1、选择题 下列选项中，属于染色体异常遗传病的是
[? ]
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．多指症
D．猫叫综合征
参考答案：D
本题解析：
本题难度：简单
2、选择题 某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是
[? ]
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
C．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
D．Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2
参考答案：D
本题解析：
本题难度：一般
3、连线题 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
此项研究的结论_________________。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
参考答案：(1)常染色体上的显性遗传病? ?伴X隐性遗传病? ? AaXbY? ? aaXBXb? 7/32
(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关? ? ? 核糖体
本题解析：
本题难度：一般
4、连线题 下图为某血友病家族的部分遗传系谱图(已知血友病基因位于X染色体上，分别用H和h表示)，请据图回答：
(1)由图可知，血友病的遗传方式属于伴X染色体_______性遗传。
(2)图中Ⅰ1的基因型是_______，Ⅱ4的基因型是__________，由此推知Ⅰ2的基因型是_________。
(3)图中Ⅱ5是血友病基因携带者的几率是__________。
参考答案：(1)隐
(2)XHY? XhY? XHXh
(3)50%(1/2)
本题解析：
本题难度：一般
5、选择题 下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是
[? ]
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．这种遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
参考答案：C
本题解析：
本题难度：一般
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