1、连线题  下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，请据图回答：

(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有__________。
(2)根据图二判断，Ⅱ4患______病，Ⅱ7患______病；Ⅱ8是纯合子的概率是___________。
(3)Ⅲ12的基因型是_____________；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是________。
(4)若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其_____(填父亲或母亲)，说明理由_______。

参考答案：(1)aXB、aXb、AXb
(2)白化? ? 色盲? ? 1/6
(3)AAXBY/AaXBY? ?13/48
(4)母亲? 由于Ⅲ9色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体。

本题解析：

本题难度：一般

2、选择题  地中海贫血症是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是

[? ]
A．根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生
C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D．患者经基因治疗(将正常基因导入患者造血干细胞)，不会将致病基因遗传给后代

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

3、连线题  为了说明近亲结婚的危害，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a，色盲致病的基因b，请回答：?

(1)写出Ⅱ4的基因型_________；Ⅲ8可能的基因型________。
(2)Ⅲ10可能的基因型：__________，其中杂合子的比例是____________。
(3)Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女只患白化病或色盲一种遗传病的概率是__________；同时患两种病的概率是____________。

参考答案：(1)AaXBXb；aaXBXB或aaXBXb
(2)AAXbY或AaXbY；2/3
(3)5/12；1/12

本题解析：

本题难度：一般

4、连线题  镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_________。
(2)据系谱图可知，HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ6的基因型是________，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用___________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
(4)如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现_____结果，则说明胎儿是携带者。

参考答案：(1)20%? HbAHbS? 降低(或减少)
(2)常? HbAHbA或HbAHbS? 1/18
(3)红细胞? 脱氧核苷酸
(4)T//A? A//T? 1? B? C

本题解析：

本题难度：困难

5、选择题  下图为一家族的遗传谱系，已知该病由一对等位基因控制，若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下了一个正常女孩，他们再生一个患病男孩的概率是

[?]
A．1/8
B．3/8
C．1/4
D．1/6

参考答案：B

本题解析：

本题难度：一般