1、填空题  请按要求回答下列(1)、(2)小题：

(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为________和_________。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是__________，只患乙病的概率是___________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是__________。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
①．请根据以上知识补充完成上表(其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示)。
②．若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是：_________。

参考答案：(1)XaXbBr或RrXaXb? ?XaYbr或BrXaY?7/16?3/16?男性
(2)①．

②．获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达。

本题解析：

本题难度：一般

2、选择题  人类的先天性白内障是常染色体显性遗传，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传。一个先天性白内障男性（血钙正常）和一个低血钙佝偻病女性（眼球正常）婚配，生有一个正常女孩。该夫妇再生一个正常女孩的理论概率是
[? ]
A．1/2
B．1/4
C．1/8
D．1/16

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

3、连线题  下图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题：

(1)甲病属于____，乙病属于______。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病
(2)Ⅱ-5为纯合体的概率是______，Ⅱ-6的基因型为_____，Ⅲ-13的致病基因来自于______。
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是_____，患乙病的概率是_____，不患病的概率是______。

参考答案：(1)A　D
(2)1/2　aaXBY　Ⅱ-8
(3)2/3　1/8　7/24

本题解析：

本题难度：困难

4、选择题  下列有关生物变异和人类遗传病的说法，正确的是
[? ]
A．染色体中缺失一个基因不属于基因突变
B．产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病
C．染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体加倍

参考答案：A

本题解析：

本题难度：一般

5、连线题  下图表示人体内部分代谢过程，A、B、C、D为显性基因，每对基因独立遗传。请据图回答。

(1)婴幼儿因缺乏甲状腺激素会患呆小症，其智力低下。就这一点说明该激素尤其对________________具有重要影响。
(2)某人具有基因ABD，其基因型Cc突变为cc。他患有苯丙酮尿症，却未患白化病或智力下降，其原因很可能_________________。
(3)基因工程中，在不知道酶3的氨基酸序列时，要人工合成酶3的目的基因，需要用__________作为合成该基因的模板、还需要______________等作用不同的酶。
(4)某夫妇，丈夫正常(AaBb)与白化病妻子(Aabb)生了一个肤色正常的女孩，该女孩的基因型为______________。她长大成人后与一位男性(AaBb)结婚，预计生一个白化病男孩的概率是_________________。

参考答案：(1)中枢神经系统的发育和功能
(2)从食物中获得了足够的酪氨酸(或人体内其他代谢途径合成足够的酪氨酸)
(3)C基因转录成的mRNA? 逆转录酶
(4)AABb或AaBb? 3/16

本题解析：

本题难度：一般