1、填空题  治疗糖原累积病的目的在于（）。

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本题答案：保持正常血糖水平
本题解析：试题答案保持正常血糖水平

2、单项选择题  具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

3、单项选择题  糖原累积症最常见者为（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

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本题答案：D
本题解析：暂无解析

4、判断题  诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

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本题答案：对
本题解析：暂无解析

5、单项选择题  先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗

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本题答案：C
本题解析：暂无解析

6、单项选择题  男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A.糖耐量试验
B.胰高糖素试验
C.肾上腺素试验
D.肝组织学检查
E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

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本题答案：E
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7、单项选择题  Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

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本题答案：A
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8、单项选择题  肝豆状核变性的临床特征（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

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本题答案：C
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9、单项选择题  苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

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本题答案：C
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10、判断题  肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

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本题答案：错
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11、单项选择题  具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征

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本题答案：C
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12、单项选择题  导致染色体畸变的原因有（）

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是

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本题答案：E
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13、单项选择题  糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

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本题答案：A
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14、判断题  糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

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本题答案：错
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15、单项选择题  

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸

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本题答案：D
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16、单项选择题  患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 该病可有下列情况，除外（）

A.约30％的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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本题答案：B
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17、单项选择题  患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病

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本题答案：C
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18、单项选择题  关于黏多糖病的分型依据是（）

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现

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本题答案：E
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19、单项选择题  苯丙酮尿症属（）

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

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本题答案：C
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20、单项选择题  女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病

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本题答案：B
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21、多项选择题  男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 患儿发病的机制可能是（）

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.组氨酸羟化酶被抑制
D.血酪氨酸浓度下降
E.酪氨酸羟化酶被抑制
F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏

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本题答案：A, F
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22、单项选择题  21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）

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本题答案：C
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23、单项选择题  患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊粘膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检

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本题答案：D
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24、单项选择题  男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验

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本题答案：C
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25、单项选择题  产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查

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本题答案：C
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26、单项选择题  苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

A.生后1～2个月
B.生后3～6个月
C.生后7～9个月
D.生后10～12个月
E.生后1～3岁

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本题答案：B
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27、单项选择题  目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.特征性CT改变
B.肝铜＞300μg／g（肝干重）
C.24小时尿排铜＞300μg／24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

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本题答案：E
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28、单项选择题  典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

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本题答案：E
本题解析：典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要，但不起决定性作用。

29、单项选择题  G／G易位型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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本题答案：B
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30、单项选择题  以下哪项叙述不符合先天愚型（）

A.有特殊面容
B.四肢短，关节过伸
C.常伴脐疝，小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙，舌肥大

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本题答案：E
本题解析：暂无解析