1、选择题  下列有关生物变异和人类遗传病的说法，正确的是
[? ]
A．染色体中缺失一个基因不属于基因突变
B．产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病
C．染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体加倍

参考答案：A

本题解析：

本题难度：一般

2、选择题  下列有关艾弗里的肺炎双球菌转化实验和赫尔希、蔡斯的噬菌体侵染细菌实验的叙述正确的是
A.两者都运用了放射性同位素标记法
B.两者都运用了微生物作为实验材料
C.两者都证明了DNA是遗传物质，RNA等物质不是遗传物质
D.两者实验思路均是设法把DNA与RNA分开，单独观察它们的作用

参考答案：B

本题解析：艾弗里选择肺炎双球菌，赫尔希、蔡斯选择噬菌体大肠杆菌作为实验材料。

本题难度：简单

3、连线题  人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，6号个体无致病基因。4号个体基因型为____，7号个体基因型为_____，如果8与9婚配，生出正常孩子的概率为_____。
(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数与F基因表达两者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

此项研究的结论是______。进一步可以推测出：CGG重复次数可能影响mRNA与_____的结合。
(3)用小鼠睾丸作实验材料观察细胞分裂：看到一些处于分裂期中期的细胞，假如它们正常分裂，能产生的子细胞有_________。下图是观察到的同源染色体(A1和A2)联会配对的情况，若A1正常，A2发生改变，原因是______________。

参考答案：(1)AaXbY? aaXBXb? 7/32
(2)CGG重复次数不影响F转录，但影响翻译(蛋白质的合成)? 核糖体
(3)次级精母细胞、精细胞、精原细胞? 缺失(染色体结构变异)

本题解析：

本题难度：困难

4、选择题  大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常、其双亲也正常、但有一个白化弟弟的女子与一无亲缘关系的正常男子婚配。他们的孩子患白化病的概率是多少？
[? ]
A．1/40
B．1/280
C．1/420
D．1/560

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

5、选择题  图甲中4号个体为M 病患者，对1、2、3、4号个体进行关于M病的基因检测，将各自含有M病基因或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用层析法分离，结果如图乙。下列有关分析正确的是

[? ]
A．长度为9.7单位的DNA片段含有M病基因
B．系谱图中3号个体的基因型与1、2号个体的基因型相同的概率为2/3
C．图乙中d是纯合子
D．3号个体与一个M病基因的携带者结婚，生一个患M病男孩的概率为1/6

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般