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1、填空题 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_______遗传病,多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与_______有关,所以一般不表现典型的_______分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法,通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、______、______以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有_______之分,还有位于_______上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中______少和______少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到_________,并进行合并分析。
参考答案:(1)染色体异常? 环境因素? ?孟德尔(答案合理即可)
(2)亲于关系? 世代数? 显性和隐性? 常染色体和X染色体(答案合理即可)
(3)世代数? 后代个体数? ?多个具有该遗传病家系的系谱图
本题解析:
本题难度:一般
2、选择题 下列需要进行遗传咨询的是
[? ]
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B.患过艾滋病的妇女
C.母亲的血型为O型血,咨询其子女的血型
D.得过乙型脑炎的夫妇
参考答案:A
本题解析:
本题难度:简单
3、选择题 遗传咨询的内容不包括
[? ]
A.分析遗传病的传递方式
B.推算后代再发风险
C.向咨询对象提出防治对策
D.向社会公布咨询对象的遗传病类型
参考答案:D
本题解析:
本题难度:简单
4、连线题 人的肤色正常与白化受基因A和a控制。正常人与镰刀形细胞贫血症患者受基因B和b控制,两对基因分别位于两对常染色体上。假设白化基因与相对应的正常基因相比,缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因用限制酶切割,经凝胶电泳分离所显示的DNA片段图谱,据图回答下列问题。

(1)图一中,I-1的基因型为___________,II-6的基因型为______________。
(2)由图二可知,肤色正常基因A用限制酶切后,显示的电泳带有______条,丙的基因型为__________。
(3)已知对I-3号与I-4号分别进行限制酶切后,其电泳结果都与图二甲相同,则III-9号两病皆不患的可能性为_________________。
参考答案:(1)AaBb? AaBb或AaBB
(2)2? aa
(3)20/27
本题解析:
本题难度:困难
5、选择题 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是
[? ]
A.苯丙酮尿症携带者
B.21三体综合征
C.猫叫综合征
D.镰刀型细胞贫血症
参考答案:A
本题解析:
本题难度:简单