载脂蛋白是血浆脂蛋白中的蛋白质部分，能够结合和运输血脂到机体各组织进行代谢及利用的蛋白质。大量研究发现载脂蛋白基因发生突变，形成不同等位基因型多态性，并进一步形成不同表型的载脂蛋白，可影响血脂代谢和利用，从而影响高脂血症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病等的发生和发展。载脂蛋白是构成血浆脂蛋白的重要组分，赋予脂类以可溶的形式，而且在血浆脂蛋白代谢中起重要作用：促进脂类运输;调节酶活性;引导血浆脂蛋白同细胞表面受体结合。是功能上极其活跃的一组血浆蛋白质。

人的载脂蛋白有两种表达形式：ApoB-48和ApoB-100。该基因的序列在肝、肠组织细胞中是相同的，但产物不同。载脂蛋白A1(ApoA1)是高密度脂蛋白(HDL)的主要结构蛋白，它可以去除细胞中的胆固醇，因此具有预防动脉粥样硬化的作用。流行病学研究表明以ApoA1表示的HDL水平与冠心病(CHD)的流行率呈负相关。在使用总胆固醇和甘油三酯来过筛冠心病危险时，除检测脂蛋白(a)与载脂蛋白B之外，同时检测载脂蛋白A1能对脂类失调提供更多的信息，也可替代高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)检测。载脂蛋白B(ApoB)是低密度脂蛋白(LDL)的主要结构蛋白，它输送胆固醇至细胞中，因此与动脉粥样硬化斑块形成有关。因为Apo B浓度水平与动脉粥样硬化程度密切相关，因此ApoB浓度水平的上升和冠心病(CHD)紧密有关。