1、问答题  简述少年近端型脊髓性肌萎缩症与肌营养不良症的鉴别。

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本题答案：少年近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传。青少
本题解析：试题答案少年近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测可发现染色体5q11～13上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。

2、问答题  简述Andersen综合征的临床特点。

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本题答案：Andersen综合征又称为伴心律失常型周期性瘫痪，为
本题解析：试题答案Andersen综合征又称为伴心律失常型周期性瘫痪，为常染色体显性遗传病。发病时可为高血钾、低血钾或正常血钾；患者表现周期性瘫痪、肌强直和发育畸形；患者对应用钾盐敏感，儿童发病因有心律失常需安置起搏器。心律失常发作前心电图可有Q—T间期延长。

3、问答题  何谓周期性瘫痪及分型?

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本题答案：是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时
本题解析：试题答案是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血清钾水平异常，发作间期肌力正常；可分为低钾型、高钾型和正常血钾型，低钾型最多见。

4、单项选择题  

患者，男，40岁，发热1月余，面部、颈部皮疹20余天，近1周患者感四肢无力，蹲下时起立困难，双臂上举不能过肩，并诉四肢肌肉按压痛，查血CK、LDH明显升高。

A．皮质类固醇
B．胆碱酯酶抑制剂
C．钙剂
D．补钾
E．免疫抑制剂

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  

患者，女，20岁，既往有甲亢病史。跑步后，患者突然出现四肢无力，不能走路，查见：神志清，血压正常，四肢肌张力减低，腱反射减弱，病理征阴性。

A．心电图
B．血钾
C．血糖
D．血钙
E．脑电图

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

6、单项选择题  下列疾病中属X性连锁遗传的有()

A．低钾型周期性瘫痪
B．少年近端型脊髓性肌萎缩症
C．Andersen综合征
D．先天性肌强直
E．假肥大型肌营养不良症

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

7、填空题  强直性肌营养不良症主要临床症状是_________、_________和_________。

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本题答案：肌无力；肌萎缩；肌强直
本题解析：试题答案肌无力；肌萎缩；肌强直

8、多项选择题  Andersen综合征可有下列哪些临床表现()

A．性染色体显性遗传
B．周期性瘫痪
C．肌强直
D．发育畸形
E．心律失常

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本题答案：B, C, D, E
本题解析：暂无解析

9、问答题  简述哪些辅助检查有助于多发性肌炎的诊断。

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本题答案：(1)实验室检查：多发性肌炎急性期可有血白细胞增多，约
本题解析：试题答案(1)实验室检查：多发性肌炎急性期可有血白细胞增多，约半数患者血沉加快；绝大多数PM和DM患者CK、LDH、GOT和GPT等血清肌酶活性明显增高，其增高程度与病变的严重程度相关；24小时尿肌酸增加，部分患者可见肌红蛋白尿，合并抗核抗体(ANA)阳性提示合并有系统性红斑狼疮或结缔组织病。
(2)肌电图检查：表现为肌源性损害为主，少数患者可为肌源性与神经源性损害同时存在。
(3)肌肉活检：在光镜下可见巨噬细胞和淋巴细胞浸润，细胞核内移，空泡形成，肌纤维大小不等，肌纤维纤维化及血管内皮细胞增生等。

10、单项选择题  

女性，55岁。近2个月来上楼吃力，上肢举起无力，逐渐加重。检查发现抬头肌群无力，四肢近端肌群无力，有按痛，远端肌力正常，眼眶周围、双鼻梁旁有淡红斑，指甲周围和指关节也有红斑。无其他神经系统异常。

A．系统性红斑狼疮
B．旋毛线虫病
C．皮肌炎
D．风湿性关节炎
E．进行性肌营养不良

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

11、多项选择题  关于先天性肌强直，下列哪项描述是正确的()

A．通常为常染色隐性遗传病
B．肌电图呈典型肌强直电位
C．寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解
D．与4q35染色体突变有关
E．肌肉萎缩是很突出的征象

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本题答案：B, C
本题解析：暂无解析

12、填空题  肌肉疾病通常是指_________肌的疾病。

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本题答案：骨骼
本题解析：试题答案骨骼

13、填空题  肌原纤维由许多纵向排列的含有_________蛋白和_________蛋白的_________肌丝和_________肌丝组成。

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本题答案：收缩；调节；粗；细
本题解析：试题答案收缩；调节；粗；细

14、单项选择题  进行性肌营养不良的下列哪项表述是不正确的()

A．假肥大型男女患病机会均等
B．假肥大型的血清肌酶CK增高最为显著
C．面肩肱型早期症状为面部表情肌无力和肌萎缩
D．肢带型可见脊椎前凸、鸭步和翼状肩胛
E．眼咽型可见对称性上睑下垂、眼球运动障碍和吞咽困难

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本题答案：A
本题解析：暂无解析

15、多项选择题  下列哪些疾病属肌肉疾病()

A．进行性肌营养不良症
B．周期性瘫痪
C．重症肌无力
D．多发性肌炎
E．强直性肌营养不良症

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本题答案：A, B, D, E
本题解析：暂无解析

16、问答题  何谓肌强直?

