1、选择题  2010年8月25日，经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46，XY，t(6；8)为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表观及智力均与正常人一样。某女性患者的第1和5号染色体易位，染色体异常核型可表示为46，XX，t(1；5)。下列说法错误的是
[? ]
A．经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位
B．46，XY，t(6；8)表示某男性患者第6和8号染色体易位
C．只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变
D．染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

2、选择题  果蝇的一条染色体上正常基因的排列顺序为abc·defghi，中间的“·”代表着丝点。下表表示由正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况，有关叙述错误的是

[? ]
A．2是染色体某一片段缺失引起的
B．3是染色体着丝点改变引起的
C．4是染色体增加了某一片段引起的
D．1是染色体某一片段位置颠倒引起的

参考答案：B

本题解析：

本题难度：一般

3、选择题  关于植物染色体变异的叙述，正确的是

[? ]

参考答案：D

本题解析：

本题难度：一般

4、连线题  人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-。其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。请问：

(1)双亲中_____(填父方或母方)的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用+、-表示)。
(2)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在_______中。
(3)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？_______________。

参考答案：(1)父亲

(2)细胞核
(3)能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。

本题解析：

本题难度：一般

5、选择题  人类21三体综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率是
[? ]
A．3/4
B．1/3
C．2/3
D．1/4

参考答案：B

本题解析：

本题难度：一般