^91考试网医疗卫生网对医疗卫生事业单位考试医学检验学的部分知识做了汇总，今天我们来学习医学检验技术重点笔记-血红蛋白病的实验诊断，希望对大家的复习有所帮助。

(1)血红蛋白病的定义和分类：血红蛋白病是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ、δ)的结构异常或合成肽链速率的改变，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。血红蛋白病多为遗传性。

(2)镰状细胞性贫血(HbS病)： 为HbAβ链上第6位谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS。

(3)血红蛋白E病： 即β链第26位谷氨酸被赖氨酸取代的血红蛋白病。

(4)高铁血红蛋白血症(HbM)：也称高铁血红蛋白M病，是由于血红蛋白肽链中α87、β92、α58、β63位组氨酸被酪氨酸取代，形成稳定的高铁血红蛋白而失去携氧能力，引起紫绀。

(5)不稳定血红蛋白病：由于控制血红蛋白的肽链的基因突变，维持Hb稳定性有关的氨基酸被取代或缺失，使血红蛋白分子结构不稳定，易发生变性和沉淀。

(6)珠蛋白生成障碍性贫血：原名为地中海贫血或海洋性贫血。是由于遗传的珠蛋白基因缺失造成的。

①α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因(-α/αα或α-/αα)者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因称为α0珠蛋白生成障碍性贫血标准型，缺失三个α基因双重杂合子称为HbH病，缺失四个α基因者纯合子称 为Hb Bart病。

②β-珠蛋白生成障碍性贫血： 临床分为轻型、微型、中间型、重型，也可分为纯合子和杂合子。轻型仅有轻度小细胞低色素性贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多。Hb电泳，HbA2明显增高是其特点。重型血象靶形细胞多达10%-35%，网织红细胞增生，HbF增高大于30%。

例题(单选)：下列哪项属于遗传性溶血性贫血：

A.微血管病性溶性贫血

B.阵发性睡眠性血红蛋白尿

C.自身免疫性溶血性贫血

D.ABO血型不合所致的溶血性贫血

E.珠蛋白生成障碍性贫血

答案：E