1、选择题  目前，欧洲、亚洲许多国家都发现了禽流感疫情，并引起了人体感染，造成多人死亡。科学工作者经研究，发现了数种快速检验禽流感病原体的方法，以正确诊断禽流感，以下与禽流感病原体研究、诊断有关的方法，错误的是
[? ]
A．镜检法：在光学显微镜下直接观察病人的痰液或血液，以发现病原体
B．PCR：体外基因复制技术，可在几十分钟内把病原体的基因扩展到数百万倍
C．酶联法：用特殊制备的病原体蛋白质与病人血清中的相关抗体特异性结合，通过酶联反应，以发现病原体
D．DNA探针技术：用放射性同位素、荧光因子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理来检测病原体

参考答案：A

本题解析：

本题难度：一般

2、连线题  镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_____________。
(2)据系谱图可知，Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态，从而诊断其是否患病。
(3)如图二所示，该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化，从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果，则说明胎儿患病；若出现________________结果，则说明胎儿是携带者。

参考答案：(1)20%? HbAHbS?降低(减少)
(2)HbAHbA或HbAHbS(必须答全)?红细胞
(3)蛋白质?B?C

本题解析：

本题难度：困难

3、选择题  基因治疗是指
[? ]
A．把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的
B．对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的
C．运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变回复正常
D．运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的

参考答案：A

本题解析：

本题难度：简单

4、选择题  基因诊断可用荧光分子标记的DNA分子作探针，鉴定出所测标本上的遗传信息。下列说法不正确的是
[? ]
A．基因诊断利用了DNA分子的杂交原理
B．采用基因诊断的方法可快速诊断由病毒引起的传染病
C．使用同一种DNA分子探针，可以诊断多种遗传病
D．利用白血病患者细胞中分离出的癌基因作探针可以检测白血病

参考答案：C

本题解析：

本题难度：简单

5、连线题  下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇；血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时，它可以作为抑制物抑制HMGCoA还原酶的合成和活性，使胆固醇的合成减少；它也可以抑制LDL受体的合成，使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时，血浆中的胆固醇增多，造成高胆固醇血症。

(1)LDL受体是1985年美国Goldstein和Brown博士发现的，其化学本质是蛋白质，其在人体细胞中合成需要经过____、____过程。
(2)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a)。请分析：

①．该种病症的致病基因位于__________染色体上，是_________性遗传病。
②．11号的基因型为_______，如果9号和12号婚配，生一个正常男孩的几率是_________。
③．如果8号与一名正常女子婚配，子代的患病率很高。他们该如何避免生出患病的子女？__________。
(3)采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症。该过程需要特定的______酶获取合适的外源基因，然后用__________酶构建基因表达载体，再通过_______法导入细胞内。

参考答案：(1)转录? ?翻译
(2)①．常? 显? ②．AA或Aa ? 1/4? ③．对胎儿进行基因检测，保存正常的胚胎
(3)限制性核酸内切? DNA连接? 显微注射

本题解析：

本题难度：困难