先天性甲状腺功能减低是小儿最常见的内分泌疾病，在儿科护理学、临床儿科学、中医、等事业单位考试中考点较多，由于这部分知识容易和其他疾病混淆，故易错点较多，针对这个问题，^91考试网专家条归纳总结出小儿先天性甲状腺功能减低的常见考点，希望对广大考生有所帮助!下面我们先看几个例题：

例题1：

克汀病主要是下列哪种激素异常导致的( )。

A.甲状腺激素

B.生长激素

C.性激素

D.肾上腺激素

【正确答案】A

【中公解析】先天性甲状腺功能减低症简称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称呆小病或克汀病。生长激素缺乏症(垂体性侏儒症)主要是由于生长激素缺乏。

例题2：

散发性先天性甲低的主要原因是( )。

A.甲状腺不发育或发育不良

B.甲状腺激素合成途径障碍

C.促甲状腺激素缺乏

D.孕妇饮食中缺碘

【正确答案】A

【中公解析】散发性先天性甲低的原因包括：①甲状腺不发育或发育不良;②甲状腺激素合成途径障碍;③促甲状腺激素缺乏。其中，甲状腺不发育或发育不良是造成先天性甲状腺功能低下的主要原因，约占90%。地方性先天性甲低主要由于孕妇饮食中缺碘。

例题3：

患儿男，3岁，头发稀疏、皮肤粗糙、干燥面容黏液水肿，眼睑浮肿，塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞。最有可能的诊断是下列哪个疾病( )。

A.侏儒症

B.呆小病

C.21-三体综合征

D.原发性甲亢

【正确答案】B

【中公解析】呆小病，即先天性甲状腺功能减低，表现为头发稀疏、皮肤粗糙、干燥面容黏液水肿，眼睑浮肿，塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞。此病要和21-三体综合征特殊面容相鉴别，21-三体综合征主要表现为眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮;鼻根低平，耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，出牙延迟且常错位，前囟闭合晚。

例题4：

呆小症的患儿采取甲状腺激素替代疗法，当患儿血清TSH和T4恢复正常后，需多久随访一次( )。

A.2周

B.1个月

C.3个月

D.6个月

【正确答案】C

【中公解析】呆小症的患儿采取甲状腺激素替代疗法，治疗开始时，每2周随访1次;血清TSH和T4正常后，每3个月随访一次;服药1～2年后，每6个月随访一次。

根据事业单位出题的规律，常考的知识点主要有以下几点：

1.定义：先天性甲状腺功能减低症简称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称呆小病或克汀病。

(鉴别：生长激素缺乏症(垂体性侏儒症)也是内分泌系统疾病，主要是由于垂体前叶合成和分泌的生长激素缺乏。)

2.病因

(1)散发性先天性甲低：①甲状腺不发育或发育不良(亦陈原发性甲低)：造成先天性甲状腺功能低下的主要原因;②甲状腺激素合成途径障碍;③促甲状腺激素缺乏。

(2)地方性先天性甲低：孕妇饮食中缺碘。

3.临床表现

(1)特殊面容：表现为头发稀疏、皮肤粗糙、干燥面容黏液水肿，眼睑浮肿，塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞。

(鉴别：21-三体综合征特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮;鼻根低平，耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，出牙延迟且常错位，前囟闭合晚。)

(2)生长发育落后:身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，囟门关闭迟，出牙迟。

(3)生理功能低下：神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，嗜睡。

(4)智力低下。

(5)地方性甲状腺功能减低症者：因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统

4.辅助检查

新生儿筛查：即采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

5.治疗与护理：甲状腺激素替代治疗。

(1)一早：一旦确诊，立即治疗;

(2)二长：终身替代治疗;

(3)三小：从小剂量开始;

(4)四差异：注意个体差异;

(5)五调整：随着年龄增长，定期调整药物剂量。

(6)六随访：治疗开始时，每2周随访1次;血清TSH和T4正常后，每3个月随访一次;服药1～2年后，每6个月随访一次。