1、连线题  人类白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病，下图是一个白化病系谱图(肤色正常基因用A表示，白化病基因用a表示)，请据图回答问题。

(1)由图可知Ⅰ代1号、Ⅰ代2号表现正常，且Ⅰ代1号的基因型是Aa，Ⅰ代2号的基因型是_________，Ⅱ代3号的基因型是__________。
(2)Ⅱ代4号的基因型是_________，他是杂合子的概率是_________。

参考答案：(1)Aa? ?aa
(2)AA或Aa(AA/Aa)? 2/3

本题解析：

本题难度：一般

2、选择题  下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是

[? ]
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体隐性遗传病
D．细胞质遗传病

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

3、选择题  人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机率分别是
[? ]
A．3/4，1/4
B．3/8，1/8
C．1/4，1/4
D．1/4，1/8

参考答案：B

本题解析：

本题难度：一般

4、填空题  遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如上表：?
①．根据上表绘制遗传系谱图。
②．该病的遗传方式是________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。
③．同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生 突变的情况是________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①．若用“+”表示有该遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患者21三体形成的原因是__________________________________。
②．根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：_________________________。

参考答案：(1)①．


②．常染色体显性遗传? AA或Aa? 1/6
③．G-C突变成A-T? 减小
(2)①．父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极
②．适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病

本题解析：

本题难度：困难

5、选择题  下列有关人类遗传病的叙述错误的是
[? ]
A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

参考答案：D

本题解析：

本题难度：简单