1、选择题  下列关于遗传病的说法中，正确的是
[?]
A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病
C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
D．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”

参考答案：A

本题解析：

本题难度：一般

2、连线题  镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_________。
(2)据系谱图可知，HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ6的基因型是________，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用___________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
(4)如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现_____结果，则说明胎儿是携带者。

参考答案：(1)20%? HbAHbS? 降低(或减少)
(2)常? HbAHbA或HbAHbS? 1/18
(3)红细胞? 脱氧核苷酸
(4)T//A? A//T? 1? B? C

本题解析：

本题难度：困难

3、选择题  一对表现正常的夫妇生了3个白化病小孩和1个正常的小孩，下列说法不正确的是：
[? ]

A．父母双方都是杂合体
B．这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是3/4
C．白化病为隐性性状
D．本题的3：1不符合孟德尔分离规律的分离比

参考答案：B

本题解析：

本题难度：一般

4、选择题  如今，遗传病的研究备受关注，已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分，下图甲表示某家系中该遗传病的发病情况，选项中是对该致病基因的测定，则Ⅱ4的有关基因组成应是选项中的

[? ]
A．
B．
C．
D．

参考答案：A

本题解析：

本题难度：一般

5、选择题  一对色觉正常的夫妇生了一个全色盲的女儿，她与一个家族没有全色盲遗传病史的男性结婚后，儿子患全色盲的概率是
A.100％
B.50％
C.25％
D.0

参考答案：D

本题解析：

本题难度：简单