三体综合征 E．脆性X染色体综合征
180、多项选择题 表现为呕吐的疾病有（）
A.急性胃肠炎 B.瑞氏综合征（ReyeSyndromE. C.脑炎 D.周期性呕吐 E.无黄疸性肝炎
181、单项选择题 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞 B．骨骼的X线检查 C．尿粘多糖测定 D．白细胞粘多糖颗粒检查 E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
182、单项选择题 肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A．血清铜蓝蛋白测定 B．24小时尿铜排出量测定 C．血浆氨基酸分析 D．基因诊断 E．肝细胞含铜量测定
183、判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()
184、单项选择题 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q) B．46xx，-14，+t(14q21q) C．46xy，-21，+t(21q22q) D．46xx，-21，+t(21q21q) E．46xx，-22，+t(21q22q)
185、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A．室间隔缺损 B．肺动脉狭窄 C．动脉导管未闭 D．主动脉缩窄 E．房间隔缺损
186、单项选择题 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy B．46xy/47，xxy C．48xxxy D．49xxxxy E．46xy
187、问答题 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
188、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A．学龄前期以后 B．学龄期后 C．青春期后 D．成人 E．终身控制
189、填空题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
190、填空题 酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
191、名词解释 染色体病(chromosomedisease)
192、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
193、配伍题 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C．染色体核型为：45，XO/46，XX D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
194、判断题 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()
195、填空题 小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。
196、问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
197、单项选择题 下述哪些检查可确诊先天愚型()
A．骨骼X线检查 B．血清T、T测定 C．染色体检查 D．尿2，4-二硝基苯肼试验 E．以上均不是
198、多项选择题 先天愚型的特殊面容为()
A．智力落后 B．鼻梁低 C．两眼外侧上斜 D．舌大且厚 E．眼距宽，眼裂小
199、单项选择题 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
A．学龄期 B．学龄前期 C．幼儿期 D．青春期 E．婴儿期
200、单项选择题 先天愚型染色体检查，最常见的异常为()
A．21-三体型 B．18-三体畸变 C．D/G易位 D．G/G易位 E．嵌和体型
201、填空题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
202、问答题 有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
203、单项选择题 21-三体综合征的确诊依据()
A．智能落后 B．生长发育迟缓 C．特殊面容 D．染色体核型分析 E．皮纹特点
204、单项选择题 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl) B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl) C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl) D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl) E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
205、填空题 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。
206、单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
207、问答题 试述21-三体综合征的主要临床表现。
208、单项选择题 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E．四氢生物蝶呤(BH4)
209、单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
210、填空题 临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。
211、多项选择题 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症0型 B．糖原累积症I型 C．糖原累积症Ⅲ型 D．糖原累积症Ⅵ型 E．糖原累积症Ⅱ型
212、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定 B.染色体核型分析 C.血T3、T4、TSH测定 D.脑电图检查 E.尿三氯化铁试验
213、单项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）
A.乳酸性酸中毒 B.甲基丙二酸血症 C.高氨血症 D.苯丙酮尿症 E.糖尿病 F.肺炎
214、多项选择题 具有智力低下的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症 B．苯丙酮尿症 C．21-三体综合征 D．先天性肾上腺皮质增生症 E．粘多糖代谢障碍
215、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良 B．呆小病 C．先天愚型 D．苯丙酮尿症 E．佝偻病活动期
216、单项选择题 做好支挡结构的截、排水及防渗设施，宜在（）进行.