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本题答案：肌强直是受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉
本题解析：试题答案肌强直是受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

17、填空题  进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲，但母系亲属中无先证者为_________。

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本题答案：很可能携带者
本题解析：试题答案很可能携带者

18、单项选择题  21岁男，白天跑步，晚饱餐，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现u波，ST段下移。可能的诊断是()

A．急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
B．脊髓出血
C．低钾型周期性瘫痪
D．急性脊髓炎
E．癔症性瘫痪

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

19、多项选择题  周期性瘫痪的临床表现是()

A．突发的四肢弛缓性瘫
B．脑神经麻痹
C．呼吸肌麻痹
D．血清钾降低
E．心电图可见T波降低或倒置，出现u波

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本题答案：A, D, E
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20、问答题  简述多发性肌炎的诊断要点。

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本题答案：根据病变主要侵犯骨骼肌，以四肢近端力弱为主，常伴颈肌无
本题解析：试题答案根据病变主要侵犯骨骼肌，以四肢近端力弱为主，常伴颈肌无力，无感觉障碍，结合CK等血清肌酶活性明显增高，肌电图的肌源性损害及肌活检的结果可诊断本病，应注意是否合并其他结缔组织病，对40岁以上患者应除外并发恶性肿瘤。

21、单项选择题  

患者，男，40岁，发热1月余，面部、颈部皮疹20余天，近1周患者感四肢无力，蹲下时起立困难，双臂上举不能过肩，并诉四肢肌肉按压痛，查血CK、LDH明显升高。

A．肺部感染
B．冠心病
C．高血压病
D．恶性肿瘤
E．肾炎

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本题答案：D
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22、问答题  

试述低钾性、高钾性和正常血钾性周期性瘫痪临床上的区别。

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本题答案：3种不同血钾性周期性瘫痪的鉴别见表17-1。<
本题解析：试题答案3种不同血钾性周期性瘫痪的鉴别见表17-1。

23、单项选择题  一成年女性，生育两个Duchenne型肌营养不良患儿，但她的兄弟皆无此病，则她为()

A．正常人
B．可能携带者
C．很可能携带者
D．肯定携带者
E．患者

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

24、问答题  试述离子通道病及周期性瘫痪的概念?

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本题答案：离子通道病是离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵犯神
本题解析：试题答案离子通道病是离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵犯神经和肌肉系统，心脏和肾脏等也可受累，包括中枢神经系统通道病和骨骼肌钙通道病。HoPP是常染色体显性遗传性骨骼肌钙通道病，我国以散发者多见；高钾型及正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病。

25、填空题  离子通道因其通过离子的不同而分为_________、_________、_________和_______。

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本题答案：钠通道；钾通道；钙通道；氯通道
本题解析：试题答案钠通道；钾通道；钙通道；氯通道

26、单项选择题  20世纪中叶，出现的“第三思潮”是（）。

A.精神分析学派
B.人本主义心理学派
C.行为主义学派
D.认知主义学派

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本题答案：B
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27、填空题  低钾型周期性瘫痪24h口服补钾总量为_________。

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本题答案：10g
本题解析：试题答案10g

28、单项选择题  最常见的常染色体显性遗传的肌营养不良的类型是()

A．Duchenne肌营养不良
B．Becker肌营养不良
C．肢带型肌营养不良
D．面肩肱型肌营养不良
E．眼肌型肌营养不良

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

29、单项选择题  关于高血钾型周期性瘫痪，下列哪项描述是不正确的()

A．该型罕见，多见于北欧国家
B．为常染色体显性遗传
C．多在运动后发作，饥饿、寒冷可诱发
D．给予葡萄糖和胰岛素静滴可诱发发作
E．预防发作首选乙酰唑胺

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

30、问答题  Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床表现特征?

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本题答案：x性连锁隐性遗传，患儿均为男性，3～5岁发病。起病隐袭
本题解析：试题答案x性连锁隐性遗传，患儿均为男性，3～5岁发病。起病隐袭，进展慢，四肢近端和躯干肌无力、肌萎缩，下肢重，鸭步，登楼及站起困难，易跌倒，Gower征(+)，90%可见腓肠肌假肥大。典型肌源性损害肌电图，血清CK增高。散发病例重。