1、选择题  多指是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式

[? ]

参考答案：D

本题解析：

本题难度：一般

2、连线题  下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，请据图回答：

(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有__________。
(2)根据图二判断，Ⅱ4患______病，Ⅱ7患______病；Ⅱ8是纯合子的概率是___________。
(3)Ⅲ12的基因型是_____________；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是________。
(4)若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其_____(填父亲或母亲)，说明理由_______。

参考答案：(1)aXB、aXb、AXb
(2)白化? ? 色盲? ? 1/6
(3)AAXBY/AaXBY? ?13/48
(4)母亲? 由于Ⅲ9色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体。

本题解析：

本题难度：一般

3、选择题  某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。如下图为此男性的一个精原细胞示意图(白化病基因a、色盲基因b，图中仅表示出了控制这两种遗传病的基因及其所在的染色体)。下列叙述错误的是

[? ]
A．此男性的初级精母细胞中含有2个白化病基因a
B．在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体
C．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
D．该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8

参考答案：D

本题解析：

本题难度：一般

4、选择题  下列说法正确的是（）
A.先天性疾病一定是遗传病
B.多基因遗传病在生长过程中一定会表现
C.隐性单基因遗传病明显的家族传递现象
D.染色体异常遗传病往往具有并发症，可通过核型分析诊断

参考答案：D

本题解析：

本题难度：困难

5、填空题  请按要求回答下列(1)、(2)小题：

(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为________和_________。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是__________，只患乙病的概率是___________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是__________。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
①．请根据以上知识补充完成上表(其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示)。
②．若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是：_________。

参考答案：(1)XaXbBr或RrXaXb? ?XaYbr或BrXaY?7/16?3/16?男性
(2)①．

②．获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达。

本题解析：

本题难度：一般