1、填空题  人类的血友病是一种伴性遗传病，这种病患者的血液中由于缺少一种凝血因子，所以在造成轻微创伤时，也会流血不止。这种病是由位于X染色体上的隐性基因h控制的。在女性中，正常纯合子的基因型是_______，血友病基因携带者的基因型是_______，血友病患者的基因型是_______；在男性中，正常个体的基因型是______，血友病患者的基因型是_______。

参考答案：XHXH? XHXh? XhXh? XHY?XhY

本题解析：

本题难度：简单

2、连线题  并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图表示某家庭先天性并指(趾)遗传系谱，据图回答：

(1)由遗传图解可以看出并指(趾)属于_______染色体_______性遗传病。
(2)Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是_______。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指(趾)的孩子，应该进行________以便确定胎儿是否患病。
(3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：
-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板链)，导致其指导合成的蛋白质中最多增加了_________个氨基酸，并且全是__________。(精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC)
(4)上述研究表明，并指(趾)是由_______引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2，由于这种变化发生在______细胞，从而导致每一代都有患者出现。

参考答案：(1)常；显
(2)1/3；产前诊断(基因诊断)
(3)9；丙氨酸
(4)基因突变；生殖

本题解析：

本题难度：困难

3、选择题  某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是：

[?]
A．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子

参考答案：A

本题解析：

本题难度：一般

4、选择题  人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是
[? ]
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合症
D．多指症

参考答案：C

本题解析：

本题难度：简单

5、选择题  对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“+”为发现该病症表现者，“-”为正常表现者)

[? ]

参考答案：D

本题解析：

本题难度：一般