1、选择题  下图为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱，其中一种为红绿色盲症。下列叙述正确的是

[? ]
A．Ⅱ6的基因型为BbXAXa
B．如果Ⅱ7和Ⅱ8生男孩，则表现完全正常
C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症
D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

2、选择题  在早期胚胎时，可用光学显微镜检测出的疾病是
A.先天性愚型
B.白化病
C.色盲
D.冠心病

参考答案：A

本题解析：先天性愚型即21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者的染色体进行镜检，可看到患者比正常人多了一条21号染色体；白化病、色盲是单基因遗传病，冠心病是多基因遗传病，这些基因的改变在光学显微镜是看不见的。

本题难度：简单

3、填空题  克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了—个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_____(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行____分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①．他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?②．他们的孩子患色盲的可能性是多大?
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测______条染色体的碱基序列。

参考答案：(1)

(2)母亲? 减数
(3)①．不会? ②．l/4
(4)24

本题解析：

本题难度：困难

4、选择题  在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中，所有子女的女性全部患病，男性正常与患病的比例为1：2。对此调查结果正确的解释是
[? ]
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合于占2/3
D．被调查的家庭数过少难以下结论

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

5、连线题  下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。

(l)甲种遗传病的遗传方式为________________。
(2)乙种遗传病的遗传方式为________________。
(3)Ⅲ-2的基因型及其概率为_________________。
(4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_______；因此建议_________。

参考答案：(1)常染色体隐性遗传
(2)伴X染色体隐性遗传
(3)AAXBY，1/3或AaXBY，2/3
(4)1/60000和1/200? 1/60000和0? ?优先选择生育女孩

本题解析：

本题难度：困难