1、单项选择题  苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

A．智力低下
B．皮肤白嫩
C．抽搐发作
D．毛发黄褐色
E．尿有鼠尿味

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本题答案：A
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2、单项选择题  苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A．力求早期诊断
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．通过自限性转归

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本题答案：A
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3、单项选择题  患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 确诊的主要依据是（）。

A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T3、T4、TSH测定

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本题答案：D
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4、多项选择题  关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

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本题答案：A, B, C
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5、单项选择题  典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A．潜在并发症：感染
B．自理缺陷：与智能低下有关
C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E．体液积聚过多

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本题答案：B
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6、单项选择题  遗传性疾病的预防措施是()

A．检出带病者
B．无须产前诊断
C．不用开展遗传咨询，
D．开展健康教育
E．不需婚前检查

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本题答案：D
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7、单项选择题  患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）。

A.羊水细胞染色体检查
B.绒毛膜细胞染色体检查
C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D.子宫彩超
E.避免近亲结婚

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本题答案：C
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8、单项选择题  患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.预防感染
C.预防酸中毒
D.可试用高血糖，锌
E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

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本题答案：A
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9、单项选择题  对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()

A．妊娠4周
B．妊娠8周
C．妊娠12周
D．妊娠14周
E．妊娠16周

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本题答案：E
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10、单项选择题  小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A.色盲
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21-三体综合征
E.脆性X染色体综合征

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本题答案：D
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11、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）。

A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析

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本题答案：D
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12、单项选择题  2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()

A．佝偻病
B．半乳糖血症
C．侏儒症
D．散发性呆小病
E．21-三体综合征

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本题答案：E
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13、多项选择题  唐氏综合征的实验室检查不妥的是()

A．染色体检查
B．红细胞SOD-I活性检测
C．白细胞碱性磷酸酶检测
D．B淋巴细胞转化反应检测
E．痰液胸腺因子水平检测

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本题答案：D, E
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14、单项选择题  唐氏综合征是属于()

A．单基因遗传
B．常染色体畸变
C．伴性遗传
D．线粒体病
E．多基因遗传

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本题答案：B
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15、单项选择题  苯丙酮尿症的临床表现是()

A．毛发.尿及汗液有气味
B．智能发育正常
C．皮肤.虹膜色泽变浅
D．喂养无困难
E．皮肤正常

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本题答案：A
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16、单项选择题  为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A．30岁以上妇女
B．35岁以上妇女
C．40岁以上妇女
D．45岁以上妇女
E．50岁以上妇女

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本题答案：B
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17、单项选择题  苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A.智力和生长发育落后
B.皮肤和虹膜色泽浅
C.毛发枯黄稀疏
D.呕吐、喂养困难
E.尿及汗液有鼠尿样臭味

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本题答案：E
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18、单项选择题  典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氢化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.机制尚不明确

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本题答案：B
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19、多项选择题  苯丙酮尿症的护理措施包括()

A．运动控制
B．给予低脂肪饮食
C．勤换尿布
D．保持皮肤干燥
E．及时处理湿疹

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本题答案：C, D, E
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20、判断题  苯丙酮尿症约占新生儿的1/15000，占智力低下儿的0.5～2%。

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本题答案：错
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21、单项选择题  6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。 针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是（）。

A.静脉推注10%葡萄糖酸钙
B.口服甲状腺干粉片
C.限制饮食
D.做血尿化验检查
E.给予维生素D制剂

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本题答案：D
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22、多项选择题  

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A.给予低苯丙氨酸饮食
B.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年
C.添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D.原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.饮食控制应至少持续到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

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本题答案：A, C, D, E, F
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23、单项选择题  唐氏综合征的发病因素包括()

A．孕母年龄除外
B．放射线接触
C．细菌感染
D．潮湿的环境
E．不通风的住房

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本题答案：B
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24、判断题  嵌合型21三体综合征，由于受精卵在早期卵裂过程中不分离引起。

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本题答案：对
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25、单项选择题  染色体主要由什么组成（）。

A.碱基
B.两条多核苷酸链
C.DNA和组蛋白
D.基因
E.脱氧核糖和磷酸

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本题答案：C
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26、多项选择题  21-三体综合征的特殊面容为（）。

A.眼距宽，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滞

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本题答案：A, B, C, E
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27、多项选择题  糖原累积病重症患儿可诱发（）。

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大

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本题答案：B, C, D, E
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28、多项选择题  

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A.新生儿足跟血筛查
B.避免近亲结婚
C.避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染
D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子
E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F.35岁以上妇女妊娠后

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本题答案：A, B, D, E
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29、单项选择题  尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。

A.红色
B.黄色
C.绿色
D.白色
E.黑色

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本题答案：C
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30、单项选择题  6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。 最有可能的诊断为（）。

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能降低症
C.苯丙酮尿症
D.维生素D缺乏性佝偻病
E.特发性癫痫

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本题答案：C
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