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1、连线题 下图1是某家族遗传系谱图,其中Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史,请据图回答(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b):
?
(1)由图分析可知,甲致病基因位于_________染色体上,为________性基因;Ⅲ11致病基因的源头是____________(哪一个个体)。
(2)Ⅲ10基因型为____________,若Ⅲ10与一正常男子婚配,子女不患病概率为_________。
(3)检测是否带有某种已知的致病基因,一般采用_______________技术。
(4)若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询,虽已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基因检测,原因是_____________。通常情况下用蛋白酶处理染色体以获得DNA,再用同位素或荧光标记处理这些DNA,最后用限制性内切酶将图中相关个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后,分离得到结果如图2所示。由结果分析可知,该胎儿是否患甲病?请说明理由____________________。
参考答案:
(1)常? 显? Ⅰ1
(2)AaXBXB或AaXBXb? 7/16
(3)DNA分子杂交技术(基因诊断、基因检测)
(4)胎儿为女性肯定不患乙病,但仍可能患甲病患甲病。
?胎儿具有甲病患者I1、II4、II7都具有,而甲病正常个体I2、II5、II6都不具有的标记DNA片段C和I。
本题解析:
本题难度:困难
2、选择题 基因芯片技术是近几年才发展起来的崭新技术,涉及生命科学、信息学、微电子学、材料学等众多的学科,固定在芯片上的各个探针是已知的单链DNA分子,而待测DNA分子用同位素或能发光的物质标记。如果这些待测的DNA分子中正好有能与芯片上的DNA配对的,它们就会结合起来,并在结合的位置发出荧光或者射线,出现“反应信号”,下列说法中不正确的是
[? ]
A.基因芯片的工作原理是碱基互补配对
B.待测的DNA分子首先要解旋变为单链,才可用基因芯片测序
C.待测的DNA分子可以直接用基因芯片测序
D.由于基因芯片技术可以检测未知DNA的碱基序列,因而具有广泛的应用前景
参考答案:C
本题解析:
本题难度:一般
3、连线题 已知,人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答:
(1)某人常出现紫绀,经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG),而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG),该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①.该病的根本原因是患者有关的基因,在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变,即_________________。
②.基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变,是否一定会引发该遗传病?请举例说明。________________,___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型),经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后,自溶现象可明显降低。
①.上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图:研究人员根据代谢过程,在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外),均无法得到丙酮酸,则该病最可能是由于缺乏____,从而不能生成ATP所引起的。
②.在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子,引起孩子致病的可能原因是_______。
③.一个患病的女孩的父母及叔叔均正常,但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子,该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展,我们完全有理由相信,不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病,其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血,影响氧气的运输,将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作?____________。
参考答案:(1)①.腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸
②.不一定? 如不会改变氨基酸的种类?
(2)①.丙酮酸激酶?
②.基因突变(或隐性遗传)?
③.1/4? 避免近亲结婚,进行遗传咨询,产前诊断
④.基因治疗(或遗传工程,基因工程)? ? 把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中
(3)线粒体
本题解析:
本题难度:困难
4、选择题 含有抗生素的牛奶不能发酵成酸奶,原因是
[? ]
A.抗生素能够杀死乳酸菌或抑制乳酸菌的生长
B.抗生素呈碱性,会与乳酸发生中和反应
C.抗生素能够抑制酵母菌的生长
D.抗生素在酸性环境中会被分解破坏
参考答案:A
本题解析:
本题难度:一般
5、选择题 镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变。检测这种碱基序列必须使用的酶是
[? ]
A.解旋酶
B.DNA连接酶
C.限制性内切酶
D.RNA聚合酶
参考答案:C
本题解析:
本题难度:简单