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儿科护理(医学高级)：遗传性和代谢性疾病找答案（最新版）
2025-10-01 02:38:33 来源:91考试网 作者:www.91exam.org 【大 中 小】
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1、单项选择题  21-三体综合征的发生率为（）

A.0.05%～0.06%
B.0.5%～0.60%
C.0.06%～0.07%
D.0.07%～0.08%
E.0.2%～0.3%


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2、单项选择题  新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后


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3、多项选择题  患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症 一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）

A.给予低苯丙氨酸饮食
B.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年
C.添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D.原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.饮食控制应至少持续到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物


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4、单项选择题  21-三体综合征属于（）

A.染色体疾病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.免疫缺陷病
E.遗传代谢病


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5、多项选择题  糖原累积病辅助检查正确的是（）

A.清晨空腹血糖较低
B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因


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6、单项选择题  下列疾病中属于线粒体病的是（）

A.高血压
B.猫叫综合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿症


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7、单项选择题  患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A.癫痫
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病


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8、单项选择题  下列不属于质量管理基本原则的是（）。

A.以顾客为关注焦点
B.全员参与
C.过程方法
D.持续改进
E.利益最大化


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9、多项选择题  患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症 下列哪些症状与患儿的疾病有关（）

A.通贯手
B.虹膜色泽变浅
C.皮肤干燥，常有湿疹
D.毛发枯黄
E.身材矮小，四肢短
F.皮肤色泽变浅


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10、多项选择题  遗传病的分类中基因病包括（）

A.单基因遗传病
B.线粒体病
C.分子病
D.多基因遗传病
E.染色体病


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11、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 诊断考虑（）

A.呆小症
B.脑瘫
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.21-三体综合征


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12、单项选择题  Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

A.缺乏苯丙氨酸羟化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏


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13、单项选择题  患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.预防感染
C.预防酸中毒
D.可试用高血糖，锌
E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入


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14、单项选择题  尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

A.红色
B.黄色
C.绿色
D.白色
E.黑色


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15、单项选择题  患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征


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16、多项选择题  关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查


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17、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该患儿的智力低下一般出现于（）

A.出生时
B.出生1～3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3～6个月


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18、单项选择题  苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.谷氨酸脱氢酶
E.苯丙氨酸氧化酶


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19、单项选择题  流程银行的网点级用户、分行库管岗用户通过（）登陆。

A、柜面终端系统
B、IE浏览器
C、CPS界面
D、CMS界面


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20、单项选择题  苯丙酮尿病的遗传形式是（）

A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传


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21、单项选择题  为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A.3个月内
B.6个月内
C.9个月内
D.12个月内
E.18个月内


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22、单项选择题  21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A.注意预防感染
B.尚无特殊有效治疗方法
C.如有畸形可手术矫治
D.可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E.应用激素治疗


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23、单项选择题  患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）

A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1


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24、多项选择题  患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症 本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）

A.新生儿足跟血筛查
B.避免近亲结婚
C.避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染
D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子
E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F.35岁以上妇女妊娠后


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25、单项选择题  21-三体综合征的主要临床特征是（）

A.特殊面容、身体和智力发育差
B.肥胖、身矮、肝肿大
C.头发黄、眼蓝色
D.智能落后、身矮、皮肤粗糙
E.面容丑陋、耳聋、多指骨畸形


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26、多项选择题  遗传性疾病的传递方式有（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体伴性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传


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27、单项选择题  半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21


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28、多项选择题  医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B.性发育异常者
C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E.连续发生不明原因疾病的家庭成员


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29、单项选择题  21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病


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30、单项选择题  苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

A.循环系统
B.呼吸系统
C.神经系统
D.消化系统
E.免疫系统


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