A.支挡结构的基坑开挖前 B.支挡结构的基坑开挖进行中 C.支挡结构的基坑开挖后
217、单项选择题 21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者 B．最常见的小儿染色体病 C．单基因病 D．多基因病 E．原因不明的先天性疾病
218、填空题 基因病分为：________、________、_________、_________。
219、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
A．尿三氯化铁试验 B．染色体检查 C．血清甲状腺素检测 D．尿蝶呤分析 E．酶学检测
220、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO B．45，XO/46，XX C．46，Xdel(Xq) D．46，Xdel(xp) E．46，Xi(Xq)
221、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.测定血铜蓝蛋白 B.骨髓穿刺 C.裂隙灯下观察角膜K-F环 D.腹部CT E.肝、肾功能 F.心脏彩超
222、多项选择题 具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症 B．苯丙酮尿症 C．21-三体综合征 D．先天性肾上腺皮质增生症 E．肝豆状核变性
223、填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
224、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时应首先进行的检查包括（）
A.血氨 B.血糖 C.尿有机酸分析 D.胰高血糖素试验 E.甲状腺功能 F.颅脑CT G.胸部X线片
225、单项选择题
A．21-三体综合征 B．高精氨酸血症 C．先天性甲状腺功能低下 D．苯丙酮尿症 E．半乳糖血症
226、多项选择题 伴有身材矮小的疾病有()
A．Turner综合征 B．先天性甲状腺功能减低症 C．21-三体综合征 D．肝豆状核变性 E．苯丙酮尿症
227、多项选择题 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()
A．米粉 B．母乳 C．奶糕 D．牛乳 E．羊乳
228、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验 B.尿三氯化铁试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血T3、T4、TSH测定 E.染色体核型分析
229、名词解释 K-F环
230、填空题 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
231、单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()
A．糖原累积症I型 B．糖原累积症III型 C．糖原累积症Ⅳ型 D．糖原累积症V型 E．糖原累积症Ⅵ型
232、问答题 国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
233、多项选择题 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 C.果糖-1，6-二磷酸酶 D.丙酮酸脱氢酶复合体 E.丙酮酸羧化酶
234、多项选择题 先天愚型的临床特点为()
A．体格发育迟缓 B．智力低下 C．特殊面容 D．面色苍黄、皮肤粗糙 E．眼睑水肿
235、单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷 B.碳水化合物代谢缺陷 C.氨基酸代谢缺陷 D.糖尿病 E.金属代谢病
236、配伍题 0型糖原累积病()Ⅰ型糖原累积病()型糖原累积病()
A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷 C．糖原合成酶缺陷 D．脱支酶缺陷 E．肝磷酸化酶缺陷
237、多项选择题 肝豆状核变性的临床特点有()
A．遗传性铜代谢缺陷 B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害 C．血清铜蓝蛋白降低 D．进行性肌无力 E．血清非铜蓝蛋白降低
238、单项选择题 黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.骨 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞
239、名词解释 Down综合征
240、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A．大量维生素 B．限制苯丙氨酸摄入 C．限制蛋白质摄入 D．补充5-羟色氨酸 E．对症治疗
241、填空题 诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
242、填空题 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
243、单项选择题
A．舞蹈病 B．病毒性肝炎 C．脱髓鞘脑病 D．肝豆状核变性 E．小脑共济失调
244、多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征 B．猫叫综合征 C．脆性X染色体综合征 D．脊柱裂 E．血友病
245、单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
246、判断题 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
247、单项选择题 人类唯一能生存的单体综合征是()
A．先天性卵巢发育不全综合征 B．21-三体综合征 C．5P-综合征 D．先天性睾丸发育不全综合征 E．18-三体综合征
248、单项选择题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()
A．先天愚型 B．呆小病 C．苯丙酮尿症 D．癫痫 E．佝偻病
249、多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
A．白血病 B．肛门闭锁 C．先天性心脏病 D．腭裂 E．30岁后出现老年痴呆症
250、填空题 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。
251、单项选择题 苯丙酮尿症属于()
252、单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶啶还原酶 E.氨基转移酶
253、单项选择题 糖原累积病I型缺陷的酶是()
A．葡萄糖-6-磷酸酶 B．肌磷酸化酶 C．糖原合成酶 D．肝磷酸化酶 E．脱支酶
254、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶 B．补充酪氨酸羟化酶 C．给予低苯丙氨酸饮食 D．给予低蛋白食物 E．补充酪氨酸
255、填空题 PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
256、配伍题 低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()
A．佝偻病 B．营养不良 C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症 E．缺铁性贫血
257、单项选择题 糖原累积病是一种()
A．糖原合成代谢障碍病 B．体内糖原贮积过多病 C．糖原分解代谢障碍病 D．体内糖原贮积量过少病 E．上述说法都不全面
258、名词解释 单倍体(haploid)
259、多项选择题 以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（）
A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作 B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果 C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐 D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Photoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD
