1、多项选择题  关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。

A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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本题答案：A, E
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2、判断题  易位型21三体综合征，占4%左右。

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本题答案：对
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3、单项选择题  属于单基因疾病的一项是()

A．血红蛋白病
B．糖尿病
C．肾病综合征
D．呆小病
E．唐氏综合征

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本题答案：A
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4、单项选择题  血友病的遗传方式是()

A．伴性遗传
B．多基因遗传
C．单基因遗传
D．常染色体显性遗传
E．常染色体隐性遗传

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本题答案：A
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5、单项选择题  21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。

A.D/G易位型21-三体
B.嵌合型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.21/22易位型21-三体

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本题答案：D
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6、单项选择题  唐氏综合征(易位型)，若母亲为()

A．1%
B．4%
C．6%
D．8%
E．10%

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本题答案：E
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7、单项选择题  苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血游离氨基酸分析
D．中和抗体试验
E．DNA分析

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本题答案：D
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8、多项选择题  患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏

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本题答案：A, B, C
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9、单项选择题  遗传性疾病的预防措施是()

A．检出带病者
B．无须产前诊断
C．不用开展遗传咨询，
D．开展健康教育
E．不需婚前检查

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本题答案：D
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10、单项选择题  苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传

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本题答案：A
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11、单项选择题  患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。

A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜点等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的饮食
E.避免剧烈运动、防止低血糖

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本题答案：C
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12、判断题  标准型21三体综合征，染色体总数为48。

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本题答案：错
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13、多项选择题  苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

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本题答案：A, C, D, E
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14、判断题  21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。

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本题答案：错
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15、单项选择题  正常人体细胞的染色体为（）。

A.23条
B.44条
C.46条
D.2条
E.48条

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本题答案：C
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16、多项选择题  唐氏综合征的护理措施不包括()

A．培养学习能力
B．保持皮肤清洁.干燥
C．预防智力低下
D．家庭支持
E．加强生活护理

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本题答案：A, C
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17、多项选择题  唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A．标准型
B．易位型
C．嵌合型
D．血液型
E．精神型

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本题答案：D, E
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18、单项选择题  正常人体细胞染色体的数目是()

A．20对
B．22对
C．23对
D．25条
E．28条

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本题答案：C
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19、单项选择题  为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A．30岁以上妇女
B．35岁以上妇女
C．40岁以上妇女
D．45岁以上妇女
E．50岁以上妇女

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本题答案：B
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20、判断题  遗传性疾病的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病。

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本题答案：对
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21、单项选择题  21-三体综合征的主要临床特征是（）。

A.特殊面容、身体和智力发育差
B.肥胖、身矮、肝肿大
C.头发黄、眼蓝色
D.智能落后、身矮、皮肤粗糙
E.面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

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本题答案：A
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22、单项选择题  患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 最可能的诊断考虑为（）。

A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症

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本题答案：C
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23、单项选择题  苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A.行为异常
B.智能发育落后
C.皮肤和虹膜色浅
D.尿及汗液呈鼠尿样臭味
E.肌张力减低

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本题答案：B
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24、单项选择题  唐氏综合征的疾病特征应除外()

A．特殊面容
B．牙迟出错位
C．身体，智力发育差
D．手指粗短
E．发热，咳嗽

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本题答案：E
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25、单项选择题  苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A.智力低下
B.血清苯丙氨酸明显升高
C.阳性家族史
D.尿有鼠臭味
E.尿三氯化铁试验阳性

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本题答案：B
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26、单项选择题  21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病

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本题答案：D
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27、单项选择题  21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A.智能发育落后
B.特殊面容
C.通贯手
D.伴发畸形
E.染色体核型分析

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本题答案：E
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28、单项选择题  染色体病的发病原因与什么有关（）。

A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确

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本题答案：B
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29、单项选择题  患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该病的治疗要点最主要是（）。

A.药物治疗
B.饮食疗法
C.心理疗法
D.中医治疗
E.尚无特殊治疗方法

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本题答案：B
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30、单项选择题  患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A.立即给予高苯丙氨酸饮食
B.立即予低苯丙氨酸饮食
C.添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D.饮食控制应维持终生
E.超过1岁以后开始饮食控制

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本题答案：B
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