1、单项选择题  3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

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本题答案：B
本题解析：暂无解析

2、单项选择题  黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

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本题答案：B
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3、单项选择题  肝豆状核变性的遗传方式是（）。

A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传

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本题答案：D
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4、单项选择题  以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

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本题答案：D
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5、单项选择题  人体内铜代谢的主要器官是（）。

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

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本题答案：A
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6、单项选择题  确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

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本题答案：D
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7、单项选择题  10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经

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本题答案：C
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8、单项选择题  儿科遗传性疾病一般分类为（）。

A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

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本题答案：E
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9、单项选择题  苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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本题答案：E
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10、单项选择题  10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

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本题答案：B
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11、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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本题答案：E
本题解析：暂无解析

12、单项选择题  患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

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本题答案：E
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13、多项选择题  患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。 根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
F.父母血的遗传代谢病筛查
G.父母血型

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本题答案：A, C, D, E
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14、单项选择题  治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

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本题答案：A
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15、单项选择题  确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验

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本题答案：D
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16、单项选择题  最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病

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本题答案：D
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17、单项选择题  苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

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本题答案：B
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18、单项选择题  患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白

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本题答案：E
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19、单项选择题  测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼

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本题答案：A
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20、单项选择题  先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是

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本题答案：D
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21、单项选择题  标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位

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本题答案：C
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22、单项选择题  苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

23、单项选择题  患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病

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本题答案：B
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24、单项选择题  9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片

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本题答案：C
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25、单项选择题  不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型

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本题答案：E
本题解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

26、多项选择题  患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）。

A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食

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本题答案：A, D, E, F
本题解析：暂无解析

27、单项选择题  糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

28、单项选择题  肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

29、单项选择题  苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

30、单项选择题  21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C.47，XX（XY），＋2l
D.46，XX（XY），－21，＋t21q
E.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

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本题答案：C
本题解析：暂无解析