260、判断题 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
261、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
262、单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为()
A．低出生体重+体格发育迟缓 B．多发畸形+宫内发育迟缓 C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D．多发畸形+皮肤纹理异常 E．以上都不是
263、单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）
A.常染色体隐性遗传 B.酪氨酸羟化酶缺乏 C.血苯丙氨酸降低 D.血酪氨酸升高 E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
264、名词解释 Turner综合征
265、单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析
266、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
A．治疗开始越早，效果越好 B．予低苯丙氨酸奶粉喂养 C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D．饮食控制至少需持续至青春期 E．添加辅食以蛋白质类食物为主
267、填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
268、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则为（）
A．减少铜的摄入和增加铜的排出 B．应用青霉胺 C．限制吃食含铜高的食物 D．应用锌剂 E．肝移植
269、单项选择题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能低下 C．苯丙酮尿症 D．18-三体综合征 E．13-三体综合征
270、单项选择题 下述疾病中不属于分子病的是()
A．血红蛋白病 B．地中海贫血 C．糖尿病 D．肝豆状核变性 E．苯丙酮尿症
271、单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
272、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最重要的治疗措施是（）
A.限制铜的摄入 B.护肝治疗 C.输注清蛋白 D.青霉胺、硫酸锌等药物治疗 E.左旋多巴减轻震颤
273、问答题 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
274、多项选择题 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
A．明显肝肿大 B．空腹低血糖 C．肌无力 D．心脏和神经系统功能异常 E．性发育延迟
275、单项选择题 标准型21-三体综合征的核型为()
A．47，XY(XX)，+21 B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21 D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)
276、问答题 简述肝豆状核变性的临床特征?
277、名词解释 遗传病(geneticdisorder)
278、填空题 苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
279、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是（）
A.21-三体综合征 B.维生素D缺乏性手足搐搦症 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.癫痫
280、单项选择题 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫 B．粘多糖病 C．先天愚型 D．呆小病 E．苯丙酮尿症
281、单项选择题
A．限制铜的摄入 B．护肝治疗 C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗 D．输注白蛋白 E．左旋多巴减轻震颤
282、单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后 B.可有抽搐发作，肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿有"鼠尿味"
283、单项选择题
A．苯丙酮尿症 B．婴儿痉挛症 C．半乳糖血症 D．癫痫 E．以上诊断都有可能
284、名词解释 分子病(moleculardisease)
285、填空题 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
286、单项选择题 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
A．atd角变小 B．常有单或双侧的通贯手 C．第4、5指桡箕增多 D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹 E．小指单一指褶纹
287、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最可能的诊断是（）
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.肝豆状核变性 D.脱髓鞘病变 E.戈谢病
288、单项选择题 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
A．智力低下 B．体格发育正常 C．特殊面容 D．喂养困难 E．抵抗力低下
289、单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物 B．脂肪酸 C．氨基酸 D．碳水化合物与脂肪酸 E．碳水化合物与氨基酸
290、单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片 B.血清促性腺激素测定 C.染色体核型分析 D.B超盆腔扫描 E.胸部X线拍片
291、判断题 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()
292、多项选择题 多基因遗传病有()
A．糖尿病 B．癫痫 C．原发性高血压 D．苯丙酮尿症 E．肝豆状核变性
293、多项选择题 下面哪些疾病属于多基因病()
A．神经分裂症 B．孤立性先天性心脏病 C．无脑儿 D．唇腭裂 E．21-三体综合征
294、填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
295、填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
296、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）
A.病毒性肝炎 B.消化性溃疡 C.急性肝衰竭 D.肝脓肿 E.溶血性贫血 F.急性胰腺炎 G.急性肾炎 H.胆道蛔虫病
297、填空题 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
298、单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长 B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞 C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻 D．多数性腺发育不良 E．脆性X染色体检出率为10%～50%
299、填空题 非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。
300、问答题 